Nước ta có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có tới 1,5 - 3% số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng giống nòi và kinh tế xã hội thì việc rà soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh rất quan trọng.
Tại Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của tầm soát chẩn đoán, điều trị sớm bệnh trước sinh và sơ sinh do Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tổ chức mới đây, PGS Nguyễn Viết Nhân, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Đại học Y dược Huế cho biết, theo thống kê tại Hòa Kỳ, với dân số khoảng 305 triệu người, trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ sinh sống và trung bình mỗi 4,5 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh ra đời.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa quan trọng nhưng thực tế vẫn có một số bà mẹ vì thiếu quan tâm, thiếu hiểu biết hoặc các lý do khách quan và chủ quan khác nhau mà chưa thực hiện thăm khám thai đúng lịch. Hiện nay, tại Nghệ An, công tác này vẫn đang trong giai đoạn khởi động do cán bộ hầu hết chưa được đào tạo, máy xét nghiệm chưa đáp ứng đủ nhu cầu. Ngay như tại các khu vực trung tâm, thành thị, việc siêu âm chẩn đoán vẫn đang gặp nhiều khó khăn, số bác sỹ được đào tạo để chẩn đoán trước sinh chỉ đếm trên đầu ngón tay.
Ở Việt Nam do chưa có hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh nên không có những thống kê đầy đủ về các loại dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên với tỷ lệ ước tính 1/33 thì sẽ có khoảng 42.000 trẻ sinh ra mắc dị tật trong năm 2017, trung bình cứ 13 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời tại Việt Nam.
Với khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra mỗi năm, có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Các máy xét nghiệm khác như chẩn đoán nội tiết, gen, nhiễm sắc thể chưa có và người dân phải tìm đến các trung tâm lớn để thực hiện việc khám sàng lọc. Mỗi năm, Nghệ An có khoảng 80.000 phụ nữ mang thai và hơn 50.000 trẻ ra đời. Tuy nhiên, trường hợp được siêu âm và sàng lọc chỉ chiếm tỷ lệ thấp, khoảng 30% và hầu hết chưa đáp ứng đúng yêu cầu, kỹ thuật.
Để xây dựng, phát triển Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An xứng tầm là Bệnh viện hạng I, xây dựng Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sau sinh vùng Bắc Trung bộ, bên cạnh việc chú trọng đầu tư trang thiết bị, nâng cao chất lượng đội ngũ y, bác sĩ, để duy trì hiệu quả khám sàng lọc trước sinh, Trung tâm phối hợp với các đơn vị, địa phương tổ chức tư vấn sức khỏe nhằm nâng cao hiểu biết, kiến thức cho các bà mẹ trong chăm sóc sức khỏe bản thân và thai nhi.
“Bên cạnh trang thiết bị phục vụ khám, sàng lọc được Bệnh viện chú trọng đầu tư hiện đại, tiên tiến nhất, Bệnh viện cũng ưu tiên phát triển nguồn nhân lực. Chúng tôi đã có chiến lược cử bác sĩ đi học nâng cao trình độ ở Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh về siêu âm, xét nghiệm”, Bác sĩ Chuyên khoa 2 Phan Văn Tư - Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết./.
Số liệu của Văn phòng quỹ dân số Liên Hợp quốc tại Việt Nam cũng chỉ ra rằng, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5 - 3% số trẻ sinh ra hàng năm. Riêng khu vực đồng bằng sông Cửu Long, năm 2012 có tỷ số sinh là 255.270 trẻ, trong đó có 4.000 – 5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.
Ông Lê Cảnh Nhạc, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số và Kế hoạch hóa gia đình nhấn mạnh, tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền, nội tiết ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, tránh hậu quả nặng nề.
Đây là cách tiếp cận đúng hướng và đem lại kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, từ đó mang lại hiệu quả kinh tế lớn và giá trị tinh thần cho các gia đình và xã hội.
Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đóng một vai trò không thể thay thế trong việc phát hiện sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh để can thiệp, điều trị. Như một lá chắn kép ở giai đoạn mang thai gồm: sàng lọc – chẩn đoán trước sinh đối với các trường hợp dị tật bẩm sinh gần như không có và ở giai đoạn sơ sinh (sàng lọc sơ sinh) để có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, điều trị và can thiệp nhằm đưa trẻ trở lại cuộc sống bình thường.
Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, Trưởng Bộ môn Y sinh học di truyền, Đại học Y Hà Nội, việc sàng lọc trước sinh cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ.
Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.
Hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền tuy nhiên, tùy từng mặt bệnh sẽ có các phương án điều trị khác nhau. Và tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc trước sinh.
Nghị quyết 21-NQ/TW (năm 2017) của Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới đặt mục tiêu đến năm 2030 có 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.
Theo định nghĩa của Y tế thế giới (WHO), dị tật bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc như khe hở hàm ếch, môi… hoặc chức năng như bệnh máu khó đông…xảy ra từ giai đoạn trong tử cung và có thể được phát hiện từ trước khi sinh, khi sinh và đôi khi có thể được phát hiện muộn trong thời kỳ thiếu niên, ví dụ bệnh thiếu máu huyết tán.
Tổ chức WHO cũng chỉ ra 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh gồm: vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số virus, ký sinh trùng vi trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ (thiếu axit Folic, lạm dụng vitamin A...).
Sản phụ cần làm gì để có con khỏe mạnh; nguyên nhân dẫn đến dị dạng thai nhi và cách phòng tránh; những kiến thức, chuẩn bị cần thiết liên quan đến sức khỏe thai nhi, sức khỏe bà mẹ mang thai… là mối quan tâm không chỉ của các sản phụ mà còn là của cả cộng đồng nhằm nâng cao chất lượng dân số.
Những câu hỏi này sẽ được các chuyên gia trả lời bạn đọc tại buổi Giao lưu trực tuyến với chủ đề “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh – những điều cha mẹ cần biết để sinh con khỏe mạnh” vào 14h30 ngày 24/10 do Báo điện tử Giadinh.net.vn thuộc báo Gia đình và Xã hội tổ chức. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Trẻ em mắc dị tật bẩm sinh khi sinh ra khá nhiều là những nỗi trăn trở của ngành y tế và ảnh hưởng đến chất lượng của dân số. Thực hiện việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
Bằng việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.
Sàng lọc sơ sinh - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…
Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn. Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường.
Việc thực hiện Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Theo báo cáo của Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình Hà Nội, người dân Hà Nội hiện có tuổi thọ trung bình cao nhất cả nước (trên 75 tuổi), trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam chỉ là 73,4. Đặc biệt, công tác dân số năm 2018 đã đạt được các chỉ tiêu.
Cụ thể, tỷ suất sinh đạt 15,13‰ (giảm 0,17‰ so với năm 2017); tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên là 6,6% (giảm 0,1% so với năm 2017); tỷ lệ xét nghiệm sàng lọc thai nhi đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra; tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm… Tỷ số giới tính khi sinh trên địa bàn thành phố đã giảm từ 114 trẻ trai/100 trẻ gái xuống còn 113 trẻ trai/100 trẻ gái.
Theo báo cáo của Sở Y tế Hà Nội, năm 2018 tình hình dịch bệnh cơ bản ổn định, không ghi nhận các bệnh truyền nhiễm đặc biệt nguy hiểm (nhóm A). Cụ thể, dịch bệnh sốt xuất huyết giảm mạnh so với năm 2017 (giảm gần 90%), dịch sởi tuy có số mắc tăng nhưng các ca bệnh đều phân bố rải rác tại 246 xã, phường, thị trấn của 30 quận, huyện, thị xã (bệnh nhân chủ yếu là trẻ dưới 5 tuổi mắc bệnh do chưa được tiêm chủng hoặc tiêm chưa đầy đủ vắc xin). Ngoài ra, bệnh tay chân miệng ghi nhận 2.121 trường hợp, ho gà có 78 trường hợp, 13 trường hợp liên cầu khuẩn lợn, 10 trường hợp viêm não Nhật Bản...
Phát biểu chỉ đạo tại hội nghị, Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý nhấn mạnh, công tác phòng chống dịch ở Hà Nội còn một số vấn đề tồn tại như: Công tác dự báo dịch còn chưa thực sự tốt; công tác truyền thông ở một số thời điểm chưa đến được với người dân; một bộ phận người dân còn chủ quan với dịch bệnh, chưa tích cực trong việc chủ động phòng chống, đặc biệt là chưa tích cực đưa con em đi tiêm chủng đầy đủ vắc xin phòng bệnh theo khuyến cáo của ngành Y tế.
Đồng chí Ngô Văn Quý yêu cầu ngành Y tế trong năm 2019 cần tập trung khắc phục những điểm yếu trong công tác phòng dịch trong thời gian ngắn nhất.
Trước mắt, ngay trong tháng 1-2019, ngành Y tế cần rà soát lại các nội dung đã triển khai để đẩy mạnh tuyên truyền, vận động người dân đưa con em đi tiêm phòng sởi đúng lịch, phấn đấu đạt khoảng 95%.
Đối với các quận, huyện đã làm tốt công tác phòng, chống dịch phải cần quyết liệt và làm tốt hơn nữa. Không để thiếu phương tiện, hóa chất, vật tư nguyên liệu trong phòng chống dịch. Mặt khác, tăng cường kiểm tra các cấp và xử lý nghiêm các trường hợp vi phạm và tháo gỡ những vấn đề còn khó khăn, vướng mắc.
Đánh giá cao công tác Dân số - Kế hoạch hoá gia đình của thành phố trong năm 2018, đồng chí Ngô Văn Quý yêu cầu, dựa trên những kết quả đã đạt được, trong năm 2019, các cấp ủy Đảng, chính quyền các địa phương cần tiếp tục thực hiện nghiêm túc các nhiệm vụ, mục tiêu đã đề ra.
Các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các cấp, là một nội dung trọng tâm trong chương trình hoạt động của chính quyền và các ngành, đoàn thể.
Bên cạnh đó, tăng cường và đổi mới công tác tuyên truyền, giáo dục, phổ biến pháp luật, chính sách về dân số phù hợp với từng nhóm đối tượng, trong đó chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân. Mặt khác, kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số từ thành phố đến cơ sở.
Ông Tạ Quang Huy, Chi Cục Trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, triển khai thực hiện Nghị quyết 21 về công tác dân số trong tình hình mới, đến thời điểm này công tác DS-KHHGĐ trên địa bàn thành phố Hà Nội đã đạt được những kết quả đáng khích lệ, nhất là việc chú trọng giảm sinh; nâng cao chất lượng nguồn nhân lực; đẩy mạnh xét nghiệm sàng lọc thai nhi, sơ sinh và tăng cường kiểm soát tình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh...
Nhờ vậy, tổng số sinh 9 tháng là 77.012 trẻ giảm 250 trẻ so với cùng kỳ năm 2017. Số trẻ là con thứ 3 trở lên 9 tháng năm 2018 là 5.727 trẻ, giảm 125 trẻ so với cùng kỳ năm 2017. Tỷ số giới tính khi sinh là 112,2 trẻ trai/100 trẻ gái.
Cũng theo ông Tạ Quang Huy, thực hiện việc sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ quận, huyện vào Trung tâm y tế quận, huyện, công tác dân số đi vào hoạt động ổn định, duy trì và đảm bảo kế hoạch 2018 đề ra. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã đẩy mạnh việc thực hiện đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố Hà Nội giai đoạn 2016-2020, 30/30 quận, huyện, thị xã xây dựng và ban hành kế hoạch thực hiện đề án năm 2018.
“Kết quả, toàn thành phố tỷ lệ sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 đạt 74,67%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra 75%. Trong đó, siêu âm hội chẩn 1.393 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 592 ca, đình chỉ thai nghén 177 ca”-ông Huy thông tin.
Dẫn chứng thực tiễn, ông Tạ Quang Huy cho biết, một số đơn vị trên địa bàn Thành phố Hà Nội triển khai tốt chương trình sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 như Ba Đình, Tây Hồ, Phúc Thọ, Sóc Sơn...
Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh 9 tháng đầu năm 2018 của Hà Nội cũng đạt 84,01%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra 84%. Trong đó, phát hiện 496 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 18 trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh.
Một số đơn vị triển khai tốt chương trình sàng lọc sơ sinh như: Ứng Hòa, Mỹ Đức... Bên cạnh đó, một số đơn vị chỉ tiêu thực hiện 9 tháng đầu năm còn thấp như Thanh Trì, Thường Tín...
Đồng thời, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cũng tăng cường công tác sàng lọc khiếm thính, tính đến 9 tháng đầu năm 2018, thành phố triển khai thực hiện khám sàng lọc khiếm thính cho 4.423 trẻ từ 0-60 tháng tuổi tại huyện Hoài Đức, Chương Mỹ, Đan Phượng, phát hiện 72 trẻ nghi ngờ nghe kém chuyển khám chuyên sâu tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thực hiện sàng lọc khiếm thính cho 23.554 trẻ sơ sinh, phát hiện 42 ca nghi ngờ chuyển khám chuyên khoa; 47.000 ca thực hiện tại các quận, huyện, thị xã.
Về sàng lọc Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã tổ chức 1 cuộc hội thảo triển khai các hoạt động sàng lọc, can thiệp giảm tình trạng tan máu bẩm sinh tại cộng đồng, giao chỉ tiêu kế hoạch cho các đơn vị thực hiện, dự kiến triển khai các hoạt động kỹ thuật trong quý III năm 2018.
Tuyên truyền giáo dục tại cộng đồng và nhà trường về bệnh tan máu bẩm sinh. Tiếp tục khám sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho khoảng 7.500 đối tượng từ 0 đến 18 tuổi.
Bên cạnh đó, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cũng đã tăng cường công tác sàng lọc tim bẩm sinh tại cộng đồng, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương duy trì, triển khai sàng lọc tại 10 BVĐK các huyện: Đông Anh; Ba Vì; Chương Mỹ, Mê Linh, Sóc Sơn, Phúc Thọ, Thạch Thất, Quốc Oai, Mỹ Đức, Đan Phượng và Bệnh viện Nhi Trung ương (Tại phòng khám ngoại trú Khoa hồi sức cấp cứu sơ sinh ); mở rộng triển khai ở BVĐK huyện Hoài Đức, Thanh Oai, Ứng Hòa (BVĐK Vân Đình).
Tính đến 9 tháng đầu năm 2018 đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc thai nhi tim bẩm sinh cho 7.370 trẻ. Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội sàng lọc tim bẩm sinh cho 17.674 trẻ sơ sinh.
Bệnh viện Phụ sản Trung ương – bệnh viện đầu ngành trong cả nước về phụ sản thực hiện khoảng 25 nghìn ca sàng lọc trước sinh/năm, phát hiện 3-4 nghìn trường hợp mắc những bệnh lý sơ sinh.
Nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ nhiều hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Đó là thực tế được PGS, TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết.
PGS, TS Lan cho biết, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh double hay triple được nhiều sản phụ quan tâm gần đây hơn. Trong 7% số ca gặp bất thường nhiễm sắc thể thì chiếm một tỷ lệ rất cao, tới 3,5% là trường hợp bị down.
Tham dự hội nghị còn có các đồng chí: Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số – KHHGĐ, Bộ Y tế Võ Thành Đông; Nguyễn Khắc Hiền- Giám đốc Sở Y tế Hà Nội; cùng các đồng chí trong Ban chỉ đạo công tác Dân số -KHHGĐ Hà Nội và đông đảo cán bộ làm công tác dân số toàn thành phố.
TS. BS. Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017. Tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện phát trành thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.
Đặc biệt, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Phối hợp với các bệnh viện tuyến T.Ư tổ chức tập huấn, chuyển giao kỹ thuật đồng thời thực hiện các hoạt động sàng lọc mở rộng.
Kết quả thực hiện năm 2018 tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76%, sàng lọc sơ sinh đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng). Sàng lọc khiếm thính cho 41.393 trẻ từ 0-60 tháng tuổi, phát hiện 164 ca nghi ngờ; Sàng lọc Thalassemia cho 7.500 HS tại 5 huyện, xét nghiệm sắt huyết thanh là 248 em; Sàng lọc tim bẩm sinh cho 35.359 trẻ, chuyển khám chuyên khoa 248 trẻ và phát hiện 58 trường hợp tim bẩm sinh.
Toàn cảnh hội nghị
Bên cạnh đó, theo ông Võ Thành Đông - Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình cho biết, người dân Hà Nội có tuổi thọ trung bình cao nhất cả nước (trên 75 tuổi), trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam chỉ là 73,4. Năm 2018, công tác DS-KHHGĐ ở Hà Nội đã đạt được nhiều kết quả đáng ghi nhận, hoàn thành các chỉ tiêu mà T.Ư và TP giao. Đặc biệt, Hà Nội là một trong những tỉnh, TP làm tốt công tác sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ với Trung tâm y tế quận, huyện, sớm ổn định bộ máy tổ chức.
Phát biểu tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019. Thứ nhất, phấn đầu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1 ‰ , giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.
Thứ hai, các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các cấp, là một nội dung trọng tâm trong chương trình hoạt động của chính quyền và các ngành, đoàn thể.
Thứ ba, tăng cường và đổi mới công tác tuyên truyền, giáo dục, phổ biến pháp luật, chính sách về dân số phù hợp với từng nhóm đối tượng. Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ Dân số - KHHGĐ đáp ứng nhu cầu của người dân. Chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên/thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân.
Thứ tư, đảm bảo nguồn lực đáp ứng yêu cầu triển khai toàn diện về công tác Dân số. Kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số từ thành phố đến cơ sở. Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, các nội dung và giải pháp thực hiện công tác Dân số ở các cấp; tăng cường công tác thanh tra đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo quy định của Chính phủ.
Thứ năm, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn; quản lý đội ngũ viên chức dân số xã, phường, thị trấn; đội ngũ cộng tác viên dân số ở thôn, làng, tổ dân phố theo quy định hiện hành của TP.
TS Lan cho hay, bà từng gặp nhiều trường hợp tư vấn họ không tin vì họ khẳng định gia đình không có ai bị bệnh. “Có trường hợp, người vợ đến với chúng tôi khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh triple test cho kết quả 1/137. Người vợ đã thực hiện sàng lọc này ở nhiều nơi đều cho một kết quả giống nhau. Đây là trường hợp có nguy cơ cao, tôi đã phải giải thích cho người nhà để họ hiểu, tuy nhiên họ từ chối nhiều lần vì cho rằng gia đình không có gen di truyền. Nhưng sau đó, bằng sự thuyết phục về tỷ lệ nguy cơ cao, gia đình này phải đình chỉ thai vì rơi đúng vào trường hợp mắc bệnh down”, BS Lan cho hay.
Trong khoảng 3-4 nghìn trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down.
Tuy nhiên, BS Lan cũng chỉ ra thực tế, nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ (từ 25 đến 30 tuổi) lại chiếm tỷ lệ cao hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
“Nhóm sản phụ có nguy cơ cao (sau tuổi 35) họ làm tầm soát trước sinh rất tốt trong khi đó, tỷ lệ thai phụ trong độ tuổi sinh sản lại làm sàng lọc ít hơn. Mặc dù tỷ lệ con down/bà bầu không cao hơn nhưng số lượng con down được sinh ra từ nhóm sản phụ từ nhóm 25-30 tuổi lại nhiều”, TS Lan nói.
Cách đây 2-3 năm, ở khu vực phía bắc, số thai phụ làm double thấp hơn triple test với tỷ lệ là 20-80 thì hiện nay, con số này đã ngược lại, các thai phụ đã làm sàng lọc sớm hơn với tỷ lệ double te0-40. Điều này thể hiện ý thức tầm soát của người dân ngày càng tốt hơn, phát hiện những nghi ngờ dị tật sớm để sinh được những đứa con khỏe mạnh.
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong ba tháng đầu thai kỳ.
Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm, gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả xuống trung ương làm xét nghiệm này”, TS Lan cho hay.
Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đang làm tầm soát chính hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Tới đây, bệnh viện sẽ triển khai tầm soát 5 mặt bệnh để phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh, can thiệp sớm cho các cháu bé, nâng cao chất lượng dân số.
Trung tâm SLCĐTS và SS nhận sự đầu tư rất lớn của Tổng cục DS-KHHGĐ và địa phương. Từ năm 2013 đến nay, Tổng cục DS-KHHGĐ đã đầu tư gần 18 tỉ đồng mua sắm trang thiết bị, năm 2016 tiếp tục thêm 6 tỉ đồng.
Nằm trong vùng có mức sinh thấp, do đó, TP Cần Thơ đang chuyển hướng mục tiêu chiến lược dân số, nâng mức sinh đạt mức sinh thay thế với phương châm vận động "Mỗi cặp vợ chồng nên sinh đủ hai con vì thế nên đi xét nghiệm nipt ".
Đồng thời Cần Thơ cũng tập trung nâng cao chất lượng dân số thông qua nhiều hoạt động, đặc biệt là chương trình Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (SLCĐTS và SS) vùng Đồng bằng sông Cửu Long.
Từ năm 2015, Trung tâm được Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) giao triển khai thực hiện chương trình sàng lọc tại 12 tỉnh và kết quả sàng lọc miễn phí và xã hội hóa vượt trên 100%.
Cụ thể, năm 2015, về sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 22.500 mẫu, đạt trên 370% chỉ tiêu Tổng cục DS-KHHGĐ giao; phát hiện 640 trường hợp bất thường, chấm dứt thai kỳ 61 ca. Từ năm 2013 đến nay, tổng số sàng lọc trước sinh trên 41.000 trường hợp, phát hiện trên 1.000 trường hợp bất thường, chấm dứt thai kỳ 126 ca.
Về sàng lọc sơ sinh, sàng lọc lấy máu gót chân thực hiện trên 15.000 mẫu, phát hiện 164 trường hợp nguy cơ cao (bao gồm các bệnh: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh), trong đó chẩn đoán xác định 116/164 trường hợp nguy cơ cao.
Sàng lọc tim bẩm sinh - khiếm thính thực hiện gần 10.000 ca, phát hiện 37 trường hợp nguy cơ cao. Về SLCĐSS miễn phí ở 12 tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long thực hiện khoảng 10.700 mẫu, phát hiện 228 trường hợp nguy cơ cao và chẩn đoán 58/228 trường hợp nguy cơ cao.
Hiện nay, Trung tâm SLCĐTS và SS TP Cần Thơ triển khai gần như đầy đủ các kỹ thuật so với các trung tâm khác, về số liệu thực hiện chỉ đứng sau Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) về lĩnh vực sàng lọc xã hội hóa.
Trung tâm đã triển khai được các kỹ thuật sàng lọc trước sinh như: Double test, Tripple test, Thalassemia, TORCH... Năm 2015, Trung tâm triển khai thành công kỹ thuật QF-PCR chẩn đoán di truyền trước sinh, bởi thiết bị hiện đại duy nhất tại Đồng bằng sông Cửu Long, phát hiện 15/203 ca có nguy cơ cao có chỉ định chọc ối.
Qua 3 năm hoạt động đến nay, Trung tâm đã đáp ứng nhu cầu về SLCĐTS và SS của thai phụ, giúp họ tiếp cận các kỹ thuật cao, không tốn chi phí đi lại. Việc phát hiện sớm dị tật giúp việc điều trị và dự phòng hiệu quả, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Ý thức cộng đồng ngày càng nâng cao, qua số lượng các bà mẹ tham gia xét nghiệm nipt sàng lọc xã hội hóa tại các bệnh viện tỉnh rất cao. Theo Quyết định số 2013/QĐ – TTg về phê duyệt Chiến lược Dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011- 2020 phấn đấu đến năm 2020, có 50% thai phụ được sàng lọc trước sinh và 80% trẻ sơ sinh được sàng lọc chắc chắn đạt và vượt.
Phụ nữ có con muộn ngày càng nhiều, điều này có thể giải thích bởi nhiều nguyên nhân. Cũng dễ hiểu, ngoài học hành, phát triển bản thân, đóng góp cho xã hội, đi đây đó ngắm nhìn thế giới, việc sinh con đẻ cái sẽ bị trì hoãn chút ít.
Tại sao lại cần lưu ý khi có thai muộn?
Vì có thai sau 35 tuổi, sẽ nhiều nguy cơ cho bạn và thai nhi hơn. Trong suốt quá trình mang thai và sinh nở, tỷ lệ bệnh nhiều hơn, nguy cơ cho sức khoẻ em bé cũng nhiều hơn so với nhóm tuổi trẻ.
Tuổi tác ảnh hưởng như thế nào đến sinh sản?
- Khả năng sinh sản của phụ nữ bắt đầu giảm từ 32 tuổi, sau 37 tuổi thì “tuột dốc không phanh”. Số lượng trứng – chất lượng trứng (gọi chung là dự trữ buồng trứng) giảm, chưa kể tuổi tác gia tăng kèm theo nhân xơ, lạc nội mạc tử cung đến “thăm nhà”. Vì vậy chuyện có thai, sinh con bị ảnh hưởng nhiều.
- Ngoài ra, những bệnh lý mãn tính như cao huyết áp, tiểu đường cũng là mối nguy hại cho việc mang thai, sinh nở. Ví dụ, trước 30 tuổi trẻ, khoẻ mạnh, sau 35 tuổi mang thai là đánh dấu cột mốc “tăng huyết áp thai kỳ”. Cao huyết áp và tiểu đường là những bệnh lý tác động trực tiếp đến bánh nhau, sự phát triển của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
- Mẹ lớn tuổi còn kéo theo nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh. Ví dụ: mẹ 20 tuổi nguy cơ này là 1/525; 30 tuổi là 1/385 – lên 35 tuổi là 1/200 và 40 tuổi là 1/65 – thật đáng ngại.
- Phụ nữ lớn tuổi được thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản có thể mang đa thai. Khi đa thai lại tăng nguy cơ sinh non, cao huyết áp – tiền sản giật…
- Khả năng mổ lấy thai ở thai phụ lớn tuổi cũng nhiều hơn, đi kèm theo các nguy cơ, tai biến phẫu thuật tăng hơn.
Nhận sự đầu tư lớn từ Tổng cục DS-KHHGĐ và địa phương
Thời gian qua, Trung tâm SLCĐTS và SS nhận sự đầu tư rất lớn của Tổng cục DS-KHHGĐ và địa phương. Từ năm 2013 đến nay, Tổng cục DS-KHHGĐ đã đầu tư gần 18 tỉ đồng mua sắm trang thiết bị, năm 2016 tiếp tục thêm 6 tỉ đồng. Riêng TP Cần Thơ đầu tư 40 tỉ đồng bao gồm quỹ đất và xây dựng Trung tâm.
Theo BS Nguyễn Hữu Dự, với cơ sở vật chất, trang thiết bị, nguồn nhân lực hiện nay đủ để thực hiện chương trình giai đoạn 2016 – 2018. Tuy nhiên, từ năm 2019 cần đầu tư nguồn lực về cơ sở, nhân lực và trang thiết bị để đáp ứng nhu cầu trong vùng.
Theo đó, triển khai thực hiện tốt việc SLCĐTS và SS miễn phí và xã hội hóa tại 12 tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long theo đề án. Về cơ sở vật chất, Trung tâm được thành phố đầu tư xây mới tòa nhà kiên cố trên đường Tôn Thất Tùng, cạnh Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ. Về trang thiết bị, Tổng cục DS-KHHGĐ tiếp tục đầu tư vốn gần 6 tỉ đồng và thành phố gần 15 tỉ đồng mua máy siêu âm hiện đại, thiết bị chẩn đoán Thalassemia...”.
Đối với kỹ thuật mới, trong năm 2016, Trung tâm tiếp tục sàng lọc trước sinh bằng giọt máu khô để triển khai cho các tỉnh trong khu vực và các huyện, phối hợp với các trung tâm triển khai sàng lọc – chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT; tập trung đào tạo bác sĩ chuyên gia về chẩn đoán hình thái thai, phát hiện dị tật bào thai sớm, bác sĩ chẩn đoán di truyền, Thalassemia, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh…
Bên cạnh những thuận lợi, hiện Trung tâm vẫn đối mặt với một số khó khăn. Đó là mô hình làm việc của Trung tâm còn lồng ghép với bệnh viện, chưa có biên chế riêng nhưng phải thực hiện giám sát và hỗ trợ cho 12 tỉnh thực hiện đề án.
Hiện vẫn chưa có khung giá SLCĐTS và SS của Bộ Y tế. Do đó, các tỉnh còn cân nhắc thực hiện do chưa áp được giá thu, trong khi nhu cầu nhân dân rất lớn, thai phụ các tỉnh phải tốn kém chi phí đi lại để đến Cần Thơ hoặc TPHCM thực hiện dịch vụ. Nhu cầu xét nghiệm nipt không xâm lấn lớn, nhưng các trung tâm chưa có cơ sở pháp lý để thực hiện.
BS CKII Nguyễn Hữu Dự chia sẻ: "Năm 2016, Trung tâm đề ra nhiều mục tiêu giúp thai phụ và bà mẹ tiếp cận được các dịch vụ kỹ thuật trong SLCĐTS và SS".
Những tiến bộ khoa học hàng đầu thế giới về ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa là nội dung cuộc hội thảo "Tư vấn di truyền sản khoa". Đặc biệt là phương pháp mới trong chẩn đoán trước sinh. Đây là hoạt động do Đại học Y Hà Nội và Trung tâm tư vấn di truyền tổ chức tại Hà Nội.
Các nhà khoa học đầu ngành trong lĩnh vực di truyền y học và sản phụ khoa cùng trao đổi về những ứng dụng tiên tiến, hiện đại trong hỗ trợ sinh sản, sàng lọc sơ sinh và trước sinh. Nổi bật có phương pháp chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT).
Tuy phương pháp phổ biến như chọc ối đã được cải tiến hơn với các dụng cụ mới nhưng vẫn là phương pháp xâm lấn. Trong khi đó, phương pháp mới cho kết quả chính xác mà chỉ cần lấy khoảng 10ml máu của thai phụ để xét nghiệm dị tật thai nhi.
Mỗi năm, tại Việt Nam có hàng nghìn trẻ sinh ra bị các dị tật bẩm sinh như hội chứng down, bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền. Do đó, việc ứng dụng phân tích di truyền giúp chẩn đoán, sàng lọc trước sinh an toàn ngày càng cần thiết và được quan tâm.
Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Đại học Y Hà Nội, đây là các biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bào thai hay vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và dị tật bẩm sinh để kịp thời can thiệp, điều trị.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nước ta hiện nay là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT.
Theo đó, khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau... có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500, với kỹ thuật này, các thầy thuốc chỉ sử dụng từ 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%.
Theo các chuyên gia, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
Bất thường sinh sản là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, tình trạng này ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm... để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.
PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.
Trong đó phải kể đến phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai.
Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm dị tật thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.
Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế.
Theo Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế, đồng thời là Phó Chủ nhiệm thường trực CLB Nhà báo với công tác dân số của Hội Nhà báo, thế giới và Việt Nam đã nhận thức được rõ ràng về vấn đề tầm soát chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.
“Điều này đã được vào Nghị quyết 21 của Ban chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới, để nâng cao chất lượng giống nòi. Chúng tôi đánh giá rất cao sự vào cuộc của các cơ quan báo chí. Lợi ích của việc tầm soát, chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh là rất hiệu quả”, ông Mai Xuân Phương nhấn mạnh.
Trong khi đó, GS. Bùi Thế Hùng đến từ Viện Karrolinska, Thụy Điển cho biết, xu hướng tư vấn di truyền sản khoa trên thế giới khẳng định sự thay đổi mục đích của sàng lọc trước sinh gồm: Điều kiện nguy hiểm hoặc có liên quan đến khuyết tật nặng; Điều kiện mà các bệnh nhân sẽ chịu bỏ thai; Điều kiện mà các phát hiện sớm có thể giúp hỗ trợ điều chỉnh trước sinh và do đó cải thiện kết quả lâu dài.
Trong câu chuyện “cải thiện giống nòi”, PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cũng gửi đi một thông điệp, một lời khuyến cáo đầy ý nghĩa: “Tôi khuyến cáo người dân luôn bình tĩnh, tránh thái độ cực đoan. Thứ 1, cho rằng khoa học đã làm được tất cả mọi thứ
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra ngày 2/11, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Phát hiện nguy cơ từ tuần thai thứ 10 Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng 2/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá, việc xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh, loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.
Chi sẻ thông tin tại hội nghị, PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) cho hay có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân như: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”- PGS.TS Nguyễn Đức Hinh nói.
Hiệu trưởng Nguyễn Đức Hinh cũng cho hay, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Theo đó, thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
PGS.TS Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.
Với kinh nghiệm của chuyên gia sản khoa, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh chia sẻ thêm, từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ trên 35 tuổi nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh trung ương, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.
Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.
Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.
"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.
Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Bệnh viện Phụ sản Trung ương – bệnh viện đầu ngành trong cả nước về phụ sản thực hiện khoảng 25 nghìn ca sàng lọc trước sinh/năm, phát hiện 3-4 nghìn trường hợp mắc những bệnh lý sơ sinh.
Nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ nhiều hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Đó là thực tế được PGS, TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết.
PGS, TS Lan cho biết, các xét nghiệm down cho thai nhi bằng double hay triple được nhiều sản phụ quan tâm gần đây hơn. Trong 7% số ca gặp bất thường nhiễm sắc thể thì chiếm một tỷ lệ rất cao, tới 3,5% là trường hợp bị down.
Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương là nơi đầu tiên của cả nước sàng lọc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa và hiện là nơi duy nhất của cả nước có khả năng chẩn đoán xác định, điều trị lâu dài và theo dõi nhóm bệnh này. Đây là một nhóm các bệnh di truyền đơn gen với khoảng 1.000 bệnh, tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống. Các bệnh này chiếm khoảng 15-20% các trẻ sơ sinh, và thường được chẩn đoán nhầm là nhiễm trùng máu với các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong.
Tại BV Nhi Trung ương, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm luôn vắng vẻ và tĩnh mịch so với các khu điều trị khác. Những đứa trẻ nằm tại đây đều mang trong mình một bệnh lý bẩm sinh, có nhiều bệnh cực hiếm với số lượng bệnh nhân được phát hiện rất ít. Có bé được phát hiện ngay khi chào đời, có bé vài tuần tuổi và có bé phải chín tháng tuổi mới phát hiện ra bệnh hiếm. Những bệnh lý na ná nhau, khiến nhiều bé mất thời gian chạy lòng vòng tìm bệnh, làm mất thời gian vàng của việc điều trị.
Theo chân TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếmchúng tôi được mục sở thị nhiều ca bệnh lạ và hiếm, nếu không được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, cơ hội phát triển khỏe mạnh là ngàn cân treo sợi tóc.
Chín tháng tuổi, Phan Ngọc Châu A có một gương mặt như thiên thần. Nhưng đúng vào lúc bé biết chập chững đi và gọi bà bà, bé bất ngờ rơi vào trạng thái bị nôn liên tục, co giật và hôn mê. Người mẹ trẻ Nguyễn Thị T (Hải Hậu, Nam Định) ôm con đi cấp cứu và được chẩn đoán nghi ngờ ban đầu là có vấn đề về não bộ. Xin con chuyển tuyến lên Bệnh viện Nhi Trung ương, trước sự nghi ngờ về một bệnh sơ sinh, bé A được làm các xét nghiệm down cho thai nhi chuyên sâu và được các bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây bệnh là một bệnh lý bẩm sinh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.
TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm cho biết, bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm vào cơ thể là các protein, một số axit amin bị tắc ở phía trên không chuyển hóa được, gây độc lên thần kinh Trung ương dẫn tới trẻ nhanh chóng co giật và hôn mê. Ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện ngay triệu chứng ở một tháng đầu sau sinh. Nhưng may mắn cho bé A chỉ ở thể nhẹ, nên ở tháng thứ 9, bé mới phát bệnh và được điều trị kịp thời.
Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não, vì thế không dễ dàng gì cho những bệnh viện ở tuyến dưới có thể sàng lọc được bệnh lý này. “Chúng ta mới đạt được 30% tầm soát sơ sinh và riêng về rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ này cũng được sàng lọc ít hơn rất nhiều. Hiện mới chỉ có khoảng 40 cháu được chẩn đoán bệnh lý này.
Nếu chúng ta phát hiện bệnh lý sớm từ sơ sinh thì cơ hội sống sót cao. Nếu để lâu thì trẻ rất nhanh chóng tử vong hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương về mặt vận động, nhận thức nặng nề” TS Dũng nói thêm “Nếu mẹ sinh cháu thứ hai phải làm sàng lọc trước sinh vì khả năng một lần mang thai mắc bệnh là ¼”. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Ngoài điều trị bằng y học, với những trẻ này phải hết sức lưu ý về chế độ ăn, không được trẻ bị đói kéo dài. Những trẻ này cũng đặc biệt nhạy cảm với thay đổi thời tiết, dẫn tới triệu chứng cúm, nhiễm trùng tiêu hóa, hô hấp, cảm lạnh.
Vì thế, các gia đình có bé mắc bệnh lý này cần phải hành động sớm như nếu thấy trẻ nôn phải cho uống nước đường, nếu tiếp tục nôn lần thứ hai cho đến viện truyền dịch sớm sẽ tốt, an toàn. "Nếu gia đình chủ quan, sẽ phải trả giá bằng tính mạng của bé. Nhiều khi bé nôn 3-4 lần nhưng khi vào viện, chưa kịp làm xong các thủ tục hành chính thì bé có thể tử vong ngay lập tức", BS Dũng nhấn mạnh.
Giới thiệu với chúng tôi một ca bệnh đặc biệt khác, TS Dũng cũng nói ông đặc biệt ấn tượng trước vẻ kháu khỉnh của bé trai Đào Xuân V (17 tháng) dù cháu bé này mắc bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa urê – một bệnh cực hiếm và ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển của trẻ.
Mẹ của bé, chị Nguyễn Thu T (Việt Yên, Bắc Giang) cho biết, lúc mới sinh một tuần, bé V bị chướng bụng, hôn mê. Tại Bệnh viện Bắc Giang, bác sĩ khuyến nghị chọc não xem có vấn đề về thần kinh trung ương không nhưng gia đình lo sợ nên đã xin chuyển tuyến. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trước những biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh lý bẩm sinh, các bác sĩ phát hiện bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa ure.
Đây cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam với khoảng 60 cháu mắc bệnh. Nguyên nhân của bệnh lý này là khi thức ăn vào cơ thể, do khiếm khuyết con đường chuyển hóa amoniac thành ure thải qua nước tiểu làm amoniac tăng lên, gây độc thần kinh trung ương.
TS Dũng cho hay, đây là một bệnh lý nặng, ngay cả trên thế giới cũng ghi nhận rất khó để các cháu bé phát triển khả quan khi lớn lên. Bệnh này nếu phát hiện sớm thì chữa được, nếu phát hiện muộn chắc chắn tử vong. Có những gia đình tại Việt Nam tử vong liên tiếp 3-4 cháu.
Về trường hợp cháu V vẫn phát triển khỏe mạnh là một trường hợp phát triển khá tốt nhờ chẩn đoán bằng lấy máu gót chân ngay sau sinh. Vì thế, ngoài can thiệp bằng y học, TS Dũng cho biết, các gia đình có con bị bệnh thì bớt ăn thịt, ăn tăng dầu và chất ngọt để giảm lượng protein đi vào cơ thể, tránh rối loạn chuyển hóa cho bé. “Có những bé ăn tăng thịt một chút là bị kích thích. Tôi biết có những gia đình người mẹ phải xin nghỉ việc để ở nhà đong đếm từng lạng thịt, lạng rau cho con từng bữa ăn. Tuy nhiên khắt khe quá cũng lại xuất hiện những bệnh lý khác phải đi cấp cứu”, TS Dũng nói.
Cùng nằm phòng với bé V là cháu bé mới 25 ngày tuổi, con của sản phụ Hà Thị Thanh H (Sơn Tây) mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Đây là loại bệnh không hiếm tại Việt Nam và là một trong những mặt bệnh được tầm soát nhiều tại các cơ sở y tế. Tuy nhiên đến nay, Việt Nam mới chỉ thực hiện tầm soát được khoảng 30% các ca mắc bệnh hiếm này.
Bé này may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện sớm ngay trong tuần đầu tiên ra đời. Đây là một bệnh lý tự phát, không do di truyền và trẻ sẽ phải uống thuốc cả đời. Nếu không phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước khi xuất hiện bệnh, trẻ sẽ vàng da kéo dài, da sáp thô… Đặc biệt, các biểu hiện phù niêm mạc, rốn lồi, táo bón có thể dẫn tới chẩn đoán nhầm là thoát vị rốn, phình đại tràng bẩm sinh. Khi lớn lên, trẻ ngủ nhiều, phản xạ chậm và phát triển chậm.
Về mặt bệnh lý này, Bệnh viện Nhi Trung ương hiện đang quản lý hơn 1.400 cháu bé. “Những cháu được sàng lọc sớm lý tưởng nhất là trong hai tuần đầu, nếu để tới ba tháng thì sẽ bị tổn thương vĩnh viễn thần kinh. Tuy nhiên may mắn bệnh lý này không di truyền”, TS Dũng nói.
Hiện, BV Nhi Trung ương thực hiện sàng lọc được 26 bệnh lý, trong đó có những bệnh hiếm như rối loạn chuyển hóa sơ sinh. Lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc các bệnh hiếm sau sinh chính là cơ hội vàng để các bé sớm phát hiện bệnh lý, điều trị kịp thời để phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
TS Lan cho hay, bà từng gặp nhiều trường hợp tư vấn họ không tin vì họ khẳng định gia đình không có ai bị bệnh. “Có trường hợp, người vợ đến với chúng tôi khi xét nghiệm down cho thai nhi triple test cho kết quả 1/137. Người vợ đã thực hiện sàng lọc này ở nhiều nơi đều cho một kết quả giống nhau. Đây là trường hợp có nguy cơ cao, tôi đã phải giải thích cho người nhà để họ hiểu, tuy nhiên họ từ chối nhiều lần vì cho rằng gia đình không có gen di truyền. Nhưng sau đó, bằng sự thuyết phục về tỷ lệ nguy cơ cao, gia đình này phải đình chỉ thai vì rơi đúng vào trường hợp mắc bệnh down”, BS Lan cho hay.
Trong khoảng 3-4 nghìn trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down.
Tuy nhiên, BS Lan cũng chỉ ra thực tế, nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ (từ 25 đến 30 tuổi) lại chiếm tỷ lệ cao hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao.
“Nhóm sản phụ có nguy cơ cao (sau tuổi 35) họ làm tầm soát trước sinh rất tốt trong khi đó, tỷ lệ thai phụ trong độ tuổi sinh sản lại làm sàng lọc ít hơn. Mặc dù tỷ lệ con down/bà bầu không cao hơn nhưng số lượng con down được sinh ra từ nhóm sản phụ từ nhóm 25-30 tuổi lại nhiều”, TS Lan nói.
Cách đây 2-3 năm, ở khu vực phía bắc, số thai phụ làm double thấp hơn triple test với tỷ lệ là 20-80 thì hiện nay, con số này đã ngược lại, các thai phụ đã làm sàng lọc sớm hơn với tỷ lệ double te0-40. Điều này thể hiện ý thức tầm soát của người dân ngày càng tốt hơn, phát hiện những nghi ngờ dị tật sớm để sinh được những đứa con khỏe mạnh.
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong ba tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm, gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả xuống trung ương làm xét nghiệm này”, TS Lan cho hay.
Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đang làm tầm soát chính hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Tới đây, bệnh viện sẽ triển khai tầm soát 5 mặt bệnh để phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh, can thiệp sớm cho các cháu bé, nâng cao chất lượng dân số.
Nếu không chắc chắn, mẹ bầu nên chờ khi thai nhi được khoảng 16 tuần và tiến hành chọc ối để có kết quả chính xác hơn.
Theo trung tâm Chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương, dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống.
Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh. Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, sửa chữa những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời, kéo dài sự sống cho các bé.
Người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh nên không thể bỏ qua những xét nghiệm dị tật thai nhi chẩn đoán trước sinh cực kỳ quan trọng giúp phát hiện dị tật thai nhi.
Siêu âm độ mờ da gáy
Siêm âm độ mờ da gáy chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, được dùng để đánh giá nguy cơ bị Down của thai nhi. Nghĩa là, nếu kết quả độ mờ da gáy của thai nhi có “vấn đề”, mẹ bầu sẽ phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để biết chính xác liệu bé có bị Down hay không.
Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.
Thông thường, các bác sĩ sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy vào khoảng tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ hoặc khi chiều dài đầu mông của bé nằm trong khoảng 45 mm – 85 mm. Nguyên nhân là do trước 11 tuần, thai còn quá nhỏ để cho ra kết quả chính xác về độ mờ da gáy. Ngược lại, sau 14 tuần, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, và sẽ khó có thể phát hiện bất cứ điều gì bất thường ở giai đoạn này nữa.
Siêu âm độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.
Khoảng 75% các trường hợp thai nhị bị hội chứng Down được phát hiện nhờ siêu âm độ mờ da gáy. Khả năng chính xác có thể cao hơn nữa nếu siêm âm kết hợp với các bài kiểm tra khác như xét nghiệm dị tật thai nhi máu (90%), siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu tiên (95%)…
Nếu không chắc chắn, mẹ bầu nên chờ khi thai nhi được khoảng 16 tuần và tiến hành chọc ối để có kết quả chính xác hơn. Ngoài ra, mẹ có thể theo dõi sự phát triển của thai nhi thông qua các siêu âm chi tiết ở tuần thứ 18-20. Các siêu âm này có thể phát hiện “báo động” của các rối loạn nhiễm sắc thể như tay chân ngắn, dị tật tim thai, các vấn đề bất thường ở ruột, thận…
Xét nghiệm Double test và Triple test
Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ.
Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các loại xét nghiệm hóa sinh như định lượng beta-hCG tự do và PAPP-A trong máu của người mẹ. Mẹ cần thực hiện xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 12 của thai kì (tốt nhất là trong khoảng thời gian từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).
Việc làm xét nghiệp Double Test kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi thai… giúp bác sĩ đánh giá được nguy cơ mắc các bệnh như hội chứng Down, Edward hay Patau ở ngay giai đoạn đầu của thai kỳ.
Xét nghiệm này tìm ra nguy cơ của 3 nhóm: Hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay Tam nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18).
Tam nhiễm sắc thể 18 có thể gây ra dị tật tay chân, tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu… Từ đó, dẫn đến nguy cơ thai nhỏ hơn so với tuổi thai, đa ối, trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward – cơ thể trẻ yếu, nhiều dị tật.
Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần sẽ cho kết quả đánh giá cao nhất. Xét nghiệm này giúp bác sĩ đánh giá được nguy cơ thai mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần của não. Ngoài ra, hội chứng Down, Edward và các bất thường về di truyền khác cũng có thể được phát hiện qua Triple Test.
Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Mẹ bầu cần làm xét nghiệm Double test để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ. Xét nghiệm Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai…
Sức khỏe - Tất tần tật thông tin về xét nghiệm Double test mẹ bầu cần biết
Xét nghiệm Double test bằng cách lấy máu, không gây ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi.
Hội chứng Down, Edward hoặc Patau, dị tật ống thần kinh là gì?
Hội chứng Down
Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.
Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng … Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.
Dị tật ống thần kinh
Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kì (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh. Nếu quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn sẽ làm xuất hiện các loại dị tật hở của ống thần kinh. Có các dạng dị tật bẩm sinh phổ biến của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, quái thai vô não và thoát vị não-màng não. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh.
Khi nào làm xét nghiệm Double test?
Thời điểm thực hiện xét nghiệm này là trong tam cá nguyệt thứ nhất (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).
Có hai kết quả sau khi xét nghiệm dị tật thai nhi sẽ được dự đoán: Double test nguy cơ thấp và nguy cơ cao. Nếu kết quả cho thấy Mmức độ β- hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng thì đó là thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Down.
Còn nếu như kết quả cho thấy độ mờ da gáy < 3 mm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Kết quả làm xét nghiệm Double test có chính xác không?
Bác sĩ CKII. Bùi Xuân Quyền (trưởng khoa sản, bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc) chia sẻ: “Double test cho kết quả chính xác đến 90%, tuy nhiên sản phụ cần lưu ý nên lựa chọn thực hiện cơ sở y tế uy tín để giảm thiểu sai số tối đa”.
Mặc dù với sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của Double test có thể lên đến 90% nhưng với phụ nữ mang thai đôi lại không hoàn toàn chính xác. “Trong trường hợp thai đôi các chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) có thể tăng bất thường khiến cho việc chẩn đoán không chính xác. Chính vì vậy, chúng tôi không bao giờ đề nghị sản phụ thực hiện các xét nghiệm này đối với trường hợp thai đôi, thay vào đó sẽ dựa vào siêu âm 4D để chẩn đoán”, bác sĩ Quyền chia sẻ.
Bác sĩ cũng nhấn mạnh thêm một số lưu ý với sản phụ khi chuẩn bị làm Double test là cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm. Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sĩ.
Xét nghiệm huyết thanh
Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.
Double test không phải là xét nghiệm chẩn đoán, chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật thai của hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Kết quả xét nghiệm chỉ trả lời là thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp mắc các hội chứng trên, vì vậy những thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới (borderline risk) nên tiếp tục được chỉ định làm Triple test để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
Bên cạnh đó, các mẹ bầu cũng nên lưu ý, Double test không có khả năng giúp sàng lọc tất cả các dị tật bẩm sinh, nghĩa là không thể sàng lọc tất cả các dị tật khác của nhiễm sắc thể. Nó chỉ có thể cảnh báo rằng hiện tại thai có nguy cơ cao đối với một số dị tật trên và cần phải chẩn đoán xác định bằng chọc ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể (sử dụng kỹ thuật Karyotype, Prenatal-BoBs..). Tuy nhiên trong trường hợp thai có nguy cơ thấp cũng không khẳng định được hoàn toàn là thai không mắc các hội chứng trên do xét nghiệm Double test chỉ có tỷ lệ phát hiện là 86% và dương tính giả là 5%, do vậy thai phụ vẫn cần phải được theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế.
