Down là một hội chứng di truyền, trong đó ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của người đó. Tuy nhiên, căn bệnh này đã không ngăn được sự lạc quan và tự tin của cô gái 31 tuổi.
Khi còn là một đứa trẻ, trường mầm non từ chối nhận cô và cho rằng cô bị hội chứng Down là “quái vật”. Khi lớn lên, người ta nghi ngờ về việc những người mắc hội chứng như cô liệu có thể điều hành được một lớp học hay không.
Bằng quyết tâm và sự nhiệt huyết của mình với công việc này, Noelia đã truyền cảm hứng cho các đồng nghiệp. Các giáo viên, phụ huynh, thậm chí là cả thị trưởng thành phố đã chia sẻ những suy nghĩ của mình và cuối cùng họ quyết định rằng không có lý do gì để không cho Noelia dạy lớp tập đọc sớm.
Bà Alejandra Senestrari – cựu giám đốc nhà trường, người đã thuê Noelia cho biết: “Sau một thời gian, ngay cả những người phản đối cũng tham gia vào sáng kiến tuyển dụng Noe. Chúng tôi nhanh chóng nhận ra rằng cô ấy rất có năng khiếu. Cô ấy cho bọn trẻ trong lớp thứ mà chúng đánh giá cao nhất. Đó là tình yêu”.
Ban đầu, quyết định cho Noelia làm giáo viên chính vấp phải sự phản đối của nhiều người. Nhưng sau đó, sự nhiệt huyết của cô đã thuyết phục được các đồng nghiệp và phụ huynh.
Cô gái mắc bệnh Down trở thành giáo viên mầm non
Down là một hội chứng di truyền, trong đó ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của người đó. Tuy nhiên, căn bệnh này đã không ngăn được sự lạc quan và tự tin của cô gái 31 tuổi.
Noelia nói: “Tôi yêu công việc này. Từ khi còn nhỏ, tôi đã luôn muốn trở thành một giáo viên, vì tôi rất yêu trẻ con”.
“Tôi muốn chúng đọc sách và lắng nghe, vì trong xã hội này, con người ta phải lắng nghe người khác”.
Lần đầu tiên Noelia tham gia vào hệ thống giáo dục công với vị trí trợ lý cho lớp học đọc vào năm 2012 và bây giờ cô chịu trách nhiệm cho lớp học này cùng với một giáo viên khác.
Cô gái 19 tuổi đã vừa trở thành người đẹp đầu tiên mắc hội chứng Down chiến thắng tại một cuộc thi nhan sắc cấp quốc tế. tìm hiểu thêm về sàng lọc thai nhi
Cô gái có tên Kate Grant (19 tuổi) đã vừa giành vương miện tại cuộc thi “Teen Ultimate Beauty Of The World” (tạm dịch: Nhan sắc tuổi teen thế giới). Cuộc thi được tổ chức ở thị trấn Portadown, Bắc Ireland.
Bà Deidre quyết định đưa câu chuyện của Kate lên mạng xã hội và đăng tải của bà đã được lan truyền với lượng chia sẻ lên tới 26.000 lần. Đạo diễn của cuộc thi nhan sắc “Teen Ultimate Beauty of the World” đã mời Kate tham gia cuộc thi và không ngờ, cô đã giành được giải thưởng cao nhất.
Kể từ khi được nhận vương miện, Kate liên tục nhận được những lời mời chụp hình. Tại cuộc thi tổ chức vào năm sau, Kate sẽ trở lại làm thành viên ban giám khảo và tư vấn cho các thí sinh. Hiện tại, Kate đang tham gia các hoạt động thiện nguyện, hoàn tất nhiệm vụ của tân Hoa hậu.
Chia sẻ về chiến thắng của mình, Kate nói: “Tôi mong những đứa trẻ đặc biệt giống như mình hiểu được giá trị thực sự của cái Đẹp, đó là nội tại con người bạn, không đơn thuần chỉ là diện mạo. Nhân hậu, đam mê và sự tỏa sáng từ bên trong, đó là cái Đẹp. Nếu các vị giám khảo thấy những điều đó ở tôi, tôi rất vui”.
Tại cuộc thi này, tất cả những cô gái tuổi teen yêu thích lĩnh vực thời trang đều có thể tham gia để tạo cơ hội cho các cô đến gần hơn với các công ty quản lý người mẫu.
Sau khi được mẹ chia sẻ câu chuyện trên mạng xã hội, Kate nhanh chóng trở nên nổi tiếng khi thông tin về cô được chia sẻ lại tới 26.000 lần. Trong số những người đọc được thông tin về Kate có cả đạo diễn của cuộc thi nhan sắc và cô gái đã được mời tới tham gia vòng sơ loại.
Tại đây, Kate đã thực hiện cuộc phỏng vấn với các thành viên ban giám khảo, thử bước đi trên sàn catwalk và cũng tham gia đầy đủ các phần thi trang phục như các thí sinh khác.
Từ khi sinh ra, các bác sĩ đã đưa ra những tiên liệu u ám cho gia đình về Kate, rằng cô bé có thể sẽ không bao giờ biết nói, hay biết đọc biết viết... Vậy nhưng Kate đã vượt lên trên chính mình. Cô bé đã mơ ước trở thành người mẫu từ năm 13 tuổi và thường phấn khích mỗi khi được trang điểm, vận quần áo đẹp.
Trước khi đến với cuộc thi, Kate đã từng làm người mẫu tại Tuần lễ Thời trang Belfast (Bắc Ireland) và tham gia một số buổi trình diễn của các tiệm thời trang tại quê nhà, ở thị trấn Cookstown, Bắc Ireland. Mặc dù mẹ của Kate - bà Deidre - đã gửi nhiều bộ hồ sơ của con gái tới các công ty quản lý người mẫu, nhưng Kate vẫn không được bất cứ công ty nào tuyển chọn.
Trên thực tế thì chỉ có những mẹ bầu ở nông thôn hoặc vùng hẻo lánh mới siêu âm ít, thậm chí không siêu âm lần nào suốt thai kỳ – vì không có điều kiện để đi siêu âm. Cũng có những bà mẹ siêu âm con hàng tháng, chỉ đơn giản là muốn nhìn thấy con trong bụng đang lớn lên như thế nào. Các mẹ ở Tây cũng thế, có người siêu âm đủ, có người siêu âm nhiều lần.
Thật ra, việc siêu âm sàng lọc trước sinh 2 lần suốt thai kỳ chính là biện pháp an toàn cho thai nhi và mẹ bầu, đối với những mẹ bầu có nguy cơ thấp. Đã có rất nhiều bằng chứng chứng minh rằng siêu âm thường xuyên trong quá trình mang thai là điều không cần thiết cho phụ nữ có nguy cơ thấp và trong thực tế, siêu âm có khả năng gây hại hoặc có tác dụng phụ cho em bé. Năm ngoái, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã ban hành một cảnh báo nghiêm cấm việc lưu lại hình ảnh và clip siêu âm thai nhi ở các phòng khám tư nhân.
Siêu âm thai nhi suốt nhiều năm nay được đánh giá là an toàn. Tuy nhiên, gần như tất cả các nghiên cứu về sự an toàn của siêu âm với thai nhi được thực hiện bằng các thiết bị cũ – từ những năm 1990, do đó có lẽ không thể đo hết được khả năng ảnh hưởng của sóng siêu âm.
Điều này có nghĩa là chúng ta không biết chính xác những ảnh hưởng lâu dài của siêu âm thai nhi nếu sử dụng các thiết bị tối tân hiện đại, mạnh hơn so với máy móc của 2 thế kỷ trước.
Chính vì thế, một số chuyên gia về siêu âm thai khuyên chị em phụ nữ mang thai nên kềm chế sở thích siêu âm thai nếu có một thai kỳ bình thường và khỏe mạnh.
Bế cậu con trai nhỏ chưa đầy năm trên tay, cặp vợ chồng Dương Phương Linh và Nguyễn Tùng Anh (Hà Nội) nở nụ cười mãn nguyện. Niềm hạnh phúc có con khỏe mạnh là hi vọng được vợ chồng Linh chờ đợi suốt 9 năm qua.
Theo Phương Linh, chỉ một năm sau ngày cưới, hai vợ chồng Linh hạnh phúc vì có tin vui. Nhưng “hạnh phúc ngắn chẳng tày gang”, khi thai nhi đến tuần 28 thì phát hiện dấu hiệu giãn tim, phù rau và buộc phải thực hiện đình chỉ thai kỳ.
Nỗi bất hạnh này tiếp tục xảy đến với Linh khi đang mang thai lần thứ hai, thai nhi cũng có dấu hiệu như thứ lần thứ nhất và buộc phải đình chỉnh thai ở tuần 22. “Nỗi đau nối tiếp nhau khiến em ngã quỵ.
Nhất là khi bác sĩ thông tin cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Đây chính là nguyên nhân khiến mình phải 2 lần đình chỉ thai và cơ hội có con khỏe mạnh quá mong manh”, Linh cho biết.
Ước tính, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia, trung bình cứ 10 người thì có một mang gene bệnh này. Trên 10 triệu người Việt Nam cũng mang gene bệnh, trong đó hơn 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị. Để duy trì sự sống, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh liên tục phải truyền máu và thải sắt…
Tuy nhiên, đến năm 2017, nhờ sự can thiệp từ các bác sĩ BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội với kỹ thuật chọn phôi đã được sàng lọc gene bệnh và thụ tinh nhân tạo, vợ chồng Phương Linh - Tùng Anh đã may mắn thành công ngay từ lần chuyển phôi đầu tiên. “Sự mong ngóng, chờ đợi suốt 9 năm qua như vỡ òa.
Điều hạnh phúc lớn nhất đối với vợ chồng em là con trai hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Hiện, em vẫn còn trữ phôi và sẽ dự định sinh tiếp trong 3 năm tới”, Linh chia sẻ.
Còn với vợ chồng chị Nguyễn Thi Quỳnh (Phú Thọ), cách đây 3 năm khi thai nhi đầu tiên của chị đã ở tuần từ 32, qua siêu âm sàng lọc trước sinh bác sĩ phát hiện thai nhi có dấu hiệu phù và xét nghiệm mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, nên buộc phải đình chỉ thai.
Đến lúc này cả hai vợ chồng chị Quỳnh cũng đều được chỉ định xét nghiệm gene bệnh và cùng phát hiện mang gene Alpha Thalassemia ở thể nhẹ. “Đến lúc có được kết quả của hai vợ chồng, tôi mới biết, những cặp vợ chồng cũng mang gene bệnh như chúng tôi đều khả năng cao sinh ra con mang gene bệnh ở thể nặng.
Bác sĩ khuyên nên sàng lọc phôi để đảm bảo có một đứa con hoàn toàn khỏe mạnh”, chị Quỳnh cho hay. Và phải đợi đến hơn 2 năm sau, hai vợ chồng chị Quỳnh quyết định tìm đến bác sĩ, sẵn sàng thực hiện biện pháp sàng lọc thai nhi qua phôi thai. Và may mắn đã đến với chị Quỳnh, khi 10 phôi hình thành qua sàng lọc loại đi quá nửa phôi mang gene bệnh, phôi khỏe mạnh nhất được cấy vào tử cung. Đến thời điểm này, cậu con trai gần 6 tháng tuổi của vợ chồng chị Quỳnh phát triển hoàn toàn khỏe mạnh, nhanh nhẹn.
ThS. Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm di truyền Gentis, BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Trong thụ tinh ống nghiệm, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ được ứng dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, trong đó có Thalassemia.
"Chi phí cho một ca sàng lọc phôi mang gene bệnh tan máu bẩm sinh khá cao, phụ thuộc vào khả năng đậu thai thành công của người mẹ và số lượng phôi cần sàng lọc. Trung bình chi phí sàng lọc là 14 triệu đồng/phôi và 60-70 triệu đồng/ca thụ tinh ống nghiệm. Thông thường càng sàng lọc nhiều phôi càng tốt, sẽ lựa chọn được phôi khỏe không mang gene bệnh. Bên cạnh đó, còn có một số chi phí khác như lấy tinh trùng, thuốc...".
Với khả năng chọn lọc sâu, siêu âm sàng lọc trước sinh này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khoẻ mạnh. Bên cạnh đó, với kỹ thuật nuôi phôi và chuyển phôi ngày 5 cũng mang lại cơ hội có thai sau chuyển phôi cao, ít bị sảy thai do phôi được chọn lọc kỹ hơn. Đồng thời, việc chuyển phôi ngày 5 cũng giúp hạn chế khả năng đa thai vì mỗi lần chuyển phôi ngày 5, bác sĩ sẽ chỉ chuyển 1 -2 phôi. “Việc nuôi phôi ngày 5 kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn”, ông Vinh cho hay.
Chia sẻ về các ca bệnh buộc phải đình chỉ thai kỳ vì phát hiện muộn mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, BS. Lê Thị Thu Hiền, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Nam học và hiếm muộn Hà Nội cho biết: “Không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gene bệnh để sàng lọc. Vì vậy, có không ít ca thai được ngoài 20 tuần nhưng buộc phải bỏ thai vì mang gene bệnh thể nặng. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con”.
Theo bà Hiền, hiện chi phí sàng lọc phôi và thụ tinh nhân tạo khá cao vì còn phụ thuộc vào tỷ lệ đậu thai thành công của người mẹ. Tuy nhiên, đây là giải pháp tốt để các cặp vợ chồng vốn mang các gene bệnh có thể có được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.
Theo khuyến cáo của Đại học phụ sản hoa kỳ (ACOG1) và hiệp hội phụ sản Canada (SOGC2), các phụ nữ thuộc nhóm rủi ro cao thì nên sử dụng NIPT để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là một bước tiến mới trong ngành khoa học công nghệ hiện đại, giúp phát hiện bất thường của thai kì. Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3%
PanoramaTM là xét nghiệm không xâm lấn NIPT duy nhất có thể phân biệt kiểu gene của người mẹ và thai nhi với kết quả có độ chính xác cao ngay cả khi hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp. Các công nghệ NIPT khác sử dụng một phương pháp “đếm” để xác định số nhiễm sắc thể nên không phân biệt được DNA của thai nhi và DNA của thai phụ.
Nếu hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ thấp hơn <8% thì phương pháp “đếm” này hầu như không thể cho kết quả chính xác, đặc biệt là đối với trường hợp trisomy 13 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. PanoramaTM cũng là xét nghiệm duy nhất có thể phát hiện được trường hợp thai đa bội thể (Triploidy 3n).
Xét nghiệm PanoramaTM cho độ nhạy cao (>99%) và tỉ lệ dương tính giả thấp (<0.1%) nên rất hữu ích nhằm hạn chế phải sử dụng đến các phương pháp chuẩn đoán xâm lấn truyền thống khác (ví dụ: sinh thiết gai nhau hay chọc dò nước ối thường gây rủi ro xảy thai).
Ai là người nên quan tâm đến xét nghiệm này?
Theo khuyến cáo của Đại học phụ sản hoa kỳ (ACOG1) và hiệp hội phụ sản Canada (SOGC2), các phụ nữ thuộc nhóm rủi ro cao thì nên sử dụng NIPT để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Các bà mẹ cũng nên được các bác sỹ tư vấn kỹ các thông tin liên quan đến xét nghiệm PanoramaTM cũng như các rủi ro và hạn chế của phương pháp này.
Các khuyến cáo về đối tượng nên sử dụng xét nghiệm này:
- Phụ nữ trên 35 tuổi
- Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thấy bất thường
- Có lịch sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể
- Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường nhiễm sắc thể
- Kết quả siêu âm cho thấy nguy cơ
Hiện nay, các nghiên cứu về hiệu quả của phương pháp NIPT khi được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc trước sinh đối với nhóm có rủi ro thấp nhằm mục đích thực hiện xét nghiệm không xâm lấn này đại trà thay thế cho các phương pháp truyền thống khác.
Do vậy, xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là phương pháp sàng lọc thai nhi giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh xác định được nhiều hội chứng bệnh khác nhau
Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm không xâm lấn trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc Verifi có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm Verifi có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh nhằm bảo vệ đứa con thân yêu của bạn
KHI NÀO CẦN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH?
Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:
– Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
– Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)
– Sẩy thai liên tiếp
– Các trường hợp mang thai từ IVF.
– Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
– Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH- NIPT (VERIFI – ILLUMINA)
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn Verifi là phương pháp sử dụng công nghệ mới – Giải trình tự song song đồng thời với số lượng lớn (Massively Parallel Sequencing), cho kết qủa có độ phân giải cao, nâng cao độ xác thực và tin cậy.
An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (8 -10ml) máu mẹ.
Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.
Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.
Nhanh chóng: Trả kết quả sau 5 -7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH CÓ THỂ PHÁT HIỆN:
Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)
Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).
Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
Thể tam nhiễm X (trisomy X),
Hội chứng Klinefelte XXY
Hội chứng Jacobs, XYY
Tổ chức WHO cũng chỉ ra 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh gồm: vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số virus, ký sinh trùng vi trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi
Mỗi năm, nước ta có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có tới 1,5 - 3% số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Theo các chuyên gia y tế, để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng giống nòi và kinh tế xã hội thì việc rà soát, chẩn đoán, siêu âm sàng lọc trước sinh rất quan trọng.
Ở Việt Nam do chưa có hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh nên không có những thống kê đầy đủ về các loại dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên với tỷ lệ ước tính 1/33 thì sẽ có khoảng 42.000 trẻ sinh ra mắc dị tật trong năm 2017, trung bình cứ 13 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời tại Việt Nam.
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số.
Với khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra mỗi năm, có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đóng một vai trò không thể thay thế trong việc phát hiện sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh để can thiệp, điều trị. Như một lá chắn kép ở giai đoạn mang thai gồm: sàng lọc – chẩn đoán trước sinh đối với các trường hợp dị tật bẩm sinh gần như không có và ở giai đoạn sơ sinh (sàng lọc sơ sinh) để có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, điều trị và can thiệp nhằm đưa trẻ trở lại cuộc sống bình thường.
Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, Trưởng Bộ môn Y sinh học di truyền, Đại học Y Hà Nội, việc sàng lọc trước sinh cần thiết phải được thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.
Hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền tuy nhiên, tùy từng mặt bệnh sẽ có các phương án điều trị khác nhau. Và tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và chi phí sàng lọc trước sinh.
Số liệu của Văn phòng quỹ dân số Liên Hợp quốc tại Việt Nam cũng chỉ ra rằng, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5 - 3% số trẻ sinh ra hàng năm. Riêng khu vực đồng bằng sông Cửu Long, năm 2012 có tỷ số sinh là 255.270 trẻ, trong đó có 4.000 – 5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.
Nghị quyết 21-NQ/TW (năm 2017) của Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới đặt mục tiêu đến năm 2030 có 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.
Theo định nghĩa của Y tế thế giới (WHO), dị tật bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc như khe hở hàm ếch, môi… hoặc chức năng như bệnh máu khó đông…xảy ra từ giai đoạn trong tử cung và có thể được phát hiện từ trước khi sinh, khi sinh và đôi khi có thể được phát hiện muộn trong thời kỳ thiếu niên, ví dụ bệnh thiếu máu huyết tán.
Tổ chức WHO cũng chỉ ra 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh gồm: vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số virus, ký sinh trùng vi trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ (thiếu axit Folic, lạm dụng vitamin A...).
Ông Lê Cảnh Nhạc, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số và Kế hoạch hóa gia đình nhấn mạnh, tầm soát, chẩn đoán siêu âm sàng lọc trước sinh, sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền, nội tiết ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, tránh hậu quả nặng nề.
Đây là cách tiếp cận đúng hướng và đem lại kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, từ đó mang lại hiệu quả kinh tế lớn và giá trị tinh thần cho các gia đình và xã hội.
Trong trường hợp mẹ vẫn quyết định giữ lại thai nhi, sàng lọc trước sinh sẽ tạo điều kiện cho mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như biết cách chăm sóc trẻ sau này.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều cần xét nghiệm này.
Tuy nhiên kết quả kiểm tra chỉ mang tính tương đối, đôi khi không chính xác hoàn toàn khiến mẹ rơi vào trạng thái căng thẳng, lo lắng quá độ. Hơn nữa, khi sử dụng một số thủ thuật xét nghiệm còn có thể gây sảy thai, chảy máu, nhiễm trùng ối rất nguy hiểm.
Chính vì vậy đã có rất nhiều mẹ cảm thấy phân vân không biết có nên làm hay không. Khi nhận được kết quả thì nên làm gì? Có nhất thiết phải thực hiện hay không? Những trường hợp nào mới cần làm sàng lọc trước sinh? Bài viết sau đây sẽ giải đáp những thắc mắc này, mẹ tham khảo nhé!
Tuy có ý nghĩa tích cực, nhưng khám sàng lọc trước sinh cũng có thể dẫn đến nhiều hệ lụy không mong muốn
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.
Mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàn lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…
Lợi ích của sàng lọc trước sinh
Tuy có thể xảy ra một vài biến cố nhưng không thể phủ nhận được những lợi ích to lớn của sàng lọc trước khi sinh mang lại:
– Tăng cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm thiểu sự lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
– Những trẻ bị dị tật bẩm sinh nặng sẽ là gánh nặng cho cả gia đình cũng như xã hội. Nếu phát hiện thai nhi có bất thường có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ.
– Trong trường hợp mẹ vẫn quyết định giữ lại thai nhi, sàng lọc trước sinh sẽ tạo điều kiện cho mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như biết cách chăm sóc trẻ sau này.
Những trường hợp cần làm sàng lọc trước sinh
Có nên hay không khi làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu trăn trở, luôn phải đấu tranh tư tưởng. Tuy mang lại ý nghĩa to lớn nhưng đối với những mẹ chưa chuẩn bị sẵn sàng về tâm lý, đây lại là một rào cản khá lớn. Làm hay không, tất cả phụ thuộc vào quyết định của mẹ. Tuy nhiên, với những trường hợp sau, mẹ nhất thiết phải khám sàng lọc trước sinh.
– Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim… bao gồm cả hai bên họ hàng của bạn và anh xã.
– Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt những ai làm mẹ khi đã trên 40 ngoài các xét nghiệm sàng lọc như Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.
– Dùng thuốc khi mang thai: Trong thời gian thai nghén mẹ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai nhi.
– Biến chứng thai kỳ: Người mẹ mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim…cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
– Nhiễm virus: Mẹ bị nhiễm virus cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
– Tiền sử sảy thai: Đối với những mẹ đã từng sảy thai 3 lần trở lên cũng nên xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh.
– Tiếp xúc chất phóng xạ: Khi có thai người mẹ phải chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ.
Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh
– Double test
Thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần 6 ngày tuổi. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…
– Triple test
Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi.
– Chọc ối
Đây là phương pháp cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down. Chọc ối được áp dụng nếu hai phương pháp trên cho kết quả dương tính, khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như vô sọ, nứt đốt sống.
Bất cứ bậc làm cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra phải được lành lặn và khỏe mạnh. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp giúp phát hiện sớm những bệnh lý của bào thai. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ mang thai vẫn chưa ý thức được tầm quan trọng của việc làm này.
Nhằm để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường góp phần nâng cao chất lượng dân số. Ngày 2/6/2017, Sở y tế thành phố Đà Nẵng Chi cục dân số - KHHGĐ phối hợp Hội LHPN – Ban dân số KHHGĐ phường Phước Ninh đã tổ chức buổi truyền thông nói chuyện chuyên đề về lợ ích sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho hội viên phụ nữ và phụ nữ đang mang thai tại Trạm y tế phường.
Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh:
khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…, từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh nếu không phát hiện thấy bất thường thì người mẹ và gia đình có thể yên tâm về tình trạng phát triển của thai nhi.
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc sinh nở.
+ Sàng lọc sơ sinh:
Em bé sinh ra từ 24 - 48 giờ, lấy máu ở gót chân trẻ nhằm phát hiện sớm được những dị tật ở trẻ sơ sinh mà mắt thường không nhìn thấy được. Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc sau sinh: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa, để sinh ra những em bé khỏe mạnh, việc tham gia sàng lọc trước sinh và sáng lọc sơ sinh là cần thiết và rất quan trọng. Người phụ nữ ngay từ khi có ý định mang thai cần phải trang bị cho mình kiến thức cần thiết để góp phần giảm tỷ lệ bệnh tật ở trẻ.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh (SLTS) – các bà mẹ khám dị tật thai nhi ở đâu tốt định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai – sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.
Các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.
+ Sàng lọc trước sinh:
Trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết như: Xét nghiệm Double Test để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; tầm soát virus gây dị tật thai nhi qua xét nghiệm (CMV IgM, CMV IgG, Rubella IgM, Rubella IgG, Toxo IgM, Toxo IgG) và một số xét nghiệm tầm soát bệnh thiếu máu, giang mai, viêm gan B,C.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…
Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I gồm siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với đo nồng độ protein PPAP-A và β-HCG tự do trong huyết thanh của thai phụ, có thể phát hiện hội chứng Down (Trisomy 21) với độ nhạy lên đến 85% và tỉ lệ dương tính giả 3 – 6%.
Xét nghiệm Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ chứa ADN tự do của nhau thai để phân tích đánh giá một số bất thường nhiễm sắc thể gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và vận động của thai nhi, bao gồm các hội chứng NST lệch bội và các hội chứng vi mất đoạn.
Tất cả các bà mẹ mang thai từ 9 tuần thai đều nên làm xét nghiệm Panorama Test. Đặc biệt nếu bạn thuộc 1 trong 5 đối tượng sau Panorama Test là giải pháp tốt nhất dành cho bạn:
Thai phụ mang thai trên 35 tuổi
Thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test , Triple test) là nguy cơ cao
Thai phụ có kết quả siêu âm hình ảnh bất thường ( Tăng độ mờ da gáy, dị tật tim...)
Thai phụ có tiền sử sinh sản kém hoặc đã từng sinh con bị dị tật
Thai phụ mang những bất thường khác: bị nhiễm virus, uống thuốc chống chỉ định cho thai phụ, chụp XQ...
Nếu bạn thuộc một trong 5 nhóm trên, đừng ngần ngại liên hệ ngay với chúng tôi để được hỗ trợ.
Sàng lọc trước sinh Panorama™ Test hoạt động dựa trên nguyên tắc gì?
Trong suốt quá trình mang thai, luôn có một lượng DNA thai nhi tự do (cff-DNA) bắt nguồn từ nhau thai được tuần hoàn vào trong máu người mẹ. Xét nghiệm Panorama™ phân tích cff-DNA để phát hiện, đánh giá nguy cơ mắc những bệnh rối loạn NST phổ biến gây ra những hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng tới trí tuệ và sức khỏe của trẻ được sinh ra sau này.
Panorama™ Test được thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ. Panorama™ Test là NIPTs DUY NHẤT sử dụng công nghệ SNPs (đa hình các nucleotit đơn) và thuật toán NATUS™ (Next – Generation Aneuploidy Test using SNPs) để phân tích cff-DNA nên có thể phân biệt DNA của thai phụ và thai nhi với độ nhạy và độ đặc hiệu >99%.
Các xét nghiệm sàng lọc thực hiện ở Quý I thai kỳ
Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I gồm siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với đo nồng độ protein PPAP-A và β-HCG tự do trong huyết thanh của thai phụ, có thể phát hiện hội chứng Down (Trisomy 21) với độ nhạy lên đến 85% và tỉ lệ dương tính giả 3 – 6%. Việc phân tích hêm tcác yếu tố chỉ thị trong huyết thanh trong Quý II sẽ nâng độ nhạy lên đến 85-90%, giảm tỉ lệ dương tính giả xuống còn 2%.
Nếu thai phụ ít hơn 35 tuổi, khi mà nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tương đối thấp: tiếp tục sử dụng Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Ở độ tuổi này, do tần số mắc phải Trisomy 21 và Trisomy 18 tương đối thấp hơn một số dạng bất thường nhiễm sắc thể khác nên các dạng bất thường này thường đáng lo ngại hơn. Hiện nay do chưa có dữ liệu nào chứng tỏ rằng NIPT đem lại hiệu quả về chi phí đối với nhóm nguy cơ thấp, chúng ta không có lý do gì để bỏ qua Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Ở các thai phụ lớn hơn 35 tuổi hoặc những người có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down: thực hiện NIPT. Ở những bệnh nhân này, hội chứng Down là mối lo ngại lớn nhất, do đó cần thực hiện xét nghiệm chính xác nhất để phát hiện hội chứng này.
NIPT giúp giảm tỉ lệ dương tính giả và giảm số trường hợp phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn ở nhóm thai phụ nguy cơ cao, từ đó giúp giảm đáng kể tỉ lệ bệnh và tỉ lệ tử vong của thai nhi, và cũng có thể giúp giảm các chi phí nói chung.
Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện siêu âm để đo độ mờ da gáy và đánh giá các chỉ số của thai nhi, đây là phương pháp chi phí thấp, an toàn và có khả năng phát hiện một số dị tật khác.
Rất nhiều câu hỏi còn cần phải được giải đáp để có thể xây dựng một phương pháp sàng lọc trước sinh ở đâu và bất thường số lượng NST trước sinh ở Quý I thực sự hợp lý. Hãy tiếp tục theo dõi để cập nhật các thông tin khoa học chính xác để có thể đưa ra những lựa chọn và quyết định phù hợp nhất.
Trong khi đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính ưu việt rõ ràng đối với hội chứng Down. Hàng loạt nghiên cứu thống kê đã chỉ ra rằng phương pháp này có độ nhạy từ 99-100%, tỉ lệ dương tính giả chưa đến 1%. Tuy nhiên, chúng ta cần phải xem xét một số khía cạnh trước khi phủ nhận hoàn toàn những lợi ích của xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Thứ nhất, hiệu quả sàng lọc của NIPT đối với hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) chưa được chứng minh là ngang bằng so với hiệu quả của xét nghiệm này đối với hội chứng Down: độ nhạy của xét nghiệm đối với các hội chứng này thấp hơn, và đối với các trường hợp thể khảm (không phải tất cả các tế bào của thai nhi đều có bộ NST bât thường) thì tỉ lệ dương tính giả có xu hướng cao hơn so với xét nghiệm hội chứng Down.
Thứ hai, NIPT không sàng lọc các dị tật về cấu trúc và các dạng bất thường NST khác. Trong một thử nghiệm có tên gọi là FASTER, 78% các trường hợp có bất thường NST khác (ngoài hội chứng Down) được phát hiện nhờ xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.
Trong nghiên cứu của Nicholaides, khi so sánh kết quả sàng lọc bởi các Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I với kết quả của NIPT ở nhóm quần thể người tiến hành sàng lọc thường quy trong quý I, khoảng 50% trường hợp bất thường NST được phát hiện không phải là trisomy 21 hoặc 18. Có 7 trường hợp thai nhi mắc các dạng bất thường trên được phát hiện bởi Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I nhưng NIPT lại không phát hiện được cả 7 trường hợp này.
Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng 25% số trường hợp dị tật cấu trúc tim bẩm sinh có liên quan đến kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường; đây cũng có thể xem là một ưu điểm khác của các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn kết hợp truyền thống.
Cuối cùng, cần phải đặt ra câu hỏi rằng: Liệu những ưu điểm như tỉ lệ dương tính giả thấp (về mặt lý thuyết sẽ giúp tiết kiệm được chi phí cho những xét nghiệm khác) và giúp giảm số trường hợp phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn có thực sự bù đắp được việc các thai phụ phải trả một khoản chi phí lớn hơn cho NIPT so với các phương pháp truyền thống?
Do đó, chiến lược sàng lọc tối ưu vẫn chưa thực sự rõ ràng. Khuyến cáo của drCohenOb.com về các biện pháp sàng lọc trước sinh đối với các nhóm thai phụ như sau:
Những trường hợp thai dị tật đã lớn hơn 22 tuần sẽ được các bác sĩ hội chẩn chỉ định đình chỉ thai nghén hay giữ thai và can thiệp điều trị sau đẻ.
Các thai phụ tới Trung tâm sau khi đã tiến hành một xét nghiệm sàng lọc trong đó chọc ối có nguy hiểm không lúc thai nhi được 15 - 18 tuần tuổi, gọi là Triple test. Nếu kết quả sàng lọc này là âm tính có nghĩa thai nhi rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Còn kết quả dương tính nghĩa là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, có thể thai nhi mắc một dị tật nào đó.
Mặc dù hầu hết trong số các “thai phụ dương tính” vẫn sẽ sinh con khỏe mạnh, song để chắc chắn, họ cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo để loại trừ khả năng mang thai dị tật. Việc siêu âm lúc này không thể xác định một cách chắc chắn việc thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edward.
Và họ, những thai phụ “dương tính”, tới Trung tâm là để được tư vấn rồi quyết định xem có tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hay không. Xét nghiệm này được các chuyên gia coi là “tiêu chuẩn vàng” bởi nó cho phép phát hiện 99,8% các trường hợp mắc hội chứng Down, Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách chọc hút khoảng 20 ml nước ối bao quanh thai nhi rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát dưới kính hiển vi. Kết quả có sau 2-3 tuần. ở nhiều nước, kỹ thuật này được thực hiện ở tất cả thai phụ có nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi. Các bước sàng lọc trước sinh này đã giúp nhiều gia đình phát hiện sớm các thai dị tật để chủ động xử lý. Những trường hợp thai dị tật đã lớn hơn 22 tuần sẽ được các bác sĩ hội chẩn chỉ định đình chỉ thai nghén hay giữ thai và can thiệp điều trị sau đẻ. Tuy nhiên, mặc dù không đáng kể, nhưng chọc hút dịch ối có thể gây sẩy thai với tỉ lệ tới 3%.
Sàng lọc trước sinh có lợi ích gì cho thai phụ, gia đình và cộng đồng ?
- Cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.
- Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
- Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
- Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
- Góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Và việc đối mặt với quyết định phải chọc ối với những nguy cơ được cảnh báo trước đã khiến các thai phụ phải băn khoăn, cân nhắc, nhiều khi tới mức căng thẳng. Chị Nguyễn Thanh T., 30 tuổi, kể lại: “Khi cầm tờ kết quả sàng lọc Triple test ở Trường ĐH Y Hà Nội: nguy cơ Down 1/131 với lời khuyên nên chọc ối, em đã như mất hồn một lúc lâu.
Em không thể tưởng tượng nổi mình sẽ có một đứa con tật nguyền khi 2 vợ chồng đều trẻ khỏe, đứa con gái lớn đã 3 tuổi hoàn toàn khỏe mạnh, tiền sử gia đình không hề có ai bị dị tật… Em đang hoang mang lắm…, nhất là khi nghe nhân viên tư vấn của Trung tâm khuyến cáo về những nguy cơ của việc chọc ối. Cứ như hồi đẻ đứa trước lại nhẹ người, đi siêu âm sàng lọc trước sinh thấy bình thường là được…”
Chị Hà Minh H., 32 tuổi, lại băn khoăn ở một khía cạnh khác: “Thai của mình đang ở tuần thứ 19, nếu việc chọc ối và xét nghiệm thành công thì cũng phải mất tới 3 tuần mới có kết quả để biết tình trạng của thai nhi. Nói dại, giả sử lúc đó có kết quả xấu thì không biết mình có dám bỏ con hay không, nếu dám thì việc giải quyết cũng không phải là đơn giản… Đó là còn chưa kể tới tất cả sự chờ đợi sẽ công cốc nếu việc nuôi cấy tế bào thất bại”.
Còn anh V., một trong các ông chồng đang cùng vợ chờ tư vấn ở Trung tâm thì có quan điểm rất rõ ràng: “Vì cô ấy cứ muốn nghe ý kiến chuyên môn nên tôi đi cùng để hỗ trợ tinh thần chứ tôi luôn xác định chuyện con cái là trời cho, cứ để tự nhiên, dù kết quả có thế nào cũng giữ đứa bé, vì vậy dứt khoát chúng tôi sẽ không chọc ối”.
Có lẽ, cũng bởi những băn khoăn và quan điểm như thế mà số người đi chọc ối có nguy hiểm không và chỉ chiếm non nửa số ca tư vấn. Theo số liệu từ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, trong 1 năm hoạt động vừa qua đã có khoảng 750 cặp vợ chồng tới tư vấn nhưng số ca chọc ối chỉ là 279. Một người “bỏ cuộc” là chị L. đã kể lại câu chuyện của mình: Chị nhận kết quả Triple test với tỉ lệ có khả năng thai nhi bị dị tật bẩm sinh trong khi việc siêu âm đều cho thấy kết quả bình thường.
Chị đã lấy hết can đảm tới Trung tâm hẹn lịch chọc ối. Mọi khâu chuẩn bị xong xuôi nhưng tới phút chót chị đã thay đổi quyết định, phần vì sợ sẩy thai, phần vì tất cả người nhà đều phản đối kịch liệt. May sao, câu chuyện của chị có một kết cục tốt đẹp: Đứa bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, chị L. đã phải chịu một tâm trạng lo lắng tồi tệ trong suốt những tháng cuối của thai kỳ. Lúc đứa bé chào đời, dù suýt xỉu vì mệt trên bàn đẻ chị vẫn cố hỏi đi hỏi lại bác sĩ xem con chị có bình thường hay không…
Không ít người còn cảm thấy hối hận vì trót đi làm xét nghiệm sàng lọc để “rước lo vào người”, rồi “đâm lao lại phải theo lao”. Chọc ối để làm tiếp xét nghiệm thì sợ nguy cơ sảy thai còn cao hơn cả nguy cơ con bị dị tật, mà nếu không làm thì lại nơm nớp, bất an cho tới tận lúc sinh, ảnh hưởng không nhỏ tới sức khỏe và tinh thần cả thai phụ lẫn thai nhi…
Tuy nhiên, điều đáng chú ý là bên cạnh những quan điểm có phần cực đoan và những nỗi lo nhiều phần cảm tính như trên, lý do khiến các bà mẹ bỏ qua việc chọc ối là sự thiếu lòng tin của họ vào độ chính xác của kết quả xét nghiệm sàng lọc. Một số người có kết quả Triple test dương tính đã tiến hành làm lại xét nghiệm này ngay 1 tuần sau đó, cùng trong khoảng thai kỳ được cho là sẽ đem lại chỉ số chính xác nhất, để rồi nhận được một kết quả ngược lại: âm tính. Sự thay đổi các chỉ số được giải thích là do sự thay đổi của tuổi thai và sinh lý, cơ thể của người mẹ.
Sau đó, tỉ lệ dương tính giả cao cũng là điều mà các thai phụ cố “bấu víu”. Trong số 104 trường hợp thai phụ hoàn toàn bình thường qua siêu âm, không có tiền sử đẻ con dị tật mà có kết quả Triple test dương tính, việc chọc ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đã xác định 5 trường hợp có bất thường về nhiễm sắc thể. Các bà mẹ có thể thấy con số còn lại là 99 trường hợp phải đi chọc ối “oan” là quá cao. Tuy nhiên, theo Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Trần Danh Cường, tỉ lệ phát hiện có bất thường về nhiễm sắc thể là cao so với con số chung của thế giới là 2%.
Điều các chuyên gia của Trung tâm băn khoăn, ngoài tỉ lệ dương tính giả của Triple test lớn, còn là số ca nuôi cấy tế bào thất bại ở Việt Nam hiện giờ khá cao: 4,71%, gấp gần 5 lần so với thế giới. Những trường hợp này thường được tư vấn chọc ối có nguy hiểm không ở lần thứ 2. Mà điều này là rất khó khăn cho cả người mẹ lẫn bác sĩ khi tuổi thai đã lớn.
Mặc dù còn một số tranh cãi, song theo ông Trần Danh Cường, việc chọc hút nước ối vẫn là kỹ thuật chủ đạo trong chẩn đoán trước sinh. Cho tới năm 2010, Trung tâm tiến tới sẽ tổ chức tư vấn, tuyên truyền Chương trình sàng lọc sơ sinh, sàng lọc hội chứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai. Hy vọng, việc được chỉ dẫn chu đáo, cung cấp đầy đủ thông tin sẽ giúp họ thoát khỏi nỗi ám ảnh trở thành “những chú chuột bạch”, để chủ động có những quyết định sáng suốt, hợp lý.
