Mỗi năm nước ta có khoảng gần 2 triệu phụ nữ mang thai, trong đó tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm phụ nữ mang thai chiếm 0,19% tương đương với hơn 3.800 phụ nữ mang thai nhiễm HIV và số trẻ sinh ra nhiễm HIV từ các bà mẹ nhiễm HIV mỗi năm vào khoảng 1.140 - 1.520 trẻ (chiếm khoảng 30% - 40%)”.
Đó là nội dung được ông Nguyễn Đức Vinh, Vụ Sức khỏe bà mẹ trẻ em Bộ Y tế, thông tin tại “Hội thảo triển khai kế hoạch hành động quốc gia về loại trừ lây truyền HIV, viêm gan B và giang mai từ mẹ sang con” được tổ chức tại TPHCM vào sáng 26-3.
Theo ông Nguyễn Đức Vinh, dù Việt Nam đã triển khai công tác phòng chống lây truyền HIV từ mẹ sang con trong chương trình phòng chống HIV/AID từ năm 2005 nhưng việc thực hiện các chỉ tiêu còn thấp, tỷ lệ phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ được xét nghiệm sàng lọc thai nhi HIV trước và trong thời gian mang thai chỉ đạt 38,5%, thấp hơn so với phụ nữ độ tuổi này được xét nghiệm sàng lọc HIV trong khi chuyển dạ (57,6%) và vẫn còn 3,9% phụ nữ độ tuổi sinh đẻ chưa được xét nghiệm sàng lọc HIV.
Nguyên do là việc tư vấn của cán bộ y tế còn hạn chế; nguồn cung ứng test miễn phí không đáp ứng được nhu cầu trong khi bảo hiểm y tế không chi trả test sàng lọc; chưa sẵn có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc HIV tại trạm y tế phường xã, nơi chủ yếu thực hiện quản lý và khám thai ban đầu; nhận thức của người dân còn nhiều hạn chế trong việc cần đi khám thai sớm, khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ; nhiều bà mẹ nhiễm HIV còn sợ bị kỳ thị nên ngại xét nghiệm...
Tỷ lệ nhiễm virus viêm gan B (HBV) ở nhóm phụ nữ mang thai chiếm khoảng 10% - 20% và 90% số trẻ sinh ra từ các bà mẹ nhiễm HBV có kháng nguyên e của virus HBV dương tính có thể bị nhiễm virus viêm gan B từ mẹ. Đối với phụ nữ trong thời kỳ mang thai bị nhiễm giang mai nếu không điều trị kịp thời sẽ lây truyền cho thai nhi qua đường máu, ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như tính mạng của thai nhi với tình trạng lây nhiễm giang mai từ mẹ sang con chiếm khoảng 40% - 70%.
Để khắc phục tình trạng trên, nhằm tiến tới loại trừ HIV, viêm gan B và giang mai lây truyền từ mẹ sang con vào năm 2030, Bộ Y tế cho biết, thời gian tới sẽ nâng chất mạng lưới cung cấp dịch vụ đi đôi với tăng cường mức độ sử dụng dịch vụ của người dân thông qua truyền thông, giáo dục sức khỏe, hỗ trợ người dân tiếp cận dịch vụ dự phòng lây truyền 3 bệnh được liên tục và thuận tiện
đảm bảo tính liên tục và lồng ghép các can thiệp về dự phòng HIV, giang mai và viêm gan B lây truyền từ mẹ sang con vào việc cung cấp các dịch vụ trong cơ sở y tế thuộc hệ thống chăm sóc sức khỏe sinh sản, phòng chống HIV/AIDS, da liễu và truyền nhiễm; lồng ghép việc xét nghiệm sàng lọc sớm HIV, viêm gan B và giang mai cho phụ nữ mang thai trong công tác quản lý thai tại tuyến y tế cơ sở để tăng tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc thai nhi sớm trong giai đoạn mang thai, tăng hiệu quả của việc dự phòng.
Bên cạnh đó vận hành hiệu quả cơ chế phối hợp và chuyển gửi giữa các đơn vị theo chức năng nhiệm vụ để đảm bảo cung cấp các dịch vụ dự phòng lây truyền 3 bệnh liên tục.
Viêm gan virus B (HBV) là một trong 2 loại viêm gan do virus có gánh nặng lớn nhất đối với sức khỏe cộng đồng và là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến xơ gan và ung thư gan, gây tới 80% tổng số ca ung thư gan trên thế giới.
Việt Nam, theo kết quả một số nghiên cứu, tỷ lệ nhiễm virus viêm gan B ở nhóm phụ nữ mang thai khoảng 10 - 20% và 90% số trẻ sinh ra từ các bà mẹ nhiễm HBVcó HBeAg dương tính có thể bị nhiễm virus viêm gan B từ mẹ, do đó việc phòng chống lây truyền virus viêm gan B từ mẹ sang con là rất quan trọng. 90% trẻ nhiễm HBV do lây truyền từ mẹ sang có nguy cơ chuyển thành viêm gan B mạn tính.
Tiêm ngừa vắc xin viêm gan B, tư vấn xét nghiệm sàng lọc, đảm bảo tính sẵn có của thuốc kháng virus ARV điều trị cho bà mẹ/trẻ nhiễm HIV ngay khi sinh sẽ giúp Việt Nam loại trừ hoàn toàn HIV/AIDS, viêm gan B và giang mai lây truyền từ mẹ sang con.
Đó là lời khẳng định của đại diện của Liên Hiệp Quốc tại Việt Nam (UN Việt Nam) trong Hội thảo triển khai chương trình hành động quốc gia loại trừ lây truyền HIV, viêm gan B và giang mai từ mẹ sang con giai đoạn 2018 - 2030 vừa được Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) cùng UN Việt Nam tổ chức.
Lưu hành HBV cao trong nhóm phụ nữ mang thai sẽ ảnh hưởng đến sự lưu hành HBV trong cộng đồng nói chung, đặc biệt nhóm trẻ em nói riêng. Ước tính, khoảng 5 - 10% nhiễm HBV xảy ra cho thai nhi trong tử cung do virus thâm nhập cho gai nhau bị tổn thương. Lây truyền HBV trong quá trình chuyển dạ và khi sinh đẻ là nguyên nhân phổ biến trong cơ chế lây truyền HBV từ mẹ sang con.
Đối với giang mai, theo báo cáo của các bệnh viện, tình hình mắc giang mai bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bắt đầu có dấu hiệu gia tăng. Theo thống kê của các nhà nghiên cứu, tình trạng lây nhiễm giang mai từ mẹ sang con chiếm khoảng 40 - 70%. Tuy nhiên, hiện nay tỷ lệ phụ nữ có thai được xét nghiệm sàng lọc thai nhi sớm giang mai chỉ khoảng 16%.
Phụ nữ trong thời kỳ mang thai bị nhiễm bệnh giang mai nếu không điều trị kịp thời sẽ lây truyền cho thai nhi qua đường máu, ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như tính mạng thai nhi. Sức đề kháng và các bộ phận của thai nhi chưa phát triển toàn diện nên đây chính là nguyên nhân gây nên bệnh giang mai bẩm sinh của trẻ.
Theo số liệu của BV Nhi Trung ương (Hà Nội) và BV Nhi đồng 1 (TP.HCM), số trẻ nhiễm HIV mới được phát hiện có xu hướng gia tăng tại một số tỉnh, chủ yếu gặp ở các trường hợp mẹ không được phát hiện nhiễm HIV trong khi mang thai hoặc chỉ được phát hiện HIV khi chuyển dạ hoặc mẹ nhiễm HIV không tuân thủ điều trị trong thời gian mang thai.
Thai phụ cần đi khám đầy đủ trong suốt thai kỳ, nếu có những dấu hiệu bất thường, cần đến cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn và khám kịp thời. Ảnh minh hoạ: Internet
Hàng năm, Việt Nam có gần 2 triệu phụ nữ mang thai và ước tính tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm bà mẹ mang thai là 0,19%, tương đương 3.800 thai phụ nhiễm HIV. Nếu không có can thiệp, tỷ lệ lây truyền HIV từ mẹ sang con là 30 - 40%, tương đương 1.140 - 1.520 trẻ bị lây nhiễm HIV. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Vẫn còn 12,5% số phụ nữ đẻ nhiễm HIV không được điều trị ARV. Trong tổng số 1,413 phụ nữ có thai nhiễm HIV được điều trị ARV vẫn còn 233 trường hợp (16,5%) phụ nữ có thai chỉ được bắt đầu điều trị ARV khi chuyển dạ đẻ.
Chủ Nhật, 31 tháng 3, 2019
Thứ Sáu, 29 tháng 3, 2019
Cập Nhật Nhiều Kiến Thức Mới Trong Tư Vấn Di Truyền
Các kiến thức mới về các giải pháp hỗ trợ sinh sản; xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi; sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh; tư vấn di truyền các bất thường sinh sản; xu hướng tư vấn di truyền sinh sản trên thế giới... đã được các chuyên gia trong và ngoài nước cập nhật tại hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản”.
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.
Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để tìm hiểu rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.
Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội.
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Các chuyên gia đầu ngành cập nhật nhiều kiến thức mới về tư vấn di truyền sinh sản.
Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng sẽ cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số đó để tính nguy cơ dị tật của thai. Trong đó:
hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai
AFP: một loại protein được sản xuất bởi bào thai
Estriol: một loại estrogen được sản xuất bởi bào thai và nhau thai
Trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn đầu thai kỳ thì sẽ được
làm xét nghiệm Triple test khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi.
Thông thường, thực hiện xét nghiệm trong khoảng 16 - 18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai) để tính ra chỉ số nguy cơ.
Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại một lần nữa kết quả của Double test vì xét nghiệm này cũng cho ra những nguy cơ về hội chứng Down và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt, với xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không (những bất thường ở não và tủy sống).
Không phải thai phụ nào cũng cần thực hiện xét nghiệm Double test và Triple Test mà bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể cho từng trường hợp. Tuy nhiên, sẽ có những nhóm đối tượng có nguy cơ cao cần nên làm xét nghiệm như:
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Từng mang thai hoặc sinh mang dị tật di truyền
Phụ nữ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
Bà bầu bị nhiễm virus hoặc bị đái tháo đường
Trên đây là một số thông tin cơ bản về xét nghiệm dị tật thai nhi. Chị em cần nhớ Double test hay Triple test đều không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi, do đó, chị em cần phải tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.
Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.
Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để tìm hiểu rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.
Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.
Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội.
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Các chuyên gia đầu ngành cập nhật nhiều kiến thức mới về tư vấn di truyền sinh sản.
Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng sẽ cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số đó để tính nguy cơ dị tật của thai. Trong đó:
hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai
AFP: một loại protein được sản xuất bởi bào thai
Estriol: một loại estrogen được sản xuất bởi bào thai và nhau thai
Trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn đầu thai kỳ thì sẽ được
làm xét nghiệm Triple test khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi.
Thông thường, thực hiện xét nghiệm trong khoảng 16 - 18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai) để tính ra chỉ số nguy cơ.
Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại một lần nữa kết quả của Double test vì xét nghiệm này cũng cho ra những nguy cơ về hội chứng Down và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt, với xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không (những bất thường ở não và tủy sống).
Không phải thai phụ nào cũng cần thực hiện xét nghiệm Double test và Triple Test mà bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể cho từng trường hợp. Tuy nhiên, sẽ có những nhóm đối tượng có nguy cơ cao cần nên làm xét nghiệm như:
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Từng mang thai hoặc sinh mang dị tật di truyền
Phụ nữ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
Bà bầu bị nhiễm virus hoặc bị đái tháo đường
Trên đây là một số thông tin cơ bản về xét nghiệm dị tật thai nhi. Chị em cần nhớ Double test hay Triple test đều không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi, do đó, chị em cần phải tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.
Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.
Thứ Năm, 28 tháng 3, 2019
Mẹ Hà Tĩnh Sảy Thai Liên Tục Và Phải Nhận Cái Kết
Do bị nhiễm khuẩn đường tiêu hóa nên em bé một phen nữa khiến bố mẹ đứng ngồi không yên khi liên tục nôn trớ. Một tuần sau ấp lồng kính, sức khỏe dần ổn định nên bé Soul mới được ra ghép mẹ.
Khi thai được 34 tuần, bác sĩ thông báo có dấu hiệu không phát triển và nguy cơ phải chấm dứt thai kỳ. Quá sốc vì tin có thể phải bỏ con nhưng hai vợ chồng chị Xoan vẫn liều lĩnh giữ lại em bé và cái kết ngoài sức tưởng tượng.
Chị Phan Thị Xoan (Hà Tĩnh) lập gia đình năm 2016, cũng giống như rất nhiều cặp vợ chồng khác, sau ngày cưới được một tháng thì anh chị có tin vui.
“Mình tiêm bắp tay đau không chịu nổi nên chuyển xuống tiêm mông. Từ một đứa sợ tiêm đến chai lì. Qua 3 tháng thì mức độ nguy hiểm đã giảm xuống, lúc này bác sĩ chỉ định một tháng thăm khám sàng lọc trước sinh một lần, nhưng vợ chồng mình lúc nào cũng trong tình trạng lo lắng nên cứ một hai tuần là đi siêu âm” – chị Xoan nhớ lại.
Kiêng cữ được 3 tháng anh chị lên kế hoạch có bầu trở lại, lần này vì sợ gia đình hai bên ở quê lo lắng nên chị Xoan và chồng giấu ông bà nội ngoại. Tuy nhiên, chỉ sau đó một thời gian ngắn thêm một lần nữa anh chị thất bại, em bé không ở lại bên bố mẹ. Nỗi đau mất con cứ liên tiếp đến với gia đình nhỏ.
Đến lần thứ 3 khi chị Xoan thử thai lên 2 vạch, anh chị quyết định tìm đến bác sĩ chuyên môn để đăng ký theo dõi sức khỏe và lên phác đồ chăm sóc thai kỳ.
Ba tháng đầu tiên cứ một tuần là chị siêu âm một lần. Bác sĩ kê thuốc nội tiết đặt âm đạo ngày 2 viên sáng - tối, kê thuốc tiêm bắp mỗi ngày một mũi, chị Xoan phải thuê y tá đến tận nhà tiêm ròng rã suốt 3 tháng trời.
Đến tháng thứ 7 chị đi siêu âm theo định kì, bác sĩ thông báo tình trạng thai đang cạn ối và được chỉ định theo dõi nhịp tim thai và cơn co tử cung. Ngay sau khi chạy thiết bị theo dõi xong chị lại nhận tin có cơn gò và dọa sinh non.
Theo lời chị Xoan, lúc đó bác sĩ khuyến cáo về tình trạng thai nhi nếu liều lĩnh sinh con ra sẽ khó có thể nuôi được vì thai còn bé và yếu. Chị Xoan được bác sĩ kê thuốc, tiêm mũi trưởng thành phổi và dặn nghỉ ngơi, hẹn ngày tái khám.
Bước vào tháng thứ 8 của thai kỳ khi thấy sức khỏe ổn định, chị trở về quê nhà Hà Tĩnh để được mẹ đẻ chăm sóc chu đáo. Về nhà được vài ngày thì chị vỡ ối và nhập viện sinh con. Em bé chào đời tròn 35 tuần với 1,7 kg đặt tên là Putin.
Do sinh thiếu tháng nên bé phải nằm lồng kính, 10 ngày mới được về ghép mẹ. Rất may mắn là nuôi bé dù sinh non nhưng bé nhanh lớn và khỏe mạnh như các em bé cùng lứa tuổi khác.
Giấy siêu âm của 2 con có thể đóng được thành 2 quyển vở dày cộp
Em bé Putin tròn 5 tháng tuổi cũng là lúc anh chị lên kế hoạch sinh thêm em bé. Ở lần mang thai này, tâm lý chị Xoan có phần ổn định hơn. Chị được bác sĩ kê thuốc đặt âm đạo và theo lịch thăm khám sàng lọc trước sinh cũng như theo các xét nghiệm sàng lọc đầy đủ.
Nhưng đến khi thai được 34 tuần, bác sĩ thông báo thai có dấu hiệu ngừng phát triển, cần theo dõi để quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ. Quá sốc vì thông tin "sét đánh" có thể phải bỏ con nên sau khi nghe bác sĩ tư vấn, chị Xoan cùng chồng quyết định đi đến các cơ sở y tế khác để siêu âm lại.
Trong số những nơi chị tìm đến có hai đơn vị khuyên chị nên nhập viện theo dõi vì chỉ số siêu âm vòng đầu nhỏ hơn tuổi thai, còn một nơi khác nói sức khỏe tạm ổn, bởi vậy không nên để em bé ra đời sớm.
Trở về nhà trong sự lo lắng, hai vợ chồng không nói với nhau câu nào, chị tìm đến công cụ tìm kiếm google để đọc thông tin, ai ngờ các khuyến cáo trên mạng như em bé có nguy cơ suy thai, chậm phát triển trí não khiến chị thêm bất an hơn.
Thế nhưng, sau tất cả lời khuyên của bác sĩ, cảnh báo của kiến thức y khoa trên mạng, hai vợ chồng chị Xoan liều lĩnh giữ lại em bé.
“Thời gian đó lúc nào mình cũng như ngồi trên đống lửa. Vì hoang mang quá mà không biết làm gì nên cứ 4 đến 7 ngày là mình lại đi khám một lần. Giấy siêu âm của 2 em bé nói hơi quá nhưng có thể đóng được thành 2 quyển vở dày cộp luôn” – chị Xoan chia sẻ.
Chế độ dinh dưỡng
Mẹ cần có một chế độ dinh dưỡng hợp lý với những loại thực phẩm chất lượng, sạch và an toàn. Thói quen ăn những món không đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm trong giai đoạn nghén, khó ăn… rất không tốt cho sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ.
Mẹ bầu cũng không nên lạm dụng sữa, dùng sữa để thay thế các thực phẩm tự nhiên. Mẹ chỉ nên dùng ở giai đoạn sau của thai kỳ khi thai nhi cũng đã phát triển đầy đủ; còn giai đoạn đầu vẫn nên ăn uống các loại thực phẩm an toàn từ thiên nhiên.
Lên kế hoạch đi thăm khám thai sớm
Nhiều mẹ bầu thường đợi thai lớn (khoảng 8 - 10 tuần) mới đi khám sàng lọc trước sinh nhưng mẹ cần lên kế hoạch đi khám thai càng sớm càng tốt để có thể phát hiện và điều trị kịp thời trong trường hợp thai nhi gặp phải những vấn đề bất thường. Mẹ bầu cũng cần chú ý thực hiện các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh như Double Test, Triple Test hay phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT để có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra Hội chứng Down, Turner, Edwards...
Dành thời gian nghỉ ngơi hợp lý
Trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần chú ý lao động, hoạt động vừa sức để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé. Đặc biệt, mẹ nên nghỉ ngơi, vận động nhẹ nhàng để tăng cường sức khỏe trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Chỉ đến giai đoạn cuối của thai kỳ, việc vận động nhiều mới giúp dễ sinh hơn.
Tăng cân khi mang thai
Mẹ bầu có thể tính toán dựa theo hướng dẫn của Học viện Khoa học, Kỹ thuật và Y học Quốc gia Hoa Kỳ (ước tính dựa trên chỉ số khối cơ thể BMI) để có thể biết được tăng bao nhiêu cân trong thai kỳ là hợp lý. Ví dụ: Chỉ số BMI trước mang thai là 18,5 thì cân nặng tăng thêm khi mang thai một bé là khoảng 12 - 18 kg.
Kiến thức cơ bản về trẻ sơ sinh
Sẽ không bao giờ là quá sớm để tìm hiểu về cách chăm sóc trẻ sơ sinh. Đặc biệt, ngay sau khi sinh bé cần được thực hiện sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, các bệnh về rối loạn chuyển hóa, hay các vấn đề về thính lực.
Bác sĩ khuyến cáo khi thai đến tuần 36 có thể chủ động sinh non để đảm bảo sức khỏe em bé và thai phụ. Tuy nhiên, chị Xoan vẫn nỗ lưc duy trì tuổi thai thêm vài tuần và sinh con ở tuần 40 là một bé gái 2.8kg được đặt tên là Soul. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Do bị nhiễm khuẩn đường tiêu hóa nên em bé một phen nữa khiến bố mẹ đứng ngồi không yên khi liên tục nôn trớ. Một tuần sau ấp lồng kính, sức khỏe dần ổn định nên bé Soul mới được ra ghép mẹ.
Chị Xoan không giấu được cảm xúc: “Mình cảm thấy may mắn vì chồng luôn ở bên cạnh cũng động viên chia sẻ, anh ấy rất mực yêu thương 3 mẹ con, luôn sẵn sống chia sẻ công việc chăm con cùng vợ, tâm lý và không bao giờ buông bỏ người thân những lúc khó khăn”.
Giờ đây khi nhìn lại thành quả của cả một quá trình vất vả chị Xoan cảm thấy vô cùng hạnh phúc và biết ơn. Có lẽ người mà chị muốn gửi lời cảm ơn nhiều hơn cả chính là người chồng, người cha của hai đứa con bé bỏng của mình.
Chị Phan Thị Xoan (Hà Tĩnh) lập gia đình năm 2016, cũng giống như rất nhiều cặp vợ chồng khác, sau ngày cưới được một tháng thì anh chị có tin vui.
“Mình tiêm bắp tay đau không chịu nổi nên chuyển xuống tiêm mông. Từ một đứa sợ tiêm đến chai lì. Qua 3 tháng thì mức độ nguy hiểm đã giảm xuống, lúc này bác sĩ chỉ định một tháng thăm khám sàng lọc trước sinh một lần, nhưng vợ chồng mình lúc nào cũng trong tình trạng lo lắng nên cứ một hai tuần là đi siêu âm” – chị Xoan nhớ lại.
Thế nhưng niềm vui chẳng tày gang, trong một năm chị bị hỏng thai đến hai lần liên tiếp. Phải sau đó hơn một năm niềm vui mới thực sự đến với gia đình nhỏ của anh chị.
Kiêng cữ được 3 tháng anh chị lên kế hoạch có bầu trở lại, lần này vì sợ gia đình hai bên ở quê lo lắng nên chị Xoan và chồng giấu ông bà nội ngoại. Tuy nhiên, chỉ sau đó một thời gian ngắn thêm một lần nữa anh chị thất bại, em bé không ở lại bên bố mẹ. Nỗi đau mất con cứ liên tiếp đến với gia đình nhỏ.
Đến lần thứ 3 khi chị Xoan thử thai lên 2 vạch, anh chị quyết định tìm đến bác sĩ chuyên môn để đăng ký theo dõi sức khỏe và lên phác đồ chăm sóc thai kỳ.
Ba tháng đầu tiên cứ một tuần là chị siêu âm một lần. Bác sĩ kê thuốc nội tiết đặt âm đạo ngày 2 viên sáng - tối, kê thuốc tiêm bắp mỗi ngày một mũi, chị Xoan phải thuê y tá đến tận nhà tiêm ròng rã suốt 3 tháng trời.
Đến tháng thứ 7 chị đi siêu âm theo định kì, bác sĩ thông báo tình trạng thai đang cạn ối và được chỉ định theo dõi nhịp tim thai và cơn co tử cung. Ngay sau khi chạy thiết bị theo dõi xong chị lại nhận tin có cơn gò và dọa sinh non.
Theo lời chị Xoan, lúc đó bác sĩ khuyến cáo về tình trạng thai nhi nếu liều lĩnh sinh con ra sẽ khó có thể nuôi được vì thai còn bé và yếu. Chị Xoan được bác sĩ kê thuốc, tiêm mũi trưởng thành phổi và dặn nghỉ ngơi, hẹn ngày tái khám.
Bước vào tháng thứ 8 của thai kỳ khi thấy sức khỏe ổn định, chị trở về quê nhà Hà Tĩnh để được mẹ đẻ chăm sóc chu đáo. Về nhà được vài ngày thì chị vỡ ối và nhập viện sinh con. Em bé chào đời tròn 35 tuần với 1,7 kg đặt tên là Putin.
Do sinh thiếu tháng nên bé phải nằm lồng kính, 10 ngày mới được về ghép mẹ. Rất may mắn là nuôi bé dù sinh non nhưng bé nhanh lớn và khỏe mạnh như các em bé cùng lứa tuổi khác.
Giấy siêu âm của 2 con có thể đóng được thành 2 quyển vở dày cộp
Em bé Putin tròn 5 tháng tuổi cũng là lúc anh chị lên kế hoạch sinh thêm em bé. Ở lần mang thai này, tâm lý chị Xoan có phần ổn định hơn. Chị được bác sĩ kê thuốc đặt âm đạo và theo lịch thăm khám sàng lọc trước sinh cũng như theo các xét nghiệm sàng lọc đầy đủ.
Nhưng đến khi thai được 34 tuần, bác sĩ thông báo thai có dấu hiệu ngừng phát triển, cần theo dõi để quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ. Quá sốc vì thông tin "sét đánh" có thể phải bỏ con nên sau khi nghe bác sĩ tư vấn, chị Xoan cùng chồng quyết định đi đến các cơ sở y tế khác để siêu âm lại.
Trong số những nơi chị tìm đến có hai đơn vị khuyên chị nên nhập viện theo dõi vì chỉ số siêu âm vòng đầu nhỏ hơn tuổi thai, còn một nơi khác nói sức khỏe tạm ổn, bởi vậy không nên để em bé ra đời sớm.
Trở về nhà trong sự lo lắng, hai vợ chồng không nói với nhau câu nào, chị tìm đến công cụ tìm kiếm google để đọc thông tin, ai ngờ các khuyến cáo trên mạng như em bé có nguy cơ suy thai, chậm phát triển trí não khiến chị thêm bất an hơn.
Thế nhưng, sau tất cả lời khuyên của bác sĩ, cảnh báo của kiến thức y khoa trên mạng, hai vợ chồng chị Xoan liều lĩnh giữ lại em bé.
“Thời gian đó lúc nào mình cũng như ngồi trên đống lửa. Vì hoang mang quá mà không biết làm gì nên cứ 4 đến 7 ngày là mình lại đi khám một lần. Giấy siêu âm của 2 em bé nói hơi quá nhưng có thể đóng được thành 2 quyển vở dày cộp luôn” – chị Xoan chia sẻ.
Chế độ dinh dưỡng
Mẹ cần có một chế độ dinh dưỡng hợp lý với những loại thực phẩm chất lượng, sạch và an toàn. Thói quen ăn những món không đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm trong giai đoạn nghén, khó ăn… rất không tốt cho sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ.
Mẹ bầu cũng không nên lạm dụng sữa, dùng sữa để thay thế các thực phẩm tự nhiên. Mẹ chỉ nên dùng ở giai đoạn sau của thai kỳ khi thai nhi cũng đã phát triển đầy đủ; còn giai đoạn đầu vẫn nên ăn uống các loại thực phẩm an toàn từ thiên nhiên.
Lên kế hoạch đi thăm khám thai sớm
Nhiều mẹ bầu thường đợi thai lớn (khoảng 8 - 10 tuần) mới đi khám sàng lọc trước sinh nhưng mẹ cần lên kế hoạch đi khám thai càng sớm càng tốt để có thể phát hiện và điều trị kịp thời trong trường hợp thai nhi gặp phải những vấn đề bất thường. Mẹ bầu cũng cần chú ý thực hiện các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh như Double Test, Triple Test hay phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT để có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra Hội chứng Down, Turner, Edwards...
Dành thời gian nghỉ ngơi hợp lý
Trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần chú ý lao động, hoạt động vừa sức để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé. Đặc biệt, mẹ nên nghỉ ngơi, vận động nhẹ nhàng để tăng cường sức khỏe trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Chỉ đến giai đoạn cuối của thai kỳ, việc vận động nhiều mới giúp dễ sinh hơn.
Tăng cân khi mang thai
Mẹ bầu có thể tính toán dựa theo hướng dẫn của Học viện Khoa học, Kỹ thuật và Y học Quốc gia Hoa Kỳ (ước tính dựa trên chỉ số khối cơ thể BMI) để có thể biết được tăng bao nhiêu cân trong thai kỳ là hợp lý. Ví dụ: Chỉ số BMI trước mang thai là 18,5 thì cân nặng tăng thêm khi mang thai một bé là khoảng 12 - 18 kg.
Kiến thức cơ bản về trẻ sơ sinh
Sẽ không bao giờ là quá sớm để tìm hiểu về cách chăm sóc trẻ sơ sinh. Đặc biệt, ngay sau khi sinh bé cần được thực hiện sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, các bệnh về rối loạn chuyển hóa, hay các vấn đề về thính lực.
Bác sĩ khuyến cáo khi thai đến tuần 36 có thể chủ động sinh non để đảm bảo sức khỏe em bé và thai phụ. Tuy nhiên, chị Xoan vẫn nỗ lưc duy trì tuổi thai thêm vài tuần và sinh con ở tuần 40 là một bé gái 2.8kg được đặt tên là Soul. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Do bị nhiễm khuẩn đường tiêu hóa nên em bé một phen nữa khiến bố mẹ đứng ngồi không yên khi liên tục nôn trớ. Một tuần sau ấp lồng kính, sức khỏe dần ổn định nên bé Soul mới được ra ghép mẹ.
Chị Xoan không giấu được cảm xúc: “Mình cảm thấy may mắn vì chồng luôn ở bên cạnh cũng động viên chia sẻ, anh ấy rất mực yêu thương 3 mẹ con, luôn sẵn sống chia sẻ công việc chăm con cùng vợ, tâm lý và không bao giờ buông bỏ người thân những lúc khó khăn”.
Giờ đây khi nhìn lại thành quả của cả một quá trình vất vả chị Xoan cảm thấy vô cùng hạnh phúc và biết ơn. Có lẽ người mà chị muốn gửi lời cảm ơn nhiều hơn cả chính là người chồng, người cha của hai đứa con bé bỏng của mình.
Xét Nghiệm Máu Mẹ Bầu Có Thể Phát Hiện Dị Tật
Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.
Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….
Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down
Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).
Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.
Chọc ối có nguy hiểm không ?
Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.
Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…
Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chọc ối. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.
Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.
Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.
Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….
Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down
Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).
Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.
Chọc ối có nguy hiểm không ?
Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.
Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…
Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chọc ối. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.
Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.
Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Thứ Ba, 26 tháng 3, 2019
Phát Hiện Dị Tật Thai Nhi Nhờ Khám Sàng Lọc Trước Sinh
Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.
PGS, TS Lương Thị Lan Anh, Giám đốc Trung tâm di truyền, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong khám sàng lọc trước sinh và phát hiện dị tật thai nhi.
Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm...
để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn.
các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.
PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.
Trong đó phải kể đến phương pháp khám sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm.
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.
Trung tâm di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội hiện phát triển trên dưới 100 kỹ thuật chẩn đoán bất thường sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh. Trong đó, có rất nhiều bệnh tật di truyền hiếm gặp như biến dạng hộp sọ, nhược cơ, bệnh não mịn, bệnh rối loạn sắc tố, bệnh ma cà rồng…
Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.
Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.
BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).
Mỗi năm, trung tâm sàng lọc cho khoảng 15 đến 20 nghìn trường hợp.
Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.
Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.
Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được khám sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.
PGS, TS Lương Thị Lan Anh, Giám đốc Trung tâm di truyền, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong khám sàng lọc trước sinh và phát hiện dị tật thai nhi.
Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm...
để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn.
các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.
PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.
Trong đó phải kể đến phương pháp khám sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm.
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.
Trung tâm di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội hiện phát triển trên dưới 100 kỹ thuật chẩn đoán bất thường sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh. Trong đó, có rất nhiều bệnh tật di truyền hiếm gặp như biến dạng hộp sọ, nhược cơ, bệnh não mịn, bệnh rối loạn sắc tố, bệnh ma cà rồng…
Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.
Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.
BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).
Mỗi năm, trung tâm sàng lọc cho khoảng 15 đến 20 nghìn trường hợp.
Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.
Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.
Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được khám sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.
Thứ Sáu, 22 tháng 3, 2019
Các Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Mẹ Bầu Nên Biết
Nguy cơ xuất hiện đột biến tăng lên theo tuổi của người mẹ. Các yếu tố khác cũng ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn mang thai, bao gồm sự có mặt của các dị tật bẩm sinh hoặc dấu hiệu trên siêu âm và tiền sử sản khoa, hoặc trước khi mang thai bị ảnh hưởng bởi sự thiếu máu trầm cảm hoặc rối loạn di truyền khác.
Một số người chọn cách từ bỏ thai khi có dị tật ở thai nhi, một số người khác chọn theo dõi sàng lọc thai nhi hoặc thử nghiệm để chẩn đoán trước sinh để có thể tìm hướng chăm sóc thai nhi trước và sau sinh.
Một số khuyết tật bẩm sinh, chẳng hạn như một số khuyết tật ống thần kinh, có thể được điều trị trước khi sinh.
Phương pháp chọc ối
Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.
Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).
Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.
Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.
Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.
Phương pháp sinh thiết gai rau
Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất.
Bố mẹ vì vậy mà có thể đương đầu tốt hơn với những căng thẳng tiềm ẩn liên quan. Bác sĩ cũng có thể xử lý việc mang thai của bạn tốt hơn để đảm bảo bạn có thể sinh đẻ một cách suôn sẻ. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Có nhiều phương pháp khác nhau để sàng lọc thai nhi và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có phương pháp sử dụng huyết thanh mẹ là phương pháp kinh điển được sử dụng phổ biến với độ chính xác cao, an toàn và chi phí thấp.
Là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ:
- Trong 3 tháng đầu thai kỳ các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Thời điểm này xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.
- Qua quá trình siêu âm chẩn đoán, nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ xét nghiệm 2 chất (double test) gồm:
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
- Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90% và 95% đối với trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 (liên quan đến bệnh Edwards). Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tỷ lệ này tăng lên tới 95%.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ:
- Trong 3 tháng giữa thai kỳ em bé đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong giai đoạn này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột…), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…).
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ xét nghiệm 3 chất (triple test) gồm:
- AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.
- hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down.
- uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.
Các xét nghiệm kể trên, cho phép phát hiện 70% trường hợp thể tam NST 18.
Tóm lại, xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh rất quan trọng vì bác sĩ có thể phát hiện bất thường thai nhi sớm. Nếu như có bất thường mà không thích hợp với cuộc sống, bố mẹ có thể được tư vấn. Phát hiện sớm cũng cho phép việc đình chỉ thai kỳ một cách an toàn.
Một số bất thường nhất định đòi hỏi thai nhi phải được sinh ra theo một phương pháp xác định nào đó (chẳng hạn như uống thuốc kích thích đẻ sớm hoặc đẻ mổ). Đôi khi, thai nhi với những bất thường chắc chắn cần phải có sự chăm sóc y tế đặc biệt ngay lúc sinh và điều này có thể được sắp xếp để can thiệp nếu như những bất thường đó được phát hiện khi sàng lọc trước sinh
Một số người chọn cách từ bỏ thai khi có dị tật ở thai nhi, một số người khác chọn theo dõi sàng lọc thai nhi hoặc thử nghiệm để chẩn đoán trước sinh để có thể tìm hướng chăm sóc thai nhi trước và sau sinh.
Một số khuyết tật bẩm sinh, chẳng hạn như một số khuyết tật ống thần kinh, có thể được điều trị trước khi sinh.
Phương pháp chọc ối
Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.
Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).
Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.
Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.
Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.
Phương pháp sinh thiết gai rau
Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất.
Bố mẹ vì vậy mà có thể đương đầu tốt hơn với những căng thẳng tiềm ẩn liên quan. Bác sĩ cũng có thể xử lý việc mang thai của bạn tốt hơn để đảm bảo bạn có thể sinh đẻ một cách suôn sẻ. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Có nhiều phương pháp khác nhau để sàng lọc thai nhi và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có phương pháp sử dụng huyết thanh mẹ là phương pháp kinh điển được sử dụng phổ biến với độ chính xác cao, an toàn và chi phí thấp.
Là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ:
- Trong 3 tháng đầu thai kỳ các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Thời điểm này xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.
- Qua quá trình siêu âm chẩn đoán, nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ xét nghiệm 2 chất (double test) gồm:
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
- Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90% và 95% đối với trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 (liên quan đến bệnh Edwards). Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tỷ lệ này tăng lên tới 95%.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ:
- Trong 3 tháng giữa thai kỳ em bé đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong giai đoạn này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột…), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…).
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ xét nghiệm 3 chất (triple test) gồm:
- AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.
- hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down.
- uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.
Các xét nghiệm kể trên, cho phép phát hiện 70% trường hợp thể tam NST 18.
Tóm lại, xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh rất quan trọng vì bác sĩ có thể phát hiện bất thường thai nhi sớm. Nếu như có bất thường mà không thích hợp với cuộc sống, bố mẹ có thể được tư vấn. Phát hiện sớm cũng cho phép việc đình chỉ thai kỳ một cách an toàn.
Một số bất thường nhất định đòi hỏi thai nhi phải được sinh ra theo một phương pháp xác định nào đó (chẳng hạn như uống thuốc kích thích đẻ sớm hoặc đẻ mổ). Đôi khi, thai nhi với những bất thường chắc chắn cần phải có sự chăm sóc y tế đặc biệt ngay lúc sinh và điều này có thể được sắp xếp để can thiệp nếu như những bất thường đó được phát hiện khi sàng lọc trước sinh
Thứ Năm, 21 tháng 3, 2019
Chọc Ối Để Xác Định Dị Tật Bẩm Sinh Cho Thai Nhi
Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.
Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….
Những trường nào cần chọc ối trước khi sinh?
Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:
Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.
Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).
Sau khi khi nước ối được rút ra, thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối mới để thay thế cho lượng nước ối đã bị rút ra.
Bên ngoài, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi và kiểm tra nhịp tim của em bé thông qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.
Quá trình chọc ối có đau không?
Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.
Chọc ối có nguy hiểm không ?
Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.
Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…
Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chọc ối. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.
Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.
Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.
Đa ối hay dư ối khi mang thai là tình trạng có quá nhiều nước ối bao quanh thai nhi trong tử cung. Nước ối được hình thành vào khoảng ngày thứ 12 sau khi thụ thai và thay đổi theo từng giai đoạn của thai kỳ. Bình thường lượng ối tiêu chuẩn khoảng 1 lít, nhưng khi nước ối vượt qua mức 2 lít, có nghĩa là thai phụ đang bị thừa nước ối. Tình trạng này rất hiếm gặp, chỉ có 1% mẹ bầu phải đối mặt với bệnh lý này trong thai kỳ. Căn bệnh này cũng khó phát hiện, nhất là đối với những trường hợp nhẹ. Đây có thể là hệ quả của tình trạng thai dị dạng, gai đôi cột sống... hay một số bệnh của mẹ.
Nước ối bao gồm nước tiểu, dịch tiết từ phổi thai nhi, dịch tiết từ hệ thống tuần hoàn của mẹ, từ nội sản mạc và dịch được khuếch tán qua dây rốn. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down
Bác sỹ Phạm Thị Thanh Hiền, Khoa điều trị theo yêu cầu, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết: “Đối với những sản phụ bị đa ối thì khi khám bệnh, bác sĩ thấy tử cung to hơn dự kiến, sờ nắn khó xác định được thai và các phần của thai, khó nghe tim thai, thai bập bềnh dễ dàng. Từ đó, quá trình xác định cũng như theo dõi sức khỏe của mẹ và bé trong thai kỳ là điều rất khó khăn, gây nguy hiểm cũng như rất khó kiểm soát thai nhi”.
“Trường hợp đa ối mà thai nhi vẫn phát triển bình thường, bác sĩ có thể chỉ định bảo tồn bằng cách cho sản phụ nghỉ ngơi, dùng thuốc an thần và đôi khi phải chọc tháo bớt nước ối để làm giảm nhẹ các triệu chứng. Thai đa ối đủ tháng khi chuyển dạ dễ có ngôi không bình thường, dễ sa dây rau, băng huyết... Tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ có quyết định đẻ thường hay mổ”, bác sỹ Thanh Hiền chia sẻ thêm.
Đa ối có thể không gây nguy hiểm khi được bác sĩ theo dõi cẩn thận và chăm sóc đúng cách. Tuy nhiên, nếu quá nhiều nước ối cũng có thể ẫn đến vỡ màng ối sớm dẫn đến sinh sớm, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của bé và có thể gây dị tật xương. Đồng thời, đa ối còn dễ dẫn đến nguy cơ thai chết lưu và xuất huyết sau khi sinh con.
Theo đó, các bác sỹ chẩn đoán nguyên nhân của đa ối có thể là: Thai dị dạng, gai đôi cột sống, teo thực quản, phù thai và song thai đơn noãn; hoặc có thể do mẹ mắc một số bệnh như đái tháo đường, những thể nặng của bệnh tim và tiền sản giật... Nếu thai nhi có biểu hiện phát triển không bình thường, bác sĩ có thể gây chuyển dạ để kết thúc thai kỳ.
Chứng đa ối có những biểu hiện nhận biết khá rõ rệt nhưng rất muộn vì hiện tượng này thường xảy ra ở tuần thứ 30 của thai kỳ. Khi đó, dấu hiệu đầu tiên các sản phụ tự nhận biết được đó là bụng to hơn so với tuổi thai, số đo vòng bụng (qua rốn) lớn hơn 100 cm, bụng căng bóng, đau bụng, khó thở, ăn uống khó tiêu, giãn tĩnh mạch có khi dẫn đến mắc bệnh trĩ.
Quá trình khám thai định kỳ sẽ khó nghe được nhịp tim thai, điều này rất khó khăn cho việc theo dõi sức khỏe của em bé trong bụng. Thường gặp ở thai non tháng, đa thai, bệnh lý về đường tiêu hóa hoặc hệ thần kinh.
Đa ối được chia làm hai loại đó là: Đa ối cấp và đa ối mạn. Trong đó, chứng đa ối cấp thường xảy ra vào kỳ tam cá nguyệt thứ 2, bụng mẹ lớn lên rất nhanh, khó vận đông, cử động khó khăn và nhanh chóng lâm vào tình trạng khó ở. Biểu hiện là bụng căng cứng và đau, tức thở. Thông thường bác sĩ sản khoa sẽ phải xử trí bằng cách chọc ối và cho mẹ đẻ non.
Đối với đa ối mạn là lượng ối tăng lên từ từ trong những tháng cuối thai kỳ. Vì diễn biến chậm nên tuy bụng thai phụ có to và căng hơn bình thường nhưng họ vẫn chịu đựng được. Thai nhi do bị ối chèn ép nên dễ dị dạng hoặc mắc các tật bẩm sinh trong nội tạng. Trọng lượng của trẻ sơ sinh có mẹ bị đa ối mạn thường nhẹ hơn các trẻ khác.
Sau khi sinh, bà mẹ bị đa ối dễ bị băng huyết do tử cung căng giãn quá mức, sau đẻ không co lại như bình thường được nữa. Điều đó cũng ảnh hưởng rất lớn đến lần sinh nở tiếp theo.
Khi bị đa ối, mẹ bầu nên đến thăm khám bác sĩ thường xuyên để được theo dõi cụ thể và lên lịch điều trị. Theo đó, bác sĩ có thể sẽ chỉ định mẹ bầu chọc ối để lấy ra bớt lượng chất lỏng dư thừa. Biện pháp này cũng chỉ giúp mẹ bầu giảm bớt các triệu chứng về hô hấp, nhưng đây chỉ là tạm thời.
Ngoài ra, sản phụ cần thường xuyên thăm khám để theo dõi, thậm chí có thể phải nằm viện và can thiệp ngay khi cần thiết khi xuất hiện các triệu chứng rầm rộ như khó thở, tức ngực nhiều; bụng to lên nhanh và rõ rệt, đau tức đột ngột.
Bên cạnh đó, có thể dùng thuốc để giảm tình trạng sản xuất nước ối. Tuy nhiên, phương pháp này không thể làm ở tuần thai thứ 32 vì nó có thể gây nguy hiểm. Trong một số trường hợp có dấu hiệu sinh non, mẹ bầu có thể sẽ phải nhập viện trước kỳ hạn hoặc được chỉ định mổ đẻ để đảm bảo an toàn.
Trên thực tế, tai biến thai sản là một trong những tình trạng nguy hiểm gây ra bởi chứng đa ối. Mẹ bầu nên hết sức cảnh giác và theo dõi đều đặn tình trạng nước ối trong thai kỳ. Các biến chứng do đa ối gây ra không những ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ mà còn gây nguy hiểm cho thai nhi trong bụng mẹ.
Vì vậy, việc khám thai định kỳ hay làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện các dị tật có nguy cơ gây nên đa ối là điều rất cần thiết.
Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….
Những trường nào cần chọc ối trước khi sinh?
Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:
Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.
Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).
Sau khi khi nước ối được rút ra, thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối mới để thay thế cho lượng nước ối đã bị rút ra.
Bên ngoài, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi và kiểm tra nhịp tim của em bé thông qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.
Quá trình chọc ối có đau không?
Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.
Chọc ối có nguy hiểm không ?
Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.
Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…
Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chọc ối. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.
Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.
Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.
Đa ối hay dư ối khi mang thai là tình trạng có quá nhiều nước ối bao quanh thai nhi trong tử cung. Nước ối được hình thành vào khoảng ngày thứ 12 sau khi thụ thai và thay đổi theo từng giai đoạn của thai kỳ. Bình thường lượng ối tiêu chuẩn khoảng 1 lít, nhưng khi nước ối vượt qua mức 2 lít, có nghĩa là thai phụ đang bị thừa nước ối. Tình trạng này rất hiếm gặp, chỉ có 1% mẹ bầu phải đối mặt với bệnh lý này trong thai kỳ. Căn bệnh này cũng khó phát hiện, nhất là đối với những trường hợp nhẹ. Đây có thể là hệ quả của tình trạng thai dị dạng, gai đôi cột sống... hay một số bệnh của mẹ.
Nước ối bao gồm nước tiểu, dịch tiết từ phổi thai nhi, dịch tiết từ hệ thống tuần hoàn của mẹ, từ nội sản mạc và dịch được khuếch tán qua dây rốn. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down
Bác sỹ Phạm Thị Thanh Hiền, Khoa điều trị theo yêu cầu, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết: “Đối với những sản phụ bị đa ối thì khi khám bệnh, bác sĩ thấy tử cung to hơn dự kiến, sờ nắn khó xác định được thai và các phần của thai, khó nghe tim thai, thai bập bềnh dễ dàng. Từ đó, quá trình xác định cũng như theo dõi sức khỏe của mẹ và bé trong thai kỳ là điều rất khó khăn, gây nguy hiểm cũng như rất khó kiểm soát thai nhi”.
“Trường hợp đa ối mà thai nhi vẫn phát triển bình thường, bác sĩ có thể chỉ định bảo tồn bằng cách cho sản phụ nghỉ ngơi, dùng thuốc an thần và đôi khi phải chọc tháo bớt nước ối để làm giảm nhẹ các triệu chứng. Thai đa ối đủ tháng khi chuyển dạ dễ có ngôi không bình thường, dễ sa dây rau, băng huyết... Tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ có quyết định đẻ thường hay mổ”, bác sỹ Thanh Hiền chia sẻ thêm.
Đa ối có thể không gây nguy hiểm khi được bác sĩ theo dõi cẩn thận và chăm sóc đúng cách. Tuy nhiên, nếu quá nhiều nước ối cũng có thể ẫn đến vỡ màng ối sớm dẫn đến sinh sớm, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của bé và có thể gây dị tật xương. Đồng thời, đa ối còn dễ dẫn đến nguy cơ thai chết lưu và xuất huyết sau khi sinh con.
Theo đó, các bác sỹ chẩn đoán nguyên nhân của đa ối có thể là: Thai dị dạng, gai đôi cột sống, teo thực quản, phù thai và song thai đơn noãn; hoặc có thể do mẹ mắc một số bệnh như đái tháo đường, những thể nặng của bệnh tim và tiền sản giật... Nếu thai nhi có biểu hiện phát triển không bình thường, bác sĩ có thể gây chuyển dạ để kết thúc thai kỳ.
Chứng đa ối có những biểu hiện nhận biết khá rõ rệt nhưng rất muộn vì hiện tượng này thường xảy ra ở tuần thứ 30 của thai kỳ. Khi đó, dấu hiệu đầu tiên các sản phụ tự nhận biết được đó là bụng to hơn so với tuổi thai, số đo vòng bụng (qua rốn) lớn hơn 100 cm, bụng căng bóng, đau bụng, khó thở, ăn uống khó tiêu, giãn tĩnh mạch có khi dẫn đến mắc bệnh trĩ.
Quá trình khám thai định kỳ sẽ khó nghe được nhịp tim thai, điều này rất khó khăn cho việc theo dõi sức khỏe của em bé trong bụng. Thường gặp ở thai non tháng, đa thai, bệnh lý về đường tiêu hóa hoặc hệ thần kinh.
Đa ối được chia làm hai loại đó là: Đa ối cấp và đa ối mạn. Trong đó, chứng đa ối cấp thường xảy ra vào kỳ tam cá nguyệt thứ 2, bụng mẹ lớn lên rất nhanh, khó vận đông, cử động khó khăn và nhanh chóng lâm vào tình trạng khó ở. Biểu hiện là bụng căng cứng và đau, tức thở. Thông thường bác sĩ sản khoa sẽ phải xử trí bằng cách chọc ối và cho mẹ đẻ non.
Đối với đa ối mạn là lượng ối tăng lên từ từ trong những tháng cuối thai kỳ. Vì diễn biến chậm nên tuy bụng thai phụ có to và căng hơn bình thường nhưng họ vẫn chịu đựng được. Thai nhi do bị ối chèn ép nên dễ dị dạng hoặc mắc các tật bẩm sinh trong nội tạng. Trọng lượng của trẻ sơ sinh có mẹ bị đa ối mạn thường nhẹ hơn các trẻ khác.
Sau khi sinh, bà mẹ bị đa ối dễ bị băng huyết do tử cung căng giãn quá mức, sau đẻ không co lại như bình thường được nữa. Điều đó cũng ảnh hưởng rất lớn đến lần sinh nở tiếp theo.
Khi bị đa ối, mẹ bầu nên đến thăm khám bác sĩ thường xuyên để được theo dõi cụ thể và lên lịch điều trị. Theo đó, bác sĩ có thể sẽ chỉ định mẹ bầu chọc ối để lấy ra bớt lượng chất lỏng dư thừa. Biện pháp này cũng chỉ giúp mẹ bầu giảm bớt các triệu chứng về hô hấp, nhưng đây chỉ là tạm thời.
Ngoài ra, sản phụ cần thường xuyên thăm khám để theo dõi, thậm chí có thể phải nằm viện và can thiệp ngay khi cần thiết khi xuất hiện các triệu chứng rầm rộ như khó thở, tức ngực nhiều; bụng to lên nhanh và rõ rệt, đau tức đột ngột.
Bên cạnh đó, có thể dùng thuốc để giảm tình trạng sản xuất nước ối. Tuy nhiên, phương pháp này không thể làm ở tuần thai thứ 32 vì nó có thể gây nguy hiểm. Trong một số trường hợp có dấu hiệu sinh non, mẹ bầu có thể sẽ phải nhập viện trước kỳ hạn hoặc được chỉ định mổ đẻ để đảm bảo an toàn.
Trên thực tế, tai biến thai sản là một trong những tình trạng nguy hiểm gây ra bởi chứng đa ối. Mẹ bầu nên hết sức cảnh giác và theo dõi đều đặn tình trạng nước ối trong thai kỳ. Các biến chứng do đa ối gây ra không những ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ mà còn gây nguy hiểm cho thai nhi trong bụng mẹ.
Vì vậy, việc khám thai định kỳ hay làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện các dị tật có nguy cơ gây nên đa ối là điều rất cần thiết.
Thứ Ba, 19 tháng 3, 2019
Mẹ Bầu Có Nên Đi Khám Trước Sinh Không ?
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi
Thống kê năm 2017 dân số của Việt Nam khoảng hơn 93 triệu người, số trẻ sinh ra hàng năm khoảng 1,4 triệu trẻ. Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra, mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời.
Sàng lọc sơ sinh gồm những thăm khám sàng lọc trước sinh tất cả trẻ sơ sinh khoẻ mạnh để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh khi chưa biểu hiện triệu chứng. Thường thực hiện sau 48 giờ tuổi
Các hình thức sàng lọc sơ sinh đang có tại Việt Nam
Khám tổng quát giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh về hình thể. Ví dụ khoèo chân, trật khớp háng bẩm sinh, hở hàm ếch…
Xét nghiệm máu giúp phát hiện các bệnh lý bất thường bẩm sinh về nội tiết, chuyển hoá; đo độ bão hoà oxy qua da giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh phức tạp; đo âm thanh ở tai giúp tầm soát khiếm thính.
Xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh ngay từ giai đoạn bệnh chưa có triệu chứng.Mẫu máu có thể lấy từ gót chân hoặc từ tĩnh mạch. Tại Việt Nam, xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện 3 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Tại các nước phát triển có thể xét nghiệm phát hiện được nhiều bệnh hơn, kể cả một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở cổ, khiến cho tuyến này giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp.
Ở tuổi sơ sinh, suy giáp biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bón… Suy giáp không điều trị dẫn đến đần độn, kém phát triển về thể chất.Nếu phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên của thận, khiến tuyến này tăng hoạt động, dẫn đến rối loạn về các chất điện giải trong cơ thể và tăng các nội tiết tố điều khiển hệ sinh dục.Thể nặng có thể làm trẻ tử vong trong giai đoạn sơ sinh.Thể nhẹ có thể biểu hiện bằng bất thường bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị nguy hiểm tính mạng do rối loạn điện giải. Trẻ cũng sẽ bị dậy thì sớm.
Men G6PD là men giúp bền vững màng hồng cầu. Bệnh do bất thường trên nhiễm sắc thể X, thường gặp ở trẻ trai. Gặp ở trẻ gái nếu cả cha lẫn mẹ đều có gien bệnh.Thường gặp nhất trong các bệnh lý bẩm sinh được sàng lọc.Tần suất mắc bệnh khoảng 3 - 5% (ở người châu Phi cao hơn). Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD dễ bị vàng da nặng, tuy bệnh không điều trị được nhưng nếu chẩn đoán được bệnh sẽ giúp chủ động tránh các hậu quả của bệnh do dùng thuốc hoặc thức ăn kiêng kỵ.
Bệnh tim bẩm sinh
Tần suất mắc bệnh lý tim bẩm sinh (CHD) vào khoảng 9/1.000 ca sinh. 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng (tức trẻ cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời). Những trẻ tim bẩm sinh nặng thường cho thấy tình trạng lâm sàng bình thường qua thăm khám sàng lọc trước sinh trong vài ngày đầu sau sinh, tức là thời gian trẻ được xuất viện về nhà trước khi được phát hiện.
Những hiểu sai về khiếm thính
Cha mẹ có thể tự phát hiện con khiếm thính khi con 2 -- 3 tháng tuổi nhờ quan sát. Cha mẹ có thể phát hiện con khiếm thính bằng vỗ tay: Trẻ khiếm thính tự học cách “nghe” bằng mắt hoặc cảm nhận tiếng gió khi vỗ tay nên cách này không chính xác.
Chỉ có trẻ có nguy cơ (từng điều trị hồi sức tích cực, sinh non…) mới cần tầm soát khiếm thính. Thực ra có 50% trẻ khiếm thính không thuộc nhóm có nguy cơ.Trẻ được điều trị sau 6 tháng tuổi sẽ bị chậm nói và chậm phát triển ngôn ngữ.
- Ngoài sàng lọc sơ sinh sàng lọc trước sinh cũng giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
-Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khám sàng lọc trước sinh, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Riêng mỗi năm ở Việt Nam, khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
- Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
- Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh dựa vào những yếu tố tiền sử bản thân và gia đình, sẩy thai, thai lưu trong những lần mang thai trước, tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down, tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, cha/mẹ bị rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) dạng điều hòa hoặc gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
- Tuổi mẹ > 35, thai tăng nguy cơ: hội chứng Down, Trisomy 18, Trisomy 13, bất thường gien, dị tật bẩm sinh, sẩy thai. Do đó, mẹ cần siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh giai đoạn sớm (thai vô sọ, não thất duy nhất, tim ngoài lồng ngực, thoát vị rốn); thai chậm tăng trưởng trong tử cung; Doppler bất thường ống tĩnh mạch; nguy cơ trisomy 21 (bàng quang to 7 - 15mm, chiếm tỷ lệ 20%), trisomy 18 (một động mạch rốn), 13, XO nhịp tim nhanh (trisomy 13, XO) hoặc chậm (trisomy 18).`
Hầu như các trẻ này có tình trạng giảm oxy máu nhưng thường lâm sàng không phát hiện tím và cũng như nghe tim không thấy bất thường.
Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trong giai đoạn trước sinh:
- Độ nhạy của siêu âm tiền sản:
- 2007 Acherman (Las Vegas): tỷ lệ phát hiện tiền sản 36%.
- 2006 Tegnander et al (Norway): tỷ lệ phát hiện tiền sản 43%.
- 1999 Bull (UK): tỷ lệ phát hiện thay đổi từ 0 - 80%.
- Siêu âm tim thai:
- Thuận lợi: độ nhạy và độ chuyên biệt cao.
- Bất lợi: không ứng dụng rộng rãi, mất thời gian, chi phí cao.
Sử dụng máy đo độ bão hoà oxy qua da không làm trẻ bị đau và chỉ mất khoảng 5 phút.
Những tiến bộ của máy đo độ bão hoà oxy qua da giúp cải thiện đáng kể sự chính xác của test này trong xác định tình trạng giảm oxy máu, từ đó giúp xác định sớm bệnh tim bẩm sinh nặng nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh tật cũng như đột tử do nguyên nhân tim mạch trong giai đoạn sơ sinh khi mà trẻ bị bỏ sót chẩn đoán.
Bệnh lý khiếm thính bẩm sinh
Tần suất khiếm thính bẩm sinh: 1-2/1.000. Nếu phải điều trị >48 giờ trong đơn vị hồi sức sơ sinh: 1/100. Hầu hết trẻ khiếm thính bẩm sinh không có người thân trong gia đình bị khiếm thính.Khiếm thính làm trẻ chậm nói, chậm phát triển trí não.
Lợi ích của tầm soát khiếm thính là phát hiện sớm khiếm thính, giúp can thiệp sớm ngay khi mới 1 tháng tuổi, Trẻ phát triển bình thường nếu được can thiệp trước 6 tháng tuổi
Thống kê năm 2017 dân số của Việt Nam khoảng hơn 93 triệu người, số trẻ sinh ra hàng năm khoảng 1,4 triệu trẻ. Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra, mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời.
Sàng lọc sơ sinh gồm những thăm khám sàng lọc trước sinh tất cả trẻ sơ sinh khoẻ mạnh để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh khi chưa biểu hiện triệu chứng. Thường thực hiện sau 48 giờ tuổi
Các hình thức sàng lọc sơ sinh đang có tại Việt Nam
Khám tổng quát giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh về hình thể. Ví dụ khoèo chân, trật khớp háng bẩm sinh, hở hàm ếch…
Xét nghiệm máu giúp phát hiện các bệnh lý bất thường bẩm sinh về nội tiết, chuyển hoá; đo độ bão hoà oxy qua da giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh phức tạp; đo âm thanh ở tai giúp tầm soát khiếm thính.
Xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh ngay từ giai đoạn bệnh chưa có triệu chứng.Mẫu máu có thể lấy từ gót chân hoặc từ tĩnh mạch. Tại Việt Nam, xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện 3 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Tại các nước phát triển có thể xét nghiệm phát hiện được nhiều bệnh hơn, kể cả một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở cổ, khiến cho tuyến này giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp.
Ở tuổi sơ sinh, suy giáp biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bón… Suy giáp không điều trị dẫn đến đần độn, kém phát triển về thể chất.Nếu phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên của thận, khiến tuyến này tăng hoạt động, dẫn đến rối loạn về các chất điện giải trong cơ thể và tăng các nội tiết tố điều khiển hệ sinh dục.Thể nặng có thể làm trẻ tử vong trong giai đoạn sơ sinh.Thể nhẹ có thể biểu hiện bằng bất thường bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị nguy hiểm tính mạng do rối loạn điện giải. Trẻ cũng sẽ bị dậy thì sớm.
Men G6PD là men giúp bền vững màng hồng cầu. Bệnh do bất thường trên nhiễm sắc thể X, thường gặp ở trẻ trai. Gặp ở trẻ gái nếu cả cha lẫn mẹ đều có gien bệnh.Thường gặp nhất trong các bệnh lý bẩm sinh được sàng lọc.Tần suất mắc bệnh khoảng 3 - 5% (ở người châu Phi cao hơn). Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD dễ bị vàng da nặng, tuy bệnh không điều trị được nhưng nếu chẩn đoán được bệnh sẽ giúp chủ động tránh các hậu quả của bệnh do dùng thuốc hoặc thức ăn kiêng kỵ.
Bệnh tim bẩm sinh
Tần suất mắc bệnh lý tim bẩm sinh (CHD) vào khoảng 9/1.000 ca sinh. 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng (tức trẻ cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời). Những trẻ tim bẩm sinh nặng thường cho thấy tình trạng lâm sàng bình thường qua thăm khám sàng lọc trước sinh trong vài ngày đầu sau sinh, tức là thời gian trẻ được xuất viện về nhà trước khi được phát hiện.
Những hiểu sai về khiếm thính
Cha mẹ có thể tự phát hiện con khiếm thính khi con 2 -- 3 tháng tuổi nhờ quan sát. Cha mẹ có thể phát hiện con khiếm thính bằng vỗ tay: Trẻ khiếm thính tự học cách “nghe” bằng mắt hoặc cảm nhận tiếng gió khi vỗ tay nên cách này không chính xác.
Chỉ có trẻ có nguy cơ (từng điều trị hồi sức tích cực, sinh non…) mới cần tầm soát khiếm thính. Thực ra có 50% trẻ khiếm thính không thuộc nhóm có nguy cơ.Trẻ được điều trị sau 6 tháng tuổi sẽ bị chậm nói và chậm phát triển ngôn ngữ.
- Ngoài sàng lọc sơ sinh sàng lọc trước sinh cũng giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
-Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khám sàng lọc trước sinh, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Riêng mỗi năm ở Việt Nam, khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
- Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
- Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh dựa vào những yếu tố tiền sử bản thân và gia đình, sẩy thai, thai lưu trong những lần mang thai trước, tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down, tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, cha/mẹ bị rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) dạng điều hòa hoặc gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
- Tuổi mẹ > 35, thai tăng nguy cơ: hội chứng Down, Trisomy 18, Trisomy 13, bất thường gien, dị tật bẩm sinh, sẩy thai. Do đó, mẹ cần siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh giai đoạn sớm (thai vô sọ, não thất duy nhất, tim ngoài lồng ngực, thoát vị rốn); thai chậm tăng trưởng trong tử cung; Doppler bất thường ống tĩnh mạch; nguy cơ trisomy 21 (bàng quang to 7 - 15mm, chiếm tỷ lệ 20%), trisomy 18 (một động mạch rốn), 13, XO nhịp tim nhanh (trisomy 13, XO) hoặc chậm (trisomy 18).`
Hầu như các trẻ này có tình trạng giảm oxy máu nhưng thường lâm sàng không phát hiện tím và cũng như nghe tim không thấy bất thường.
Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trong giai đoạn trước sinh:
- Độ nhạy của siêu âm tiền sản:
- 2007 Acherman (Las Vegas): tỷ lệ phát hiện tiền sản 36%.
- 2006 Tegnander et al (Norway): tỷ lệ phát hiện tiền sản 43%.
- 1999 Bull (UK): tỷ lệ phát hiện thay đổi từ 0 - 80%.
- Siêu âm tim thai:
- Thuận lợi: độ nhạy và độ chuyên biệt cao.
- Bất lợi: không ứng dụng rộng rãi, mất thời gian, chi phí cao.
Sử dụng máy đo độ bão hoà oxy qua da không làm trẻ bị đau và chỉ mất khoảng 5 phút.
Những tiến bộ của máy đo độ bão hoà oxy qua da giúp cải thiện đáng kể sự chính xác của test này trong xác định tình trạng giảm oxy máu, từ đó giúp xác định sớm bệnh tim bẩm sinh nặng nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh tật cũng như đột tử do nguyên nhân tim mạch trong giai đoạn sơ sinh khi mà trẻ bị bỏ sót chẩn đoán.
Bệnh lý khiếm thính bẩm sinh
Tần suất khiếm thính bẩm sinh: 1-2/1.000. Nếu phải điều trị >48 giờ trong đơn vị hồi sức sơ sinh: 1/100. Hầu hết trẻ khiếm thính bẩm sinh không có người thân trong gia đình bị khiếm thính.Khiếm thính làm trẻ chậm nói, chậm phát triển trí não.
Lợi ích của tầm soát khiếm thính là phát hiện sớm khiếm thính, giúp can thiệp sớm ngay khi mới 1 tháng tuổi, Trẻ phát triển bình thường nếu được can thiệp trước 6 tháng tuổi
Đăng ký:
Nhận xét (Atom)



