Test khám sàng lọc trước sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra là rất cần thiết với những phụ nữ mang thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao.
Lợi ích của test sàng lọc trước sinh
- Giúp thai phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
- Lựa chọn đình chỉ thai nghén khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh, giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.
- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh: Gia đình (bao gồm cả hai bên nhà vợ hoặc chồng) đã có người bị Down, bệnh di truyền như máu khó đông, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch...
- Thai phụ trên 35 tuổi: Phụ nữ tuổi càng cao thì nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai càng cao, nhất là với phụ nữ trên 40 tuổi ngoài những xét nghiệm khám sàng lọc trước sinh như Double test, Triple test cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để phát hiện dị tật chính xác hơn.
- Phụ nữ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai.
- Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, các bệnh mãn tính khác như cao huyết áp, thận, tim...
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai như cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
- Đã từng có một đứa con bị rối loạn nhiễm sắc thể hoặc bị hội chứng Down.
- Gia đình có tiền sử mắc chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chất như bệnh phenylketonuria.
- Người mẹ từng sẩy thai 3 lần trở lên.
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao: Chụp X quang khi mang thai hoặc làm việc trong môi trường gần nguồn phóng xạ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một tập hợp gồm nhiều loại xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ ở phụ nữ mang thai.
Mục đích chính là để xác định xem em bé có bị dị tật bẩm sinh hay không. Hầu hết các xét nghiệm đều không yêu cầu quá phức tạp, thường là dùng các mẫu thử bao gồm máu và nước tiểu, ít khi xâm nhập sâu hơn đến các bộ phận khác bên trong cơ thể.
Xét nghiệm khám sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất hoặc đầu tam cá nguyệt thứ hai. Tức là từ khoảng tháng thứ 3 đến tháng thứ 5. Một số xét nghiệm khác có thể được thực hiện vào tam cá nguyệt thứ 3 (từ tháng thứ 7 đến tháng thứ 9).
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ có thể cung cấp cho bạn các yếu tố rủi ro hoặc xác xuất, rằng có một điều kiện cụ thể nào đó đang tồn tại và có thể ảnh hưởng đến bào thai khiến em bé khi sinh ra có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
Nghĩa là sau khi có kết quả xét nghiệm, và kết quả có xuất hiện một hoặc nhiều điều kiện nhất định phù hợp, các bác sĩ có thể nói cho bạn rằng “con của bạn có thể bị dị tật bẩm sinh sau khi sinh” và điều có thể này có thể trở thành sự thật hoặc không.
Nếu các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không cho thấy các dấu hiệu bất thường, bạn sẽ được khẳng định là thai nhi vẫn bình thường.
Một số các xét nghiệm thuộc dạng sàng lọc trước sinh mang tính thường quy. Điển hình như xét nghiệm dung nạp glucose và xét nghiệm tiểu đường thai kỳ. Phụ nữ mang thai phù hợp một số điều kiện khác có thể được yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm khác chuyên sâu hơn. Tìm hiểu thêm về xét nghiệm máu khi mang thai hết bao nhiêu tiền
Double test: Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện khi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Double test cùng với siêu âm độ mờ da gáy tìm ra nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, tiết niệu, tiêu hóa, dị tật ở phần đầu mặt, sứt môi, hở hàm, mắt...
Triple test: Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm khi thai từ tuần thứ 15-18 tuần của thai kỳ. Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không.
Chọc dò ối: Thực hiện khi thai từ 16,5- 17 tuần trở lên, phương pháp có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và Down. Tỉ lệ 0,1-0,2% thai bị bị rỉ ối, nhiễm trùng ối, sẩy thai hoặc sinh non. Phương pháp này được áp dụng nếu Double test và Triple test dương tính, khi siêu âm thấy những bất thường ở thai như thai vô sọ, nứt đốt sống hay đã có con bị dị tật Down.
Mang thai rồi sinh ra một đứa con khỏe mạnh là niềm ao ước của các ông bố bà mẹ, nhưng làm sao để thực hiện điều đó thì không phải ai cũng biết. Bên cạnh việc ăn uống để có sức khỏe, công tác chuẩn bị trước khi mang thai thì việc khám thai định kì, nhận sự tư vấn của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết, có nguy cơ cao để làm sàng lọc trước sinh là việc nên làm
