omar thích ăn món ngon, thích xem phim ca nhạc, từng vô địch giải bơi lội địa phương và Omar cũng đang nỗ lực hàng ngày để thành công, bất chấp những khó khăn mà hội chứng Down mang lại. Nếu người bình thường phải dành 5 tiếng để tập luyện mỗi ngày, thì Omar phải chăm chỉ gấp đôi.
Những người bị mắc hội chứng Down thường bị chậm chạp trong các hoạt động, khó khăn khi học tập hoặc giao tiếp với mọi người. Khi còn bé, Omar thậm chí còn tự làm đau bản thân vì không phân biệt được đâu là thức ăn, đâu là tay mình.
Nhưng kể từ năm 16 tuổi, Omar đã nỗ lực không ngừng để trở thành một vận động viên bơi lội chuyên nghiệp. Chính vì thế, mọi người xung quanh đều yêu thương Omar chân thành, không phải vì thương hại cho bệnh tình của em, mà vì thái độ tích cực của em với cuộc sống.
Hiện tại, Omar đang rất nỗ lực chuẩn bị cho Thế vận hội mùa Hè đặc biệt sẽ tại tổ chức ở Abu Dhabi vào năm tới với quyết tâm mang huy chương về cho nước nhà.
PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, mỗi năm, Bệnh viện thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 25.000 – 30.000 ca. Ngoài ra, các chương trình, đề án, dự án từ khắp các địa phương khác gửi mẫu về thực hiện xét nghiệm, sàng lọc, tầm soát sơ sinh cũng khoảng 25.000 ca, những ca này thường sàng lọc 2 mặt bệnh là: Suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.
Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.
BS Ngọc Lan chia sẻ, gần đây nhất, bà gặp một trường hợp điển hình đối với những trường hợp phát hiện down. Cặp vợ chồng trẻ, sau khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137, bị nghi ngờ là nguy cơ cao trẻ sẽ mắc hội chứng down, được khuyến cáo nên chọc ối chẩn đoán bệnh. Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được.
“Kết quả 1/137 có nghĩa là trong 137 thai phụ, có 1 trường hợp sinh bé có hội chứng down. Việc chọc ối để xác định người vợ có may mắn nằm trong số 136 trường hợp còn lại hay không. Tất nhiên quyết định cuối cùng vẫn thuộc về gia đình. Đồng thời, chúng tôi cũng tư vấn về mô phỏng một đứa trẻ mắc down để gia đình hiểu”, BS Ngọc Lan cho biết.
Sau khi được tư vấn, vợ chồng thai phụ đã chọc ối, không may đứa trẻ bị chẩn đoán mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.
Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.
Trong khoảng 3.000- 4.000 trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
“Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down. 95% trường hợp trẻ bị down hầu như không phải do di truyền (hiểu đơn giản là bố mẹ down thì con down), chỉ có 1% trẻ down do di truyền”, BS Ngọc Lan khuyến cáo.
Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật không xâm lấn
Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đã làm được ở tuyến xã. Các chuyên gia về tới từng địa phương hướng dẫn cách thức lấy mẫu, vận chuyển mẫu lên Trung ương. Chia sẻ với PV, BS Ngọc Lan cho biết, điều khiến bà tâm đắc trong ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh là tăng cơ hội phát hiện sớm những trẻ mắc các bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh trong tương lai.
“Bởi nếu phát hiện sớm trước 3 tháng, điều trị sớm, đứa trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, thay vì nếu không được phát hiện, trẻ sẽ rơi vào thảm cảnh còn tồi tệ hơn down: Trí tuệ kém phát triển, ngoại hình hạn chế là gánh nặng của gia đình, xã hội”, BS Ngọc Lan nói.
Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh. Nhiều gia đình sau khi nhận kết quả chẩn đoán xác định trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh, đã mang con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị, kết quả rất khả quan.
Đối với sàng lọc trước sinh, ngoài sàng lọc hội chứng down và dị tật ống thần kinh, thalassemia… được biết, chỉ 1-2 tháng tới, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ tiến hành sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá.
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm này”, BS Ngọc Lan cho hay.
Đây cũng là biện pháp được triển khai tại Trung tâm Tư vấn di truyền (Bệnh viện ĐH Y Hà Nội). PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm cho biết, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.
Với phương pháp xâm lấn truyền thống, thai phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật. Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
Khi máu mẹ đi qua nhau thai vào cơ thể của thai nhi, chất này sẽ dính vào những hồng huyết cầu và làm biến chất cũng như phá vỡ hàng loạt các hồng huyết cầu, gây ra bệnh về máu trầm trọng. Điều này có thể được ngăn ngừa bằng cách chủng ngừa đơn giản vào tuần thứ 28 của thai kỳ hoặc 72 giờ sau khi bạn sinh con đầu lòng.
Xét nghiệm đầu tiên nên được thực hiện trước khi thụ thai là: sàng lọc trước sinh di truyền. Xét nghiệm này nhằm phát hiện xem cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh gây các rối loạn di truyền nghiêm trọng hay không. Một số rối loạn phổ biến hơn được kiểm tra bao gồm: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu và bệnh Tay-Sachs…
Đôi khi cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh mà không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng họ có thể truyền gen gây rối loạn đó sang con. Thông thường, nền tảng gia đình và dân tộc là những yếu tố được xem xét để bác sĩ đưa ra yêu cầu xét nghiệm di truyền khi có bất kỳ nghi ngờ nào.
Thử máu (CBC) là xét nghiệm quan trọng trước khi thụ thai hoặc trong thai kỳ sớm. CBC giúp đo lường một loạt các yếu tố trong máu của bạn, như: số lượng bạch cầu, hồng cầu. Các chỉ số quan trọng trong kết quả xét nghiệm là: hemoglobin, hematocrit và số lượng tiểu cầu.
Hemoglobin là một protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào của bạn, và hematocrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể. Nếu hemoglobin hoặc hematocrit thấp là dấu hiệu bạn đang thiếu máu, thiếu sắt… và đó là một phần nguyên nhân khiến thai nhi kém phát triển. Các tiểu cầu giúp đông máu và giữ vai trò quan trọng vì chúng đảm bảo rằng, mất máu trong thai kỳ không vượt quá mức bình thường. Nếu số lượng tiểu cầu của bạn thấp bất thường, bác sĩ cần tiến hành các xét nghiệm thêm để có giải pháp điều trị kịp thời.
Rh (Rhesus) là khái niệm được dùng để chỉ tình trạng protein có trong máu. Khoảng 85% dân số là Rh dương tính vì nó biểu hiện protein. Tuy nhiên, nếu bạn âm tính với Rh (Rh-) trong khi chồng hoặc “đối tác” dương tính với Rh (Rh+) thì bạn sẽ được kiểm tra một cách đặc biệt.
Ở trường hợp, người mẹ có (Rh-) và bố có (Rh+), các biến chứng có thể xảy ra khi bé kế thừa Rh+ của bố. Kết quả là máu từ thai nhi có thể truyền sang máu mẹ và là nguyên nhân làm cho lượng “chất kết dính” kháng D trong máu mẹ tăng lên. Khi máu mẹ đi qua nhau thai vào cơ thể của thai nhi, chất này sẽ dính vào những hồng huyết cầu và làm biến chất cũng như phá vỡ hàng loạt các hồng huyết cầu, gây ra bệnh về máu trầm trọng. Điều này có thể được ngăn ngừa bằng cách chủng ngừa đơn giản vào tuần thứ 28 của thai kỳ hoặc 72 giờ sau khi bạn sinh con đầu lòng.
sàng lọc trước sinh các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như: HIV/ AIDS, giang mai, herpes và viêm gian B hoặc C, bệnh lậu và Chlamydia cũng nên được thực hiện sớm. Ở tam cá nguyệt đầu tiên, điều quan trọng là phải ngăn ngừa các bệnh lây truyền sang thai nhi. STDs có thể gây một loạt các biến chứng cho bé như: nhiễm trùng mắt (do bệnh lậu và chlamydia), hoặc sẩy thai, thai chết lưu (do giang mai). Dùng thuốc có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ lây nhiễm HIV từ 25% đến 7%. Trong trường hợp viêm gian B, nếu virus được điều trị sớm trong thai kỳ, khả năng lây nhiễm sang bé sẽ giảm dưới 10%. Chlamydia, giang mai và bệnh lậu có thể được chữa khỏi bằng thuốc khánh sinh an toàn cho bé.
Virus Rubella gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của bào thai, có thể gây dị tật bẩm sinh như: điếc, đục thủy tinh thể và các khuyết tật tim bẩm sinh… đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tốt nhất, bạn nên làm xét nghiệm Rubella trước khi thụ thai, nếu không cũng nên làm ở tuần thai thứ 8. Không nên tiêm ngừa Rubella khi mang thai và cũng không nên mang thai trong 3 tháng sau khi tiêm ngừa.
Đối với phụ nữ mang thai trên 35 tuổi và những thai phụ có tiền sử gia đình mắc các bệnh về gen hay từng sinh con bất thường, xét nghiệm chọc hút gai nhau (CVS) là phương pháp lấy mẫu lông nhung màng đệm để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể.
Trong thời gian tiến hành CVS không quá 30 phút, các bác sĩ sẽ kiểm tra liên tục nhịp tim của bé qua màn hình máy siêu âm. Mẹ có thể cảm thấy đau, khó chịu ở vùng bụng hoặc bị chuột rút nhẹ. Sau xét nghiệm, mẹ cần tránh mang vác nặng cũng như quan hệ tình dục hoặc đi du lịch trong vòng 2-3 ngày.
Bất kỳ dấu hiệu bất thường nào như: chuột rút, chảy máu, âm đạo nổi mẩn, sốt…cũng cần được theo dõi và báo ngay cho bác sĩ vì rất có thể đó là dấu hiệu dọa sảy thai.
Đo độ mờ da gáy (tiếng anh là Nuchal translucency, viết tắt là NT) là cách kiểm tra vùng da gáy ở thai nhi bằng cách siêu âm thai vào tuần từ 11-14 thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ giúp chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng down và từ kết quả đo độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ có căn cứ để tư vấn xem sản phụ có cần làm thêm xét nghiệm chọc dò ối hoặc CVS (lấy mẫu nhung màng đệm) vào tuần 16-17 thai kỳ nữa hay không.
Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu.
Xét nghiệm Streptococcus nhóm B (GBS), thường được thực hiện giữa tuần 35 đến 37 của thai kỳ, xác định xem mẹ có mang mầm bệnh Strep B hay không để có thể dùng kháng sinh giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng cho bé khi sinh.
Viêm khuẩn gây Liên cầu nhóm B thường sống trong ruột âm đạo, trực tràng và khoảng 25% phụ nữ khỏe mạnh mang vi khuẩn Liên cầu nhóm B. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Thực hiện chọc dò ối, dưới sự hỗ trợ của siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Mẹ có thể cảm thấy đau nhói, khó chịu hoặc áp lực trong quá trình chọc ối…
sàng lọc trước sinh AFP là xét nghiệm kiểm tra lượng Alpha-fetoprotein trong nước ối, máu thai nhi và máu của người mẹ.
Mức độ bất thường AFP có thể chỉ ra một khiếm khuyết về ống thần kinh, hội chứng Down, thiếu ối ở mẹ, hay chỉ ra các biến chứng sau này như tăng nguy cơ thai chết lưu.
Xét nghiệm glucose phát hiện bệnh tiểu đường nên được thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 28. Đái tháo đường là bệnh phổ biến 2-5% phụ nữ mang thai mắc phải.
Nếu xét nghiệm glucose cho kết quả cao, điều này đồng nghĩa là có thể bạn chưa tiết đủ lượng insulin để chuyển hóa đường trong máu. Do đó, bạn phải thực hiện tiếp một bước xét nghiệm nữa gọi là nghiệm pháp dung nạp glucose (xét nghiệm dung nạp đường khi mang thai).
Nếu mẹ bị tiểu đường khi mang thai nhưng không thực hiện xét nghiệm đường huyết hoặc không kiểm soát tốt đường huyết sẽ gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cả mẹ và bé như: nguy cơ mắc các bệnh về hô hấp, đa hồng cầu, giảm canxi máu và chức năng tim bị ảnh hưởng, sinh non hoặc thai lưu…
Xét nghiệm được khuyến cáo nên áp dụng với những phụ nữ mang thai có: ối vỡ sớm trước 37 tuần hoặc vỡ sớm hơn 18 giờ trước sinh; sốt trong khi chuyển dạ; tiểu sử sinh con dị bệnh…
Đo huyết áp (blood pressure – BP) là một trong những bước kiểm tra sức khỏe không thể bỏ qua trong thai kỳ. Bởi huyết áp cao, cùng với protein có trong nước tiểu có thể là dấu hiệu của tiền sản giật. Khoảng 7% phụ nữ mang thai, đặc biệt là mang thai lần đầu và đa thai, bị tiền sản giật. Vì thế, đo huyết áp nên được tiến hành thường xuyên từ tuần thai thứ 20 để giúp chẩn đoán sức khỏe của mẹ và bé.
Kết quả huyết áp luôn đi kèm với kết quả nhịp tim, và đó là lý do tại sao kết quả kiểm tra huyết áp thường có hai con số. Huyết áp bình thường của một người khỏe mạnh là từ 110/70 tới 120/80. Nếu huyết áp cao trên 140/90, thai phụ có nguy cơ bị tiền sản giật.
Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình. Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé.
Chọc ối là xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 16 đến 20 và cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down. Nó còn phát hiện rối loạn gen như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sách phá hủy tế bào thần kinh cũng như các dị tật ống thần kinh (dị tật cột sống và khiếm khuyết bán cầu não)
Xét nghiệm này thường được khuyến cáo cho phụ nữ trên 35 tuổi vì có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng cao hơn.
Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.
Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, có sáu bước để làm sàng lọc sơ sinh, nhưng hầu hết các cơ sở mới chỉ dừng lại ở các bước đầu tiên. Do đó, cần phải quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc trước sinh để giúp phát hiện và xử trí sớm những dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng giống nòi.
Tuy nhiên, các bước tiếp theo như theo dõi, thử lại các xét nghiệm, chẩn đoán, điều trị lâu dài, quản lý người bệnh, và đánh giá kết quả vẫn chưa được chú trọng. “Chỉ riêng Bệnh viện Nhi Trung ương đang thực hiện tốt cả sáu bước này”, BS Dũng cho hay.
Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.
Trước đây, khi chưa có sàng lọc trước và sau sinh, không thiếu những trường hợp trẻ sinh ra đã mang dị tật, mắc các loại bệnh khiến trẻ phải chịu đựng cả đời. Kể từ khi sàng lọc trước và sau sinh được triển khai sâu rộng, mỗi năm riêng trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã giúp hàng trăm trẻ em sinh ra và lớn lên được bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng cuộc sống, xóa đói, giảm nghèo.
Khoảng 10 năm trước, sàng lọc trước sinh và sau sinh ở Thanh Hóa còn khá xa lạ với nhiều đơn vị y tế, thì đến cuối năm 2018, nhiều bệnh viện đã thực hiện tốt và đang phát huy hiệu quả, như Bệnh viện (BV) Nhi Thanh Hóa, BV Phụ sản Thanh Hóa, BV đa khoa H.Thọ Xuân, BV đa khoa khu vực Ngọc Lặc, BV đa khoa H.Như Thanh, ngoài ra, các BV tuyến huyện còn lại đang trong quá trình hoàn thiện nhân lực, kỹ thuật để sẵn sàng “phổ cập” toàn tỉnh khám sàng lọc trước và sau sinh. Các bệnh lý thường được phát hiện khi sàng lọc, như trẻ thiếu men G6PD, bệnh lý suy giáp trạm bẩm sinh, bệnh Down, tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác.
Bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thắm, Phó giám đốc BV Phụ sản Thanh Hóa, cho biết khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ và mẹ trẻ. “Hiện tại bệnh viện chúng tôi đang triển khai sàng lọc 3 lĩnh vực, gồm: siêu âm; nuôi cấy nhiễm sắc đồ từ bạch cầu máu ngoại vi của bố mẹ và xét nghiệm máu của mẹ trong quý 1 (từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) và quý 2 (từ 15 tuần đến 19 tuần 6 ngày) của thời gian mang thai. Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Tripble test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.
Hiện nay, trung bình mỗi năm bệnh viện chúng tôi khám sàng lọc máu trước sinh khoảng 1.000 ca, trong đó, khoảng 8-10% số ca sàng lọc phát hiện có nguy cơ mắc các loại bệnh. Qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường”, bác sĩ Thắm nói.
Bác sĩ Lê Xuân Trung, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, BV Nhi Thanh Hóa, cho biết, mỗi năm bệnh viện khám sàng lọc sau sinh cho khoảng 7.000 - 8.000 trẻ, qua đó phát hiện từ 350 - 400 trẻ thường mắc các loại bệnh, như suy giáp trạm bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, suy thượng thận, bệnh Thalassemia, tim bẩm sinh.
“Từ năm 2009, BV Nhi Thanh Hóa thông qua khám sàng lọc phát hiện và thực hiện ca mổ tim bẩm sinh đầu tiên, sau gần 10 triển khai, đến nay hầu hết các bệnh tim bẩm sinh chúng tôi đều có thể triển khai mổ. Ca mổ được xem là nổi bật nhất là thực hiện cho bệnh nhi có số cân nặng rất thấp, chỉ 1,8 kg. Riêng tim bẩm sinh, hiện nay mỗi năm qua sàng lọc BV chúng tôi phát hiện từ 150 - 200 ca.
Trong đó có những trường hợp phát hiện sớm thì chỉ cần can thiệp bằng dụng cụ để đóng ống dị tật, giúp bệnh nhi không phải trải qua phẫu thuật vừa tốn kém vừa ảnh hưởng đến sức khỏe. Đối với trẻ bị suy giáp trạm bẩm sinh (trẻ không thể phát triển cả thể chất và tinh thần bình thường), qua sàng lọc phát hiện sớm đã được dùng thuốc điều trị, tránh tình trạng bệnh nhân bị tàn phế suốt đời”, ông Trung nói.
Bác sĩ Lê Đăng Khoa, Giám đốc BV Nhi Thanh Hóa cho biết, với ý nghĩa của việc khám sàng lọc sau sinh, thời gian tới đây, BV Nhi Thanh Hóa ngoài tổ chức sàng lọc ngay tại BV, còn tổ chức đến tận nơi để khám sàng lọc cho trẻ ở những địa phương chưa có điều kiện thực hiện khám sàng lọc, nhằm phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, bệnh dị dạng để tư vấn, điều trị sớm cho bệnh nhân, nâng cao chất lượng cuộc sống và đưa các cháu về thể trạng sinh hoạt bình thường.
Theo thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Thanh Hóa, chỉ tính riêng trong 6 tháng đầu năm 2018, các BV trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã thực hiện được 13.500 ca siêu âm sàng lọc và lấy mẫu máu gót chân của trẻ, qua đó phát hiện 161 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.
Ngoài hai bệnh lý được làm sàng lọc sơ sinh giống như các cơ sở khác là suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD, Bệnh viện Nhi Trung ương còn thực hiện nhiều xét nghiệm như tăng sản thượng thận bẩm sinh; thalassemia; 55 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid hữu cơ, acid amin và acid béo; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dự trữ thể tiêu bào: Pompe; Gaucher; 10 thể bệnh MPSs; tim bẩm sinh; khiếm thính; suy giảm miễn dịch bẩm sinh.
BV Nhi Trung ương đang quản lý 1.407 bệnh nhân suy giáp bẩm sinh, trong đó phát hiện qua sàng lọc sơ sinh là 219 bệnh nhi, chiếm 15,6%. Có khoảng 1.047 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh được quản lý tại đây với trung bình 50-70 ca mới/năm.
Từ 2011 – 2018, BV Nhi Trung ương xét nghiệm cho 34.267 trẻ; chẩn đoán xác định được 7.118 trường hợp (20,8%) và đã thực hiện tư vấn để phòng tan máu cho bệnh nhi.
TS Dũng cho biết, riêng về sàng lọc trước sinh mở rộng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, BV Nhi Trung ương là nơi đầu tiên của cả nước sàng lọc nhóm bệnh này. Bệnh viện hiện là nơi duy nhất của cả nước có khả năng chẩn đoán xác định, điều trị lâu dài và theo dõi nhóm bệnh này.
Đây là một nhóm các bệnh di truyền đơn gen, khoảng 1.000 bệnh, tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống. Các bệnh này chiếm khoảng 15-20% các trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhầm là nhiễm trùng máu với các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong.
Trong 13 năm qua (11-2004 đến 12-2017), BV quản lý 4.174 trẻ nguy cơ cao và có triệu chứng nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Riêng năm 2018, có 395 trẻ mắc 26 bệnh axit amin, axit hữu cơ và axit béo. “Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh và điều trị sớm sẽ tránh được tử vong và trẻ sẽ phát triển bình thường. Đến nay, tỷ lệ tử vong cơn cấp từ 52% năm 2005 đã giảm xuống còn 9,2% năm 2017”, TS Dũng nói.
Hiện nay, BHYT chỉ chi trả vài bệnh, còn lại gia đình người dân có nguyện vọng làm nhiều các loại sàng lọc sơ sinh sẽ phải đồng chi trả. GS, TS Nguyễn Thanh Hải cho rằng, cần có danh mục chi trả bảo hiểm cho một số bệnh phổ biến nhưng cần thiết như suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tìm hiểu thêm :
Đặc biệt, GS Hải cũng cho rằng, nhiều cơ sở làm sàng lọc sơ sinh chỉ thực hiện làm xét nghiệm ban đầu nên khó khẳng định được kết quả bất thường hay không, dẫn tới người dân phải trả hai lần tiền cho làm sàng lọc. Do đó, GS Hải cho rằng, cần phải quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh.
“Đơn vị nào có khả năng về nguồn lực con người thì hỗ trợ thêm máy móc, thiết bị, đào tạo để có thêm nhiều trung tâm hoàn chỉnh”, GS Hải nhấn mạnh “phải có trung tâm điều phối cấp quốc gia về sàng lọc sơ sinh”. Bên cạnh đó, để thực hiện tốt công tác sàng lọc sơ sinh, cần thẩm định chất lượng dịch vụ sàng lọc và chương trình sàng lọc cho các đơn vị mới thành lập, trong đó lưu ý hoạt động phối hợp bảo đảm thực hiện đủ sáu thành phần của chương trình sàng lọc sơ sinh.
Về thể bệnh dự trữ thể tiêu bào như bệnh pompe, BV sàng lọc trẻ có nguy cơ cao phát hiện 35 bệnh nhân trong ba năm qua, riêng năm 2018 là 18 bệnh nhân. Đây là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, thể nặng bao gồm các biểu hiện: cơ tim phì đại, giảm trương lực cơ, lưỡi dày, suy hô hấp và tử vong hầu hết trước 12 tháng tuổi nếu không được chẩn đoán sớm. Hiện 18 bệnh nhân được phát hiện năm 2018 đã được điều trị enzyme thay thế và 14 cháu có tiến triển tốt hơn, nhiều cháu có khả năng đi lại.
Việc quản lý bệnh thalassemia được thực hiện rất tốt với việc quản lý 170 bệnh nhân ở thể nặng tại đây. BV thực hiện chẩn đoán trước sinh cho 490 bà mẹ có nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh
GS, TS Nguyễn Thanh Hải, Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, việc đầu tư cho sàng lọc sáu phần rất tốn kém, vì thế các chế độ chính sách và xã hội chưa mặn mà. “Thực tế, nếu chúng ta làm sàng lọc sơ sinh tốt sẽ được lợi hơn rất nhiều, thực hiện được chủ trương chăm sóc sức khỏe ban đầu cho người dân, tạo ra chất lượng cuộc sống tốt hơn cho các bệnh nhi”, GS Hải nói.
Xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ chính là thử máu (CBC). Có 3 chỉ số quan trọng được tìm thấy trong kết quả thử nghiệm CBC đó là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu của thai phụ.
Theo chuyên gia, khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho con em mình. Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm của thai kỳ mẹ bầu nhất định phải làm.
Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Đặc biệt, đối với những thai phụ có một hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây thì làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bắt buộc:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh;
Thai phụ đã trên 35 tuổi;
Đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi;
Thai phụ bị tiểu đường và sử dung insulin;
Thai phụ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai;
Thai phụ đã từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao;
Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân;
Thai phụ hút thuốc lá;
Thai phụ có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm.
Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo từng thời điểm của thai kỳ bà bầu nhất định phải làm:
Lần khám thai đầu tiên
Sau khi trễ kinh và thử que lên hai vạch, mẹ bầu nên đi khám thai để kiểm tra thai nhi được bao nhiêu tuần tuổi. Bác sĩ sẽ căn cứ vào ngày đầu của chu kỳ kinh để xác định tuổi của thai nhi. Tuy nhiên với một số phụ nữ kinh nguyệt không đều thường tuổi thai sẽ được dựa vào kết quả của siêu âm.
Đặc biệt là khi siêu âm ở thời điểm 11 – 12 tuần việc tính tuổi thai sẽ cực chính xác dựa vào các chỉ số của thai nhi. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ dự đoán ngày sinh giúp bạn.
Trong lần khám thai này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra thai xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung. Trong trường hợp bạn thử que đã lên hai vạch, bác sĩ siêu âm đã thấy túi thai trong tử cung nhưng chưa thấy tim thai, bạn cũng không phải quá lo lắng vì thai còn quá bé, thường bác sĩ sẽ hẹn ngày để bạn khám lại vì từ 7- 8 tuần tim thai sẽ có rõ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Xét nghiệm máu
Sức khỏe - Những xét nghiệm mẹ bầu nhất định phải làm trong quá trình thai kỳ (Hình 2).
Theo Zing.vn, một trong những xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ chính là thử máu (CBC). Có 3 chỉ số quan trọng được tìm thấy trong kết quả thử nghiệm CBC đó là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu của thai phụ.
Hemoglobin là một loại protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào, hematacrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể. Nếu hemoglobin hoặc hematacrit thấp là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt, cản trở sự phát triển của thai nhi. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để mang oxy vào hồng cầu.
Để thực hiện xét nghiệm Double test, Triple test chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu. Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.
Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh đạt khoảng 94 - 96%.
Siêm âm 4D
Được thực hiện trong tuần thai thứ 22 – 24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời. Ngoài ra giới tính của thai nhi cũng được nhận biết trong tuần thai này.
Siêu âm trước khi sinh
Tuần 35 – 36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn…
Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, kiểm tra sức khoẻ của bé… cũng như tuỳ vào tình hình sức khoẻ thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.
Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C... hay không.
Xét nghiệm nước tiểu
Phụ nữ mang thai thường đi tiểu nhiều hơn so với trước khi có thai. Bởi vậy, việc xét nghiệm nước tiểu nên được tiến hành định kỳ trong thai kỳ. Nó giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh tiểu đường trong thai kỳ như dư lượng glucose trong nước tiểu. Bệnh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, nhưng có thể điều chỉnh bằng chế độ dinh dưỡng, vận động thích hợp.
Dư đạm trong nước tiểu có thể là dấu hiệu bị nhiễm trùng, đặc biệt nếu kèm theo các triệu chứng phù hoặc cao huyết áp, mẹ bầu có nguy cơ tiền sản giật cao.
Đo độ mờ da gáy
Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy chính cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11 -13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, mẹ bầu cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.
Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Trong trường hợp độ mờ da gáy >3mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).
Làm xét nghiệm Double test và Triple test
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ bầu. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.
Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.
Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Để giảm thiểu tình trạng này, mẹ bầu trong quá trình mang thai ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng, nhằm phát hiện sớm và có biện pháp xử lý kịp thời.
Thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi
Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã có sự thay đổi, chuyển xuống ở những thời điểm sớm hơn là tuần 12, tuần 18 và tuần 28.
Bởi, với các trang thiết bị máy móc hiện đại như hiện nay, việc xác định dị tật có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn.
Và hơn nữa, có những dị tật thai nhi liên quan đến vấn đề chỉ định bỏ thai nhi để tốt hơn cho cả mẹ và bé nên cần phải được chẩn đoán sớm.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi như: Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con; Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; Bố (mẹ) sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại, mẹ thiếu acid folic trước và trong thai kỳ, mẹ bầu bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai…
Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái từ ngoài vào trong. Hình hài phía bên ngoài nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai… của trẻ.
Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…
Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc dị tật thai nhi.
Bác sĩ Vũ Khắc Hoàng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc
Theo bác sĩ Hoàng, có 3 thời điểm siêu âm để chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể bỏ qua gồm:
Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.
Ở tuần thứ 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não…
Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những bất thường như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng ở bên dưới ổ bụng đi lên lồng ngực.
Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở tuần 12.
Ở tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần này.
Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé, trong đó có các khối u gọi là u quái.
Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ, trong quá trình phôi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lông, tóc, móng… nhưng không hình thành người nên được gọi là u quái.
U quái nếu để lâu dài có thể thành khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì không có vấn đề gì.
Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được không.
Nếu em bé có thể sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can thiệp loại bỏ sau.
Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm sàng lọc trước sinh chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi.
Nếu có sự bất thường về độ mờ da gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…
Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.
Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Nếu không thấy bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tiến hành theo dõi trên siêu âm. Bởi, độ mờ da gáy còn là những bất thường về mặt hình thái không liên quan đến nhiễm sắc thể và sẽ gây ra những bất thường ở 1 bộ phận cụ thể, ví như các bệnh ở tim. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau:
Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy
Sức khỏe của thai nhi bình thường khi:
+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.
+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường.
+ Chiều dài là NT là 6mm
Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.
Công nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này. Vì đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.
Siêu âm màu ở tuần thứ 32
Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.
Hơn nữa, siêu âm sàng lọc trước sinh màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Việc phát hiện sớm di tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.
Ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể nhé!
Trên là những lần kiểm tra tổng quát về sức khỏe thai nhi. Việc khám thai lúc này có thể giúp mẹ được dự báo sự phát triển bất thường trong tử cung của trẻ, điều này thường gây suy thai hay làm bé bị ngạt khi vừa sinh ra. Lúc này thai đã lớn, mẹ chỉ còn cách sinh bé ra. Nhưng việc nắm được các vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh nở phù hợp và có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé.
Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.
3 tháng đầu thai kỳ
- Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.
- Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
3 tháng giữa thai kỳ
- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột..), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…)
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Sàng lọc, chẩn đoán khi mang thai giúp phát hiện và can thiệp kịp thời các triệu chứng và tăng cơ hội để giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh hơn.
Thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán
Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau:
Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down
Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.
Chuyện đã vậy rồi con tui thì tui nuôi thôi, đừng ai nói gì thêm nữa. Chờ đó đi. Đời bây giờ quả báo nhanh lắm mọi người ơi. Nào giờ chưa đăng status về chuyện gia đình mà giờ đăng lên giống như đang kêu oan vậy đó. Chuyện đời tui sao giống trong phim vậy trời".
Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau.
Nguyên nhân chính dẫn tới hậu quả này là do việc tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh còn thấp. Việc sàng lọc trước sinh như: khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm dị tật thai nhi trong thời kỳ mang thai) giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có những dị tật bất thường.
Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn.
Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.
Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn.
Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm dị tật thai nhi trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Sinh ra một đứa con khỏe mạnh là mong muốn của tất cả các cặp vợ chồng. Chính vì vậy khi có thai, các bà mẹ luôn cố gắng ăn uống đầy đủ dưỡng chất, khám thai đều đặn để đảm bảo em bé trong bụng phát triển tốt nhất.
Dù vậy, cho đến giây phút lên bàn đẻ, chị em vẫn mong mỏi nhất đến giây phút được gặp con, chỉ để nhìn một cái và để xem bác sĩ nói con có lành lặn, khỏe mạnh bình thường hay không. Thực tế thì không phải ai cũng may mắn sinh ra những em bé hoàn hảo mà trường hợp đặc biệt vẫn có thể xảy ra, như chuyện của bà mẹ P.Đ tâm sự trên diễn đàn dành cho các chị em bỉm sữa mới đây.
Hỏi có ai làm cha mà ác độc vậy không? Chuyện đâu cũng còn có đó. Đợi mẹ con tao 1 - 2 tháng mày nói cũng chưa muộn mà, đằng này tao mới sinh có hơn 20 ngày mà mày kêu người lớn xuống nhà tao làm um sùm nói muốn chấm dứt. Còn chửi luôn mẹ tao là dắt tao đi khám thai sao giờ vậy. Hỏi mày có còn tình người nữa không?
Ok là lỗi của tao hết đó, lỗi là tao tin lầm người. Quen nhau 7 năm, cưới nhau còn tháng nữa là đúng 1 năm, vậy mà giờ sinh con ra tao mới hiểu con người mày sống như thế nào, nói đúng hơn là thua con vật nữa. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Nghĩ sao con chó, con mèo ngoài đường người ta còn lượm đem về nuôi, đằng này con tao mang nặng đẻ đau từ ngày còn trong bệnh viện đã nghe người ta nói lại mấy người lớn bên chồng nói kêu nó cho con nó đi. Con mình mà mình không dám nuôi thì ai dám xin nuôi hả trời. Ác độc cũng vừa phải thôi.
Chuyện đã vậy rồi con tui thì tui nuôi thôi, đừng ai nói gì thêm nữa. Chờ đó đi. Đời bây giờ quả báo nhanh lắm mọi người ơi. Nào giờ chưa đăng status về chuyện gia đình mà giờ đăng lên giống như đang kêu oan vậy đó. Chuyện đời tui sao giống trong phim vậy trời".
Ngay sau khi câu chuyện được chia sẻ đã lập tức nhận về sự quan tâm, bức xúc của đông đảo các bà mẹ bỉm sữa. Cùng cảnh nuôi con nhỏ, chị em đều bày tỏ sự tức giận với những gì mẹ con P.Đ đang phải chịu đựng.
Trong khi hàng trăm nghìn chị em khác ở cữ được chăm sóc tận răng thì bà mẹ này lại bị ruồng rẫy. Đau đớn nhất là thái độ bỏ rơi của gia đình chồng, thậm chí người chồng còn không nhận em bé – giọt máu của mình chỉ vì em bé bị dị tật không có ngón tay và đổ lỗi hoàn toàn cho người vợ.
“Bé thiếu có mỗi ngón tay thôi mà, có làm sao đâu trời, máu mủ của mình chứ của ai đâu mà ăn nói kiểu đó, thứ chồng như vậy bỏ là vừa rồi mom oi, cố lên 2 mẹ con nhé!”
“Bạn ơi có nhân có quả mà không phải nghĩ để sức khỏe mà chăm cháu coi như mình lấy nhầm chồng gọi xin đứa con lấy chỗ dựa về sau, tốt nhất con người như thế bỏ đi chưa muộn đâu đời còn dài ông trời có mắt mà cứ yên tâm.”
"Anh chồng này bị sốc nặng quá nên phát ngôn bừa bãi, cháu bé khôi ngô tuấn tú đáng yêu quá. Mọi người hãy bình tĩnh cho người chồng cơ hội suy nghĩ chính những lời nói của người chồng làm tổn thương vợ, người vợ rất cần sự quan tâm chăm sóc chu đáo sau khi sinh vì vậy người chồng nên suy nghĩ lại sớm để chăm sóc cho vợ con, bé con sinh ra đã thiệt thòi hơn những đứa trẻ bình thường nên hãy yêu thương chăm sóc cho con nhiều hơn nữa nha em”.
Nhìn bé đáng yêu lắm, chỉ là bị dị tật và hãy xét nghiệm dị tật thai nhi ở tay thui mà không sao đâu em gái, sau này chắc chắn bé lớn lên sẽ rất thông minh và học giỏi...”
Hiện tại, câu chuyện của bà mẹ trẻ P.Đ vẫn đang thu hút được sự quan tâm của đông đảo cộng đồng các mẹ bỉm sữa. Hầu hết mọi người đều mong cô hãy giữ gìn sức khỏe để chăm sóc cho em bé và người mẹ cũng sớm phục hồi sau sinh, đồng thời chúc 2 mẹ con P.Đ sớm ổn định cuộc sống và em bé lớn lên khỏe mạnh, may mắn.
Theo đó, bà mẹ P.Đ đã không may mắn sinh ra một em bé bị dị tật ở bàn tay dù cô vẫn đi siêu âm đều đặn suốt thai kỳ, chính bác sĩ cũng không phát hiện ra em bé bị dị tật cho đến tận ngày chào đời. Điều đáng nói là thái độ của người chồng và gia đình chồng khi bà mẹ trẻ sinh ra em bé bị dị tật, cô đã bị cả gia đình đổ lỗi lên đầu và ruồng rãy 2 mẹ con cô không thương tiếc.
Bà mẹ trẻ P.Đ viết: “Làm mẹ 9 tháng 10 ngày mang nặng đẻ đau, ai không mong con mình lành lặn, có ai muốn con mình sinh ra bị dị tật như vậy không. Tháng nào cũng đi khám thai định kỳ, bác sĩ nói thai khỏe mạnh bình thường, bác sĩ còn không biết thì làm sao mà tui biết được.
Bác sĩ T. khám thai cũng là bác sĩ đỡ đẻ cho tui. Trong phòng sanh bả còn hết hồn, nói nhiều khi thai nhi nắm tay lại thì bả tưởng là nó nắm tay thôi chứ không nghĩ tay bé bị dị tật như vậy. Mà giờ sinh bé ra, bà con bên nội ai cũng đổ lỗi do tui, hỏi khám sao mà giờ vậy.
Còn thằng chồng khốn nạn thì nó đòi ly hôn với lý do: "Mày biết thai như vậy sao mày giấu tao, mày sống không thật tình, giờ nó bị tật như vậy tao không chấp nhận, muốn chấm dứt, con mày thì mày nuôi đi".
Đi khám thai là một trong những sự hỗ trợ thiết thực nhất mà bố có thể dành cho nửa kia của mình. Tham gia vào những buổi hẹn cùng bác sĩ cũng chính là lúc bố cảm thấy việc làm cha đang ngày càng trở nên rõ ràng, cụ thể hơn.
Lợi ích lớn nhất của việc thai là giúp bố và mẹ đảm bảo rằng mọi chuyện vẫn đang tốt đẹp và nếu có bất kỳ trục trặc gì xảy ra, bố mẹ sẽ ngay lập tức được thông báo.
Đương nhiên, việc bố đi cùng với mẹ là vô cùng cần thiết. Bố sẽ được gặp bác sĩ phụ sản – nhân vật quan trọng thứ hai trong thế giới của bố suốt 9 tháng tới, đôi khi còn quan trọng hơn cả bà ngoại nữa ấy chứ!
Bác sĩ phụ sản sẽ làm vài bài kiểm tra căn bản, đặt lịch khám thai cho bố và mẹ suốt thai kỳ và kiểm tra sự phát triển của đứa bé, nhịp tim và tình trạng sức khỏe của mẹ, nhóm máu và huyết áp,… Con lúc này chỉ nhỏ bằng một quả bóng golf nhưng bé đã có nhịp tim và nếu bố cư xử lịch sự, bác sĩ sẽ cho bố nghe nhịp tim của bé!
Những lần đi khám tiếp theo
Chăm sóc tiền sản là một quá trình kiểm tra thường xuyên để tìm ra những vấn đề liên quan đến việc mang thai càng sớm càng tốt – vậy nên việc đi khám đúng hẹn rất quan trọng. Ngoài ra còn có rất nhiều sàng lọc trước khi sinh và kiểm tra khác nhau có thể khiến bố cảm thấy vô cùng bối rối.
Về cơ bản, các bác sỹ có thể kiểm tra xem có vấn đề gì không (kiểm tra trên hình ảnh siêu âm) và nếu họ nhìn thấy một vấn đề nào đó thì họ sẽ làm thêm xét nghiệm chuẩn đoán triệu chứng để chắc chắn hơn. Thông thường, chỉ có 2 cách kiểm tra là siêu âm và xét nghiệm máu.
Dùng máy siêu âm
Hẳn bố đã nhìn thấy phương pháp này trên tivi vài chục lần rồi – đó là khi bác sỹ dùng một máy quét cầm tay đặt trên bụng vợ bạn và bạn nhìn thấy hình ảnh của một đứa trẻ bé xíu trong tử cung và bố sẽ chẳng biết đâu là hình ảnh của bé cho đến khi bác sỹ chỉ cho bạn xem con bạn nằm ở chỗ nào.
Siêu âm thai thực sự rất hữu ích. Với con mắt nghiệp vụ, các bác sỹ có thể dựa vào hình ảnh siêu âm để cho bố biết chuyện gì đang diễn ra. Đối với vợ chồng bạn thì đây là một cách giải tỏa lo lắng khi biết rằng mọi thứ đều vẫn ổn.
Bác sỹ sẽ yêu cầu siêu âm trong lần khám thai đầu tiên. Điều này sẽ cho phép các bác sỹ có một đánh giá chính xác về quá trình mang thai, xác định thời điểm đứa bé chào đời và biết đâu đấy, mẹ lại sinh đôi, hoặc sinh ba thì sao.
Lần siêu âm này rất tuyệt vời. Bố sẽ được nhìn thấy con lần đầu tiên, thậm chí còn được cầm ảnh siêu âm của bé về nhà. Mẹ thì cảm thấy rất hồi hộp và gia đình nhỏ trở nên vui mừng, hạnh phúc. Tấm hình siêu âm đó không chỉ là tấm ảnh đầu tiên của bé, nó còn bao gồm những thông tin quan trọng, kiểm tra xem bé có điểm gì bất thường hoặc những vấn đề về sức khỏe có thể xảy ra sau này không. Bố và mẹ có thể vô cùng thích thú khi nhìn thấy bé lần đầu tiên nhưng mẹ có thể cảm thấy khá lo lắng cho nên bố hãy nói với mẹ rằng tình hình con vẫn ổn, mọi thứ vẫn đang đi theo đúng kế hoạch.
Siêu âm thai như thế nào là đúng?
Có nhiều bà mẹ rất thích siêu âm thai để được nhìn ngắm bé yêu của mình trên màn hình, có mẹ còn thích lưu các giấy siêu âm thai lại làm thành nhật ký mang thai. Tuy nhiên, nên hay không nên siêu âm quá nhiều lần như thế?
Vào giai đoạn phát triển này thì bác sỹ đã có thể xác định giới tính của thai nhi. Vậy nên trước khi đi siêu âm, bố và mẹ thống nhất với nhau là có muốn biết trước giới tính của bé hay không và nếu vợ chồng bạn không muốn biết trước thì nhớ dặn trước bác sỹ siêu âm để tránh trường hợp lỡ miệng “bé giống bố nhé”!
Tất nhiên, với con mắt của một người vô cùng “nghiệp dư”, bố sẽ không thể biết được những đốm lờ mờ trong phim siêu âm là gì. Chính vì vậy, hãy nhờ bác sĩ siêu âm giải thích thật kỹ lưỡng những gì mình còn thắc mắc, chẳng hạn như đường kính lưỡng đỉnh là gì, chiều dài đầu mông…
Xét nghiệm máu
Không ai thích kim tiêm, xét nghiệm máu và mấy thứ như vậy cả. Nhưng xét nghiệm máu có thể giúp xác định vấn đề chính xác hơn, như bệnh thiếu máu, nhiễm trùng hay thiếu kháng thể chẳng hạn. Xét nghiệm máu là việc làm cần thiết – vậy nên bố nên đi với mẹ, nắm tay mẹ thật chặt (và cố gắng đừng ngất xỉu).
Là một trong những xét nghiệm quan trọng tiến hành ở tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ, xét nghiệm hội chứng Down, Edwards và Patau giúp kiểm tra các dấu hiệu của rối loạn nhiễm sắc thể
Những xét nghiệm khác
Có một vài xét nghiệm khác mà bác sỹ phụ sản của bạn có thể yêu cầuđể kiểm tra tình hình của bé khi cần thiết. Nếu cần tiến hành một sàng lọc trước khi sinh đặc biệt, bố lo lắng là điều hiển nhiên – xét nghiệm này để làm gì cơ chứ? Thực ra, bố nên nghĩ một cách tích cực hơn là việc phát hiện những bất thường sớm vẫn tốt hơn để đến khi sự đã rồi.
Ở 3 tháng cuối thai kỳ, thai nhi đạt được tốc độ phát triển nhanh nhất. Để không bỏ lỡ bất kỳ mốc quan trọng nào, mẹ nhớ tuân thủ lịch khám thai 3 tháng cuối nhé.
Tam cá nguyệt thứ ba bắt đầu từ tuần thứ 28 của thai kỳ. Đây là giai đoạn tăng tốc cho cả thai nhi và mẹ để tiến gần đến cái đích được mong đợi bấy lâu: Vượt cạn thành công, mẹ tròn con vuông. Bên cạnh chế độ dinh dưỡng, hoạt động và nghỉ ngơi, mẹ cũng cần lưu ý đến lịch khám thai 3 tháng cuối để theo dõi sát sao tình hình sức khỏe của bé, hạn chế những nguy cơ và biến chứng có thể xảy ra trong giai đoạn này.
Bác sĩ sẽ đo bề cao tử cung, nghe tim thai, thăm khám cổ tử cung để đánh giá độ dài và độ mở của cổ tử cung để kịp thời chẩn đoán và điều trị sớm dọa sinh non. Mẹ cần bình tĩnh và hợp tác với bác sĩ cho những thăm khám này.
Siêu âm để đánh giá sự phát triển của thai, bất thường thai nhi, lượng nước ối, xác định vị trí bánh nhau, độ trưởng thành bánh nhau.
Từ 35 tuần trở đi, thời gian khám mỗi lần của mẹ bầu sẽ tăng lên do cần đo biểu đồ tim thai và cơn gò. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Nếu trong thời gian mang thai, mẹ chưa xét nghiệm máu tổng quát thì đến giai đoạn này, mẹ bầu bắt buộc phải xét nghiệm máu tầm soát bệnh lây truyền qua đường tình dục như HIV, viêm gan siêu vi B, giang mai…
Khám thai giúp phòng tránh nguy cơ gì?
Tuân thủ lịch khám thai giúp mẹ kịp thời phát hiện những trường hợp bất lợi cho việc sinh nở. Một số vấn đề có thể xảy ra trong những tháng cuối bao gồm:
Ngôi thai ngược
Thông thường đến tuần 36 các em bé sẽ quay đầu xuống dưới để đi ra dễ dàng hơn, đây là ngôi thai thuận. Tuy nhiên có khoảng 3-4% trường hợp các em bé vẫn ngôi mông hoặc nằm ngang tử cung, gọi là ngôi thai ngược khiến các mẹ lo lắng cho việc sinh thường.
Tuy nhiên, mẹ không cần quá lo lắng. Các bác sĩ sẽ thăm khám và thảo luận với mẹ nên đem bé ra ngoài bằng cách nào để an toàn nhất cho cả 2 mẹ con.
Lịch khám thai 3 tháng cuối
Siêu âm trong 3 tháng cuối giúp phát hiện những bất thường của thai nhi
Sinh non
Những em bé ra đời trước tuần 37 được gọi là trẻ sinh non. Trường hợp này có thể xảy ra ở bất kì bà mẹ nào vì nhiều yếu tố. Nếu ở những tháng cuối thai kì, mẹ có những dấu hiệu như cơn co thắt xảy ra thường xuyên, đau thắt ở vùng bụng, xương chậu, âm đạo ra nhớt hồng, ra máu hoặc dịch nhầy cổ tử cung, rò rỉ nước ối, đau thắt lưng, đau lưng, tiêu chảy…thì có khả năng em bé sinh non. Bạn cần đi khám bác sĩ ngay để được tư vấn.
Tiền sản giật
Nếu bạn bị tiền sản giật nhẹ và ổn định, bạn cần làm theo đúng hướng dẫn của bác sĩ để an toàn cho 2 mẹ con. Với những trường hợp này, mẹ nên hạn chế hoạt động thể lực và tăng cường nghỉ ngơi, theo dõi huyết áp của mẹ, sàng lọc trước khi sinh nước tiểu, siêu âm và theo dõi tim thai của bé, thường xuyên đề phòng biến chứng.
Thai nhi chậm tăng trưởng
Một số trường hợp đến những tháng cuối nhưng trọng lượng của thai nhi quá nhỏ hoặc suy dinh dưỡng. Điều này mẹ không thể tự cảm nhận được mà cần được bác sĩ siêu âm chẩn đoán. Bác sĩ sẽ hướng dẫn mẹ thêm về chế độ dinh dưỡng để bé cải thiện cân nặng.
